Клиническая гетерогенность прогрессирующего надъядерного паралича

Alexey A. Tappakhov1, Tatiana E. Popova1, Tatiana G. Govorova1, Alyona Yu. Petrova2
1ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова», Якутск, Россия; 2ГБУ РС(Я) «Республиканская больница № 2 – Центр экстренной медицинской помощи», Якутск, Россия

Аннотация


Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) – спорадическое нейродегенеративное заболевание, проявляющееся глазодвигательными нарушениями, ранним развитием постуральной неустойчивости и когнитивной дисфункцией. Классический вариант болезни (синдром Ричардсона) составляет лишь 24% всех случаев заболевания, тогда как у большинства пациентов регистрируются другие фенотипы. В обзоре рассмотрены клинические проявления различных вариантов течения ПНП, их сходство и различия с другими нозологическими формами экстрапирамидных заболеваний. Обсуждаются новыедиагностические критерии ПНП, разработанные в 2017 г. Международным обществом болезни Паркинсона и двигательных нарушений. Представлены два клинических случая ПНП у пациентов якутской этнической принадлежности: в первом случае имел место классический вариант течения заболевания (синдром Ричардсона), во втором – вариант ПНП-паркинсонизма.


Ключевые слова

прогрессирующий надъядерный паралич; клинические формы; паркинсонизм; диагностика; двигательные нарушения

Полный текст:

PDF

Литература

Иллариошкин С.Н., Власенко А.Г., Федотова Е.Ю. Современные возможности идентификации латентной стадии нейродегенеративного процесса. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2013; 2: 39–50.

Gitler A.D., Dhillon P., Shorter J. Neurodegenerative disease: models, mechanisms, and a new hope. Dis Model Mech 2017; 10: 499–502. DOI: 10.1242/dmm.030205. PMID: 28468935.

Dalvi A. Parkinsonism. Dis Mon 2012; 58: 690–707. DOI: 10.1016/j.disamonth. 2012.08.010. PMID: 23149522.

Carreiro A., Mendonca A., de Carvalho M., Madeira S.C. Integrative biomarker discovery in neurodegenerative diseases. Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med 2015; 7: 357–379. DOI: 10.1002/wsbm.1310. PMID: 26136395.

Доронина О.Б., Афтанас Л.И., Доронина К.С. Гетерогенность клинических проявлений и биомаркеры атипичного паркинсонизма. Нервные болезни 2017; (2): 35–39.

Morris H.R., Gibb G., Katzenschlager R. et al. Pathological, clinical and genetic heterogeneity in progressive supranuclear palsy. Brain 2002; 125: 969–975. PMID: 11960887.

Пономарев В.В. Нейродегенеративные заболевания. СПб.: ООО «Издательство Фолиант»; 2013: 200 c.

Федотова Е.Ю., Чечеткин А.О., Иванова-Смоленская И.А., Иллариошкин С.Н. Cлучай прогрессирующего надъядерного паралича с кортикобазальным синдромом. Нервные болезни 2009; (2): 38–43.

Williams D.R., De Silva R., Paviour D.C. et al. Characteristics of two distinct clinical phenotypes in pathologically proven progressive supranuclear palsy:

Richardson’s syndrome and PSP-parkinsonism. Brain 2005; 128: 1247–1258. DOI: 10.1093/brain/awh488. PMID: 15788542.

Respondek G., Stamelou M., Kurz C. et al. The phenotypic spectrum of progressive supranuclear palsy: A retrospective multicenter study of 100 definite cases. Mov Disord 2014; 29: 1758–1766. DOI: 10.1002/mds.26054. PMID:25370486.

Irwin D.J. Tauopathies as clinicopathological entities. Parkinsonism Relat Disord 2016; 22: S29–S33. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2015.09.020. PMID 26382841.

Dickson D.W., Ahmed Z., Algom A.A. et al. Neuropathology of variants of progressive supranuclear palsy. Curr Opin Neurol 2010; 23: 394–400. DOI:10.1097/WCO.0b013e32833be924. PMID: 20610990.

Kawashima M., Miyake M., Kusumi M. et al. Prevalence of progressive supranuclear palsy in Yonago, Japan. Mov Disord 2004; 19: 1239–1240. DOI:10.1002/mds.20149. PMID: 15390010.

Schrag A., Ben-Shlomo Y., Quinn N.P. Prevalence of progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy: a cross-sectional study. Lancet 1999;354: 1771–1775. PMID: 10577638.

Im S.Y., Kim Y.E., Kim Y.J. Genetics of progressive supranuclear palsy. JMov Disord 2015; 8: 122–129. DOI:0.14802/jmd.15033. PMID: 26413239.

Litvan I., Agid Y., Calne D. et al. Clinical research criteria for the diagnosis of progressive supranuclear palsy (Steele-Richardson-Olszewski syndrome): Report of the NINDS-SPSP International Workshop. Neurology 1996; 47: 1–9. DOI:

1212/WNL.47.1.1. PMID: 8710059.

Hoglinger G.U., Respondek G., Stamelou M. et al. Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The movement disorder society criteria. Mov Disord 2017; 32: 853–864. DOI: 10.1002/mds.26987. PMID: 28467028.

Williams D.R., Lees A.J. What features improve the accuracy of the clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy-parkinsonism (PSP-P)? Mov Disord 2010; 25: 357–362. DOI: 10.1002/mds.22977. PMID: 20108379.

Williams D.R., Holton J.L., Strand C. et al. Pathological tau burden and distribution distinguishes progressive supranuclear palsy-parkinsonism from Richardson’s syndrome. Brain 2007; 130: 1566–1576. DOI: 10.1093/brain/awm104. PMID: 17525140.

Armstrong M.J. Progressive supranuclear palsy: an update. Curr Neurol Neurosci Rep 2018; 18: 12. DOI: 10.1007/s11910-018-0819-5. PMID: 29455271.

Grijalvo-Perez A.M., Litvan I. Corticobasal degeneration. Semin Neurol 2014; 34: 160–173. DOI: 10.1055/s-0034-1381734. PMID: 24963675.

Josephs K.A., Petersen R.C., Knopman D.S. et al. Clinicopathologic analysis of frontotemporal and corticobasal degenerations and PSP. Neurology 2006; 66: 41–48. DOI: 10.1212/01.wnl.0000191307.69661.c3. PMID: 16401843.

Васенина Е.Е., Верюгина Н.И., Левин О.С. Современные представления о диагностике и лечении лобно-височной деменции. Современная терапия в психиатрии и неврологии 2015; (3): 26–34.

Pressman P.S., Miller B.L. Diagnosis and management of behavioral variant frontotemporal dementia. Biol Psychiatry 2014; 75: 574–581. DOI: 10.1016/j. biopsych.2013.11.006. PMID 24315411.

Donker Kaat L., Boon A.J., Kamphorst W. et al. Frontal presentation in progressive supranuclear palsy. Neurology 2007; 69: 723–729. DOI: 10.1212/01. wnl.0000267643.24870.26. PMID: 17709703.

Kurz C., Ebersbach G., Respondek G. et al. An autopsy-confirmed case of progressive supranuclear palsy with predominant postural instability. Acta Neuropathol Commun 2016; 4: 120. DOI: 10.1186/s40478-016-0391-7. PMID: 27842578.




DOI: http://dx.doi.org/10.18454/ACEN.2018.2.5