Агенезия мозолистого тела, ассоциированная с наследственными синдромами

Ol'ga A. Milovanova1, Tat'yana Yu. Tarakanova1, Yuliya B. Pronicheva1, Lyubov' P. Katasonova2, Salbakay Kx. Biche-Ool2, Tat'yana E. Vorozhbieva2
1ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва, Россия; 2ГБУЗ Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Правительства Москвы, Москва, Россия

Аннотация


Агенезия мозолистого тела (АМТ) обнаруживается при церебральных дисгенезиях, ассоциированных с различными наследственными синдромами. Она традиционно подразделяется на тотальную (отсутствуют комиссуральные волокна) и парциальную (агенезия ростральных и каудальных отделов мозолистого тела). АМТ может встречаться изолированно или в сочетании с другими пороками развития головного мозга. Изолированные нарушения мозолистого тела клинически могут не проявляться, что значительно затрудняет своевременную диагностику данной патологии. Наличие АМТ может быть подтверждено данными различных методов нейровизуализации, включая пренатальное ультразвуковое исследование головного мозга. В настоящей статье приведены два собственных клинических наблюдения пациентов с АМТ, ассоциированной с наследственными синдромами. В одном случае имело место относительно благоприятное течение заболевания, в другом – описана тяжелая младенческая форма с летальным исходом, с представлением детальных данных аутопсии и морфологического исследования мозга. Особое внимание уделено вопросам анализа клинических фенотипов, прижизненной и постмортальной диагностике болезни.


Ключевые слова

агенезия; мозолистое тело; клиническая манифестация; наследственные синдромы

Полный текст:

PDF

Литература

Stevenson R.E., Hall J.G. Human Malformations and Related Anomalies. New York: Oxford University Press, 2006.

Volpe Р., Paladini D., Resta M. et al. Characteristics, associations and outcome of partial agenesis of the corpus callosum in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006; 27: 509–516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774

Schell-Apacik C.C., Wagner K., Bihler M. et al. Agenesis and dysgenesis of the corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging findings in a series of 41 patients. Am J Med Genet. 2008; 146A: 2501–2511. PMID: 18792984 DOI: 10.1002/ajmg.a.32476.

Richards L.J., Plachez C., Ren T. Mechanisms regulating the development of the corpus callosum and its agenesis in mouse and human. Clin Genet. 2004; 66: 276–289. PMID:15355427 DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00354.x

Mitchel T.N., Free S.L., Williamson K.A. et al. Polymicrogyria and absence of pineal gland due to PAX6 mutation. Ann Neurol. 2003; 53: 658–663. PMID: 12731001 DOI: 10.1002/ana.10576

Kato M., Das S., Petras K. et al. Mutations of ARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation. Hum Mutat. 2004;23(2):147–159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310

Dobyns W.B. Absence makes the search grow longer. Am. J. Hum. Genet. 1996; 58: 7–16. PMID: 8554070

Skvortsov I.A. Nevrologiya razvitiya: rukovodstvo dlya vrachey. [Neurology of development: guide for doctors]. Moscow: Litterra. 2008. 200p. (In Russ.)

Dobyns W.B. Agenesis of the corpus callosum and gyral malformations are frequent manifestations of non-ketotic hyperglycinemia. Neurology. 1989; 39: 817–820. PMID: 2786166

Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Ustyuzhina M.K. еt al. [Agenesis of the corpus callosum in a patient with Huntington's chorea.] Atmosfera. Nervnye bolezni. . 2006; 4: 35–39. (in Russ.)

Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Illarioshkin S.N., Nikolskaia N.N. [Monogenic hereditary diseases of the central nervous system] In: Nasledstvennye bolezni nervnoy sistemy. [Hereditary diseases of the nervous system]. Moscow.: Meditsina. 1998: 9–104. (in Russ.)

Goodyear P.W.A., Bannister C.M., Russel S. et al. Outcome in prenatally diagnosed fetal agenesis of the corpus callosum. Fetal Diagn Ther. 2001; 16: 139–145. PMID: 11316928 DOI:53898

Santo S., Antonio F., Homfray T. et al. Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum Ultrasound Obstet Gynecol. 2012; 40: 513–521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

Lacey D.J. Agenesis of the corpus callosum: clinical features in 40 children. Am J Dis Child. 1985; 139: 953–955. PMID: 4036933

Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R. et al. Agenesis of the corpus callosum: clinical and genetic study in 63 young patients. Pediatr Neurol. 2006; 34: 186–193. PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008

Milovanova O.A., Alikhanov A.A., Tambiev I.E. et al. [Modern diagnostics of agenesis of corpus callosum in children]. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im S.S. Korsakova. 2017; 1: 63–66 DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66 (in Russ.)

Rapp B., Perrotin F., Marret H. et al. Value of fetal cerebral magnetic resonance imaging for the prenatal diagnosis and prognosis of corpus callosum agenesis. J Gynecol Obstet Biol Reprod. 2002; 31: 173–182. PMID: 12016416

Milovanova O.A., Konovalov R.N., Illarioshkin S.N. Poroki razvitiya mozolistogo tela. Klinicheskie i neyrovizualizatsionnye proyavleniya. [Malformations of the corpus callosum. Clinical and neuroimaging features]. Moscow: Media Sfera, 2015. 104p. (in Russ.).

Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. The transfrontal view: a new approach to the visualization of the fetal midline cerebral structures. J Ultrasound Med. 2001; 20(4): 329–33. PMID: 11316310




DOI: http://dx.doi.org/10.18454//ACEN.2017.2.9