Атипичные клинические случаи церебральной аутосомно- доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ)

A. A. Moroz1, N. A. Abramycheva1, E. O. Ivanova1, R. N. Konovalov1, S. L. Timerbaeva1, S. N. Illarioshkin1
1ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва, Россия

Аннотация


Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) – наследственное заболевание центральной нервной системы c передачей по аутосомно-доминантному типу, обусловленное мутациями гена NOTCH3. В классических случаях ЦАДАСИЛ проявляется головными болями, повторными нарушениями мозгового кровообращения и прогрессирующим когнитивным снижением. Важное диагностическое значение имеет церебральная магнитно-резонансная томография, выявляющая множественные лакунарные инфаркты в области базальных ядер, ствола мозга и мозжечка, очаговые изменения белого вещества и диффузные изменения по типу лейкоареоза. Изредка ЦАДАСИЛ может проявляться иными симптомами и протекать под маской необычных для данного заболевания фенотипов. Мы приводим два генетически подтвержденных случая ЦАДАСИЛ с атипичной клинической картиной, манифестировавших в виде тремора преимущественно мозжечкового либо эссенциального типа в сочетании с когнитивными и аффективными нарушениями. Обсуждаются основные принципы диагностики данногоклинически полиморфного заболевания.


Ключевые слова

ЦАДАСИЛ; ген NOTCH3; клинические проявления; атипичные фенотипы; нейровизуализация; диагностика

Полный текст:

PDF

Литература

Joutel A., Corpechot C., Ducros A. et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature. 1996; 383: 707–710. doi:10.1038/383707a0. PMID: 8878478.

Tournier-Lasserve E., Iba-Zizen M.-T., Romero N. et al. Autosomal dominant syndrome with stroke like episodes and leukoencephalopathy. Stroke. 1991; 22: 1297–1302. doi: 10.1161/01.STR.22.10.1297. PMID: 1926242.

Choi J. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: a genetic cause of cerebral small vessel disease. J. Clin. Neurol. 2010; 6: 1–9. doi: 10.3988/jcn.2010.6.1.1. PMID: 20386637.

Dong Y., Hassan A., Zhang Z. et al. Yield of screening for CADASIL mutations in lacunar stroke and leukoaraiosis. Stroke. 2003; 34: 203–205. doi: 10.1161/01.STR.0000048162. 16852.88. PMID: 12511775.

Abramycheva N., Stepanova M., Kalashnikova L. et al. New mutations in the Notch3 gene in patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL). J. Neurol. Sci. 2015; 349: 196–201. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2015.01.018. PMID: 25623805.

Trojano M., Paolicelli D. The differential diagnosis of multiple sclerosis: classification and clinical features of relapsing and progressive neurological syndromes. Neurol. Sci. 2001; 22: 98–102. doi: http://dx.doi.org/10.1007/ s100720100044. PMID: 11794488.

Kalaria R., Viitanen M., Kalimo H. The pathogenesis of CADASIL: an update. J. Neurol. Sci. 2004; 226: 35–39. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j. jns.2004.09.008. PMID: 15537516.

Razvi S., Davidson R., Bone I. et al. The prevalence of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) in the west of Scotland. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2005; 76: 739–741. doi:10.1136/jnnp.2004.051847. PMID: 15834040.

Illarioshkin S.N., Slominsky P.A., Shadrina M.I. et al. [Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL): the first description of Russian pedigree with NOTCH3 identified mutation]. Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2008; 2(2): 45–50.

Gunda B., Herve D., Godin O. et al. Effects of gender on the phenotype of CADASIL. Stroke. 2012; 43: 137–141. doi: 10.1161/STROKEAHA.111.631028. PMID: 22033996.

Illarioshkin S.N. [Genetics of cerebrovascular diseases]. In: Ocherki angionevrologii [Essays on angioneurology], Suslina Z.A. (Ed.). Moscow; 2005. Atmosphera: 327−345.

Chabriat H., Joutel A., Vahedi K. et al. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy): clinical features and neuroimaging. Bull. Acad. Natl. Med. 2000; 184: 1523–1531. PMID: 11261256.

Kim Y., Choi E.J., Choi C.G. et al. Characteristics of CADASIL in Korea: a novel cysteine-sparing Notch3 mutation. Neurology 2006; 66: 1511–1516 DOI: 10.1212/01.wnl.0000216259.99811.50. PMID: 16717210.

Yousry T., Seelos K., Mayer M. et al. Characteristic MR lesion pattern and correlation of T1 and T2 lesion volume with neurologic and neuropsychological findings in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). AJNR Am. J. Neuroradiol. 1999; 20: 91–100. PMID: 9974062.

Liem M., Lesnik-Oberstien S., Haan J. et al. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: progression of MRI abnormalities in prospective 7-year follow-up study. Radiology. 2008; 249: 964–971. doi: http://dx.doi.org/10.1148/radiol.2492080357. PMID: 18840792.

Davous P. CADASIL: a review with proposed diagnostic criteria. Eur. J. Neurol. 1998; 5: 219–223. doi: 10.1046/j.1468-1331.1998.530219.x. PMID: 10210836.

Park S., Park B., Kyung Koh M., Ho Joo Y. Case report: bipolar disorder as the first manifestation of CADASIL. BMC Psychiatry. 2014; 14: 175. doi: 10.1186/1471-244X-14-175. PMID: 24929957.

Valenti R., Pescini F., Antonini S. Major depression and bipolar disorders in CADASIL: a study using the DSM-IV semi-structured interview. Acta Neurol Scand. 2011; 124: 390–395. doi: 10.1111/j.1600-0404.2011.01512.x. PMID: 21428968.

Chabriat H., Bousser M.-G. Neuropsychiatric manifestations in CADASIL. Dialogues in Clinical Neuroscience. 2007; 9: 199–208. PMID: 17726918.

Kesebir S., Koca E.K., Kilicaslan E.E. CADASIL syndrome presenting with bipolar disorder. JMOOD. 2012; 2: 115–118 (in Turkish). doi:10.5455/ jmood.20120412113716.

Vedeler C., Bindoff L. A family with atypical CADASIL. J. Neurol. 2011; 258: 1888–1889. doi:10.1007/s00415-011-6023-z. PMID: 21465151.

Yoon W.T., Lee P.H. Unusual manifestation of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) mimicking multiple system atrophy (MSA). Mov. Disord. 2014: Abstracts of the 18th International Congress of Parkinson’s disease and movement disorders. Stockholm, June 8–12, 2014.

Malandrini A., Carrera P., Ciacci G. Unusual clinical features and early brain MRI lesions in a family with cerebral autosomal dominant arteriopathy. Neurology. 1997; 48: 1200–1203. PMID: 9153443.

Velizarova R., Mourand I., Serafini A. et al. Focal epilepsy as first symptom in CADASIL. Seizure. 2011; 20: 502–504. doi: 10.1016/j.seizure.2011.02.006. PMID: 21414809.

Ragno M., Berbellini A., Cacchio G. Parkinsonism is a late, not rare, feature of CADASIL. A study on Italian patients carrying the R1006C mutation. Stroke. 2013; 44: 1147–1149. DOI: 10.1161/STROKEAHA.111.000458. PMID: 23412372.

Song S.K., Lee J.S., Choi J.C., Kang J.H. Various phenotypes of parkinsonism in patients with CADASIL. Mov. Disord. 2012: Abstracts of the 16th International Congress of Parkinson’s disease and movement disorders. Dublin, June 17–21, 2012.




DOI: http://dx.doi.org/10.18454/ACEN.2017.1.6166