Новый аллельный вариант синдрома ригидного позвоночника

E. L. Dadali1, V. A. Kadnikova1, I. V. Sharkova1, A. V. Polyakov1
1ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН (Москва), Россия

Аннотация


Представлено описание особенностей клинических проявлений болезни у 4-летнего мальчика с синдромом ригидного позвоночника. Молекулярно-генетический анализ выявил у пациента ранее не описанную мутацию 988delC в гене SEPN1 (белок селенопротеин Н) в гомозиготном состоянии. В отличие от ранее описанных селенопротеин-ассоциированных случаев заболевания, у наблюдаемого пациента отмечено раннее вовлечение в патологический процесс мышц плечевого и тазового поясов.

Ключевые слова

синдром ригидного позвоночника; ген SEPN1; мутационный анализ

Полный текст:

PDF

Литература

Arbogast S., Beuvin M., Fraysse B. Oxydative stress in SEPN-related myopathy: from pathology to treatment. Ann. Neurol. 2009; 65:677–686.

Bertini E., D’Amico A., Gualandi F., Petrini S. Congenital muscular dystrophies: a brif review. Semin Pediatr. Neurol. 2011; 18: 277–288.

Dubowitz V. Rigid spine syndrome: a muscle syndrome in search of a name. Proc. Roy. Soc. Med. 1973; 66: 219–220.

Echenne B., Astruc J., Brunel D. et al. Congenital muscular dystrophy and rigid spine syndrome. Neuropediatrics 1983; 14: 97–101.

Ferreiro A., Quijano-Roy S., Pichereau C. et al. Mutations of the selenoprotein N gene, which is implicated in rigid spine muscular dystrophy, cause the classical phenotype of multiminicore disease: reassessing the nosology of early-onset myopathies. Am. J. Hum. Genet. 2002; 71: 739–749.

Ferreiro A., Ceuterick-de Groote C., Marks J.J. et al. Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions is caused by mutations of the selenoprotein N gene. Ann. Neurol. 2004; 55: 676–686.

Flangian K.M., Kerr L., Bromberg M.B. et al. Congenital muscular dystrophy with rigid spine syndrome: a clinical, pathological, radiological and genetic study. Ann. Neurol. 2000; 47: 152–161.

Goebel H.H., Lenard H.-G., Langenbeck U., Mehl B. A form of congenital muscular dystrophy. Brain Dev. 1980; 2: 387–400.

Jurynec M.J., Xia R., Mackrill J. et al. Selenoprotein N is required for ryantodine receptor calcium release channel activity in human and zebrafish muscule. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2008; 105: 12485–12490.

Moghadaszadeh B., Desguerre I., Topaloglu H. et al. Identification of a new locus for a peculiar form of congenital muscular dystrophy with early rigidity of the spine, on chromosome 1p35-36. Am. J. Hum. Genet. 1998; 62: 1439–1445.

Moghadaszadeh B., Petit N., Jaillard C. et al. Mutations in SEPN1 сause congenital muscular dystrophy with spinal rigidity and restrictive respiratory syndrome. Nat. Genet. 2001; 29: 17–18.

Petit N., Lescure A., Rederstorff M. Selenoprotein N. An endoplasmic reticulum glycoprotein with an early developmental expression pattern. Hum. Mol. Genet. 2003; 12: 1045–1053.