Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга и спинного мозга и повышенным лактатом при магнитно-резонансной спектроскопии (LBSL): клиническое наблюдение

Alexander Yu. Kazantsev1, Tatiana V. Matveeva1
1ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет», Казань, Россия

Аннотация


Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга и спинного мозга и повышенным лактатом при магнитно-резонансной спектроскопии (LBSL) — редкая и малоизвестная форма наследственной лейкоэнцефалопатии, существенная часть которой, вероятно, скрывается под масками первично-прогрессирующих форм рассеянного склероза. В статье представлен клинический случай взрослой формы LBSL и обзор литературы по данному заболеванию, обсуждаются особенности поражения пирамидного синдрома при LBSL и рассеянном склерозе, представлены МРТ-критерии LBSL. Подчеркивается трудность дифференциальной диагностики с болезнью Краббе. Клиническое наблюдение подтверждает трудность диагноза LBSL и недостаточную осведомленность врачей о данном заболевании.

Список литературы

  1. Van der Knaap M.S., van der Voorn P., Barkhof F. et al. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate. Ann Neurol 2002; 53: 252–258. DOI: 10.1002/ana.10456. PMID: 12557294.
  2. Laura van Berge L., Dooves S., van Berkel C.G. et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation is associated with cell-type-dependent splicing of mtAspRS mRNA. Biochem J 2012; 441: 955–962. DOI: 10.1042/BJ20110795. PMID: 22023289.
  3. Sauter C., Lorber B., Gaudry A. et al. Neurodegenerative disease-associated mutants of a human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase present individual molecular signatures. Sci Rep 2015; 5: 17332. DOI: 10.1038/srep17332. PMID: 26620921.
  4. Гузева В.И., Ефет Е.А., Николаева О.М. Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии (клиническое наблюдение). Нейрохирургия и неврология детского возраста 2012; 1(13): 16–22.
  5. Isohanni P., Linnankivi T., Buzkova J. et al. DARS2 mutations in mitochondrial leukoencephalopathy and multiple sclerosis. J Med Genet 2010; 47: 66–70. DOI: 10.1136/jmg.2009.068221. PMID: 19592391.
  6. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Банин А.В. и др. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей. Клиника нервных и психических заболеваний 2009; 9: 16–22.
  7. Мороз А.А., Нужный Е.П., Селивёрстов Ю.А. и др. Редкая форма лейкоэнцефалопатии, ассоциированная c геном DARS2: российский опыт. Неврологический журнал 2018; 23(2): 71–77. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9545-2018-23-2-71-77.
  8. van Berge L., Hamilton E.M.C., Linnankivi T. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy. Brain 2014; 137(Pt 4): 1019–1029. DOI: 10.1093/brain/awu026. PMID: 24566671.
  9. Petzold G.C., Bohner G., Klingebiel R. et al. Adult onset leucoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and normal lactate. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2006; 77: 889–891. DOI: 10.1136/jnnp.2005.079798. PMID: 16788018.
  10. Steenweg M.E., van Berge L., van Berkel C.G.M. et al. Early-onset LBSL: how severe does it get? Neuropediatrics 2012; 43: 332–338. DOI: 10.1055/s-0032-1329395.  PMID: 23065766.
  11. Lynch D.S., Rodrigues Brandão de Paiva A., Zhang W.J. et al. Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults. Brain 2017; 140: 1204–1211. DOI: 10.1093/brain/awx045. PMID: 28334938.
  12. Матвеева Т.В., Ибатуллин М.М., Хафизова И.Ф. Клинико-визуализационные особенности дифференциальной диагностики рассеянного склероза. М., 2013.
  13. Lan M.Y., Chang Y.Y., Yeh T.H. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) with a novel DARS2 mutation and isolated progressive spastic paraparesis. J Neurol Sci 2017; 372: 229–231. DOI: 10.1016/j.jns.2016.11.058. PMID: 28017220.
  14. Jones B.V., Barron T.F., Towfighi J. Optic nerve enlargement in Krabbe’s disease. Am J Neuroradiol 1999; 20:1228–1231.  PMID: 10472976.
  15. Rabab Debs, Froissart R., Aubourg P. et al. Krabbe disease in adults: phenotypic and genotypic update from a series of 11 cases and a review. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 859–868. DOI: 10.1007/s10545-012-9560-4. PMID: 23197103.

