Дистонические гиперкинезы у детей раннего детского возраста

M. Yu. Bobylova1, V. S. Kakaulina1, E. S. Il’ina2, I. V. Nekrasova2, N. L. Pechatnikova3, S. V. Mikhaylova2, M. B. Mironov1, K. Yu. Mironov1
1ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки» (Москва), Россия; 2ФГБУ «Российская детская клиническая больница» Минздрава России (Москва), Россия; 3ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Москва), Россия

Аннотация


У детей младшего возраста дистонические гиперкинезы могут входить в структуру многих синдромов, которые имеют различные этиологические факторы, прогноз и лечение. В обзоре представлены многообразные клинические варианты дистоний: идиопатические доброкачественные формы дистонии с дебютом на первом году жизни, дистонические синдромы на фоне резидуального поражения нервной системы, наследственные идиопатические дистонии, симптоматические дистонии, а также некоторые сходные состояния. Диагностика дистонии у детей требует применения широкого спектра обследований, в т.ч. методов нейровизуализации, продолженного видео-ЭЭГ-мониторинга, генетических исследований. Дифференциальный диагноз дистоний у детей проводят с различными пароксизмальными состояниями детского возраста эпилептический и неэпилептической природы.

Ключевые слова

дистония; ранний детский возраст; генетическая гетерогенность; диагностика; МРТ; видео-ЭЭГ-мониторинг

Полный текст:

PDF

Литература

Артемьев Д.В. Лечение болезни Паркинсона в молодом возрасте. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2010;3: 6–11.

Белоусова Е.Д. Пароксизмальные дискинезии – актуальная проблема детской неврологии. Росс. вестник перинатол. и педиатр. 2006; 4: 47–52.

Блейлер Е. Руководство по психиатрии. М.: Изд-во Независимой психиатрической ассоциации, 1993.

Бобылова М.Ю., Ильина Е.С., Пилия С.В. и др. Пароксизмальные дискинезии. Леч. врач. 2006; 5: 22–27.

Бобылова М.Ю., Козловский А.С., Полюдов С.А. и др. Синдром Сандифера под «маской» кривошеи: клиническое наблюдение. Педиатрия. 2009; 3: 144–147.

Бобылова М.Ю., Михайлова С.В., Гринио Л.П. Дофа-зависимая дистония (болезнь Сегавы). Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. 2009; 8: 73–76.

Залялова З.А. Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения. Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. 2013; 3: 85–89.

Зыков В.П., Айвазян С.О., Бегашева О.И., Зыков Е.В. Дифференