Случай дистрофической миотонии 1-го типа с утяжелением клиники по линии отца

S. A. Kurbatov1, V. P. Fedotov2, N. M. Galeeva3, V. V. Zabnenkova3, A. V. Polyakov3
1АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр», Россия; 2БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1», Россия; 3ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (Москва), Россия

Аннотация


Дистрофическая миотония 1 типа (ДМ1) – аутосомно-доминантное заболевание, связанное с экспансией тринуклеотидных CTG-повторов в гене миотонинпротеинкиназы (DMPK). Клинически ДМ1 проявляется сочетанием миотонии, прогрессирующей атрофии скелетной мускулатуры и полисистемным характером поражения, тяжесть которых коррелирует с длиной CTG-тракта. Для ДМ1 характерна антиципация, проявляющаяся утяжелением и более ранним дебютом болезни в каждом последующем поколении, особенно при наследовании от клинически больных матерей. На примере клинического наблюдения семьи с двумя случаями развернутых форм ДМ1 показана необходимость проведения клинического, электромиографического и молекулярно-генетического исследований всем родственникам первой степени родства (родители, сибсы, дети) для корректного прогноза заболевания и проведения медико-генетического консультирования.

Ключевые слова

дистрофическая миотония 1-го типа; ген DMPK; экспансия CTG-повторов; антиципация; миотонические разряды; декремент амплитуды М-ответа

Полный текст:

PDF

Литература

Гаусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания. Пер.с польского. Варшава: Польское мед. изд., 1971.

Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. М.: Медицина, 1982.

Евтушенко С.К., Гончарова Я.А., Сергиенко А.В. и др. Миотония Куршманна-Баттена-Штуйнерта-Россолимо: описание клинической картины и трудностей диагностического поиска. Межд. неврол. журн. 2010; 3: 45–48.

Зинченко А.П., Лобзин В.С., Бузиновский И.С. Наследственные формы миотонии и миотонические синдромы. Киев: «Здоров’я»,1979.

Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. Новый механизм мутации у человека: экспансия тринуклеотидных повторов (обзор). Генетика 1995; 31: 1478–1489.

Иллариошкин С.Н, Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2002.

Иллариошкин С.Н. Миотонические синдромы. Обзор. Неврол. журн. 1998; 6: 42–51.

Руденская Г.Е., Поляков А.В. Миотоническая дистрофия 2-го типа. Анн. клин. эксперимент. неврол. 2012; 2: 55–60.

Федотов В.П., Курбатов С.А., Иванова Е.А. и др. Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов. Нервно-мышечные болезни 2012; 3: 55–67.

Шнайдер Н.А., Шпраха В.В., Никулина С.Ю. Миотония. Руководство для врачей. М.: НМФ МБН, 2005.

Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U. et al. Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика. Нервно-мышечные болезни 2014; 1: 6–20.

Urtizberea J.A. Дисферлинопатии: проблема за пределами дистальных миопатий. Нервно-мышечные болезни 2012; 2: 20–29.

Ashizawa T., Dunne P.W., Ward P.A. et al. Effects of the sex of myotonic dystrophy patients on the unstable triplet repeat in their affected off spring. Neurology 1994; 44: 120–122.

Bergoffen J., Kant J., Sladky J. et al. Paternal transmission of congenital myotonic dystrophy. J. Med. Genet. 1994; 31: 518–520.

Brunner H.G., Bruggenwirth H.T., Nillesen W. et al. Influence of sex of the transmitting parent as well as of parental allele size on the CTG expansion in myotonic dystrophy (DM). Am. J. Hum. Genet. 1993; 53:1016–1023.

Colding-Jorgensen E., Dun O.M., Schwartz M., Vissing J. Decrement of compound muscle action potential is related to mutation type in myotonia congenita. Muscle Nerve 2003; 27: 449–455.

Davis B.M., McCurrach M.E., Taneja K.L. et al. Expansion of a CUG trinucleotide repeat in the 3’ untranslated region of myotonic dystrophy protein kinase transcripts results in nuclear retention of transcripts. Proc. Natl. Acad Sci. USA 1997; 94: 7388–7393.

Harper P.S. Myotonic dystrophy. 3rd ed. London: WB Saunders, 2001.

Illarioshkin S.N., Slominsky P.A., Ovchinnikov I.V. et al. Spinocerebellar ataxia type 1 in Russia. J. Neurol. 1996; 243: 506–510.

Kornblum C., Lutterbey G., Bogdanow M. et al. Distinct neuromuscular phenotypes in myotonic dystrophy types 1 and 2. A whole body high-field MRI study. J. Neurol 2006; 253: 753–761.

Le Ber I., Martinez M., Campion D. et al. A non-DM1, non DM2 multisystemic myotonic disorder with frontotemporal dementia: phenotype and suggestive mapping of the DM3 locus to chr 15q22-24. Brain 2004; 127: 1979–1992.

Marchini C., Lonigro, Verriello L. et al. “Correlations between individual clinical manifestations and CTG repeat amplification in myotonic dystrophy. Clin. Genet. 2000; 57: 74–82.

Miller T.M. Differential diagnosis of myotonic disorders. Muscle Nerve 2008; 37: 293–299.

MRI pattern. http://neuromuscular.wustl.edu/pathol/diagrams/musclemri.htm.

Musova Z., Mazanec R., Krepelova A. et al. Highly unstable sequence interruptions of the CTG repeat in the myotonic dystrophy gene. Am. J. Med. Genet 2009; 149A: 1365–1374.

Myotonia. http://www.neuromuscular.wustl.edu/activity.html#mc.

Salehi L.B., Bonifazi E., Di Stasio E. et al. Risk prediction for clinical phenotype in myotonic dystrophy type 1: data from 2,650 patients.Genet. Test 2007; 11: 84–90.

The International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC). New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1). Neurology 2000; 54: 1218–1221.

Udd B., Meola G., Krahe R. et al. Workshop report. 140th ENMC International Workshop: Myotonic Dystrophy DM2/PROMM and other myotonic dystrophies with guidelines on management. Neuromusc. Disord. 2006; 16: 403–413.

Zeesman S., Carson N., Whelan D.T. Paternal transmission of the congenital form of myotonic dystrophy type 1: a new case and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 2002; 107: 222–226.