 


Ключевые слова

лейкоэнцефалопатия; наследственная лейкоэнцефалопатия; LBSL; DARS2; нижний спастический парапарез

Полный текст:

PDF

Литература

Van der Knaap M.S., van der Voorn P., Barkhof F. et al. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate. Ann Neurol 2002; 53: 252–258. DOI: 10.1002/ana.10456. PMID: 12557294.

Laura van Berge L., Dooves S., van Berkel C.G. et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation is associated with cell-type-dependent splicing of mtAspRS mRNA. Biochem J 2012; 441: 955–962. DOI: 10.1042/BJ20110795. PMID: 22023289.

Sauter C., Lorber B., Gaudry A. et al. Neurodegenerative disease-associated mutants of a human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase present individual molecular signatures. Sci Rep 2015; 5: 17332. DOI: 10.1038/srep17332. PMID: 26620921.

Guzeva V.I., Efet E.A., Nikolaeva O.M. [Leukoencephalopathy with predominant damage to the brain stem, spinal cord and increased lactate with MR spectroscopy (clinical observation)]. Neyrokhirurgiya i nevrologiya detskogo vozrasta 2012; 1(13): 16–22. (In Russ.)

Isohanni P., Linnankivi T., Buzkova J. et al. DARS2 mutations in mitochondrial leukoencephalopathy and multiple sclerosis. J Med Genet 2010; 47: 66–70. DOI: 10.1136/jmg.2009.068221. PMID: 19592391.

Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Banin A.V. et al. [Clinical manifestations and molecular genetic diagnosis of leukoencephalopathy with predominant damage to the brain stem, spinal cord and increased lactate in children]. Klinika nervnykh i psikhicheskikh zabolevaniy 2009; 9: 16–22. (In Russ.)

Moroz A.A., Nuzhny E.P., Seliverstov Yu.A. et al. [A rare form of leukoencephalopathy associated with the DARS2 gene: Russian experience]. Nevrologicheskiy zhurnal 2018; 23(2): 71–77. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9545-2018-23-2-71-77. (In Russ.)

van Berge L., Hamilton E.M.C., Linnankivi T. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy. Brain 2014; 137(Pt 4): 1019–1029. DOI: 10.1093/brain/awu026. PMID: 24566671.

Petzold G.C., Bohner G., Klingebiel R. et al. Adult onset leucoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and normal lactate. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2006; 77: 889–891. DOI: 10.1136/jnnp.2005.079798. PMID: 16788018.

Steenweg M.E., van Berge L., van Berkel C.G.M. et al. Early-onset LBSL: how severe does it get? Neuropediatrics 2012; 43: 332–338. DOI: 10.1055/s-0032-1329395. PMID: 23065766.

Lynch D.S., Rodrigues Brandão de Paiva A., Zhang W.J. et al. Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults. Brain 2017; 140: 1204–1211. DOI: 10.1093/brain/awx045. PMID: 28334938.

Matveeva T.V., Ibatullin M.M., Khafizova I.F. [Clinical and visualization features of the differential diagnosis of multiple sclerosis]. Мoscow, 2013. (In Russ.)

Lan M.Y., Chang Y.Y., Yeh T.H. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) with a novel DARS2 mutation and isolated progressive spastic paraparesis. J Neurol Sci 2017; 372: 229–231. DOI: 10.1016/j.jns.2016.11.058. PMID: 28017220.

Jones B.V., Barron T.F., Towfighi J. Optic nerve enlargement in Krabbe’s disease. Am J Neuroradiol 1999; 20:1228–1231. PMID: 10472976.

Rabab Debs, Froissart R., Aubourg P. et al. Krabbe disease in adults: phenotypic and genotypic update from a series of 11 cases and a review. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 859–868. DOI: 10.1007/s10545-012-9560-4. PMID: 23197103.




DOI: http://dx.doi.org/10.25692/ACEN.2020.2.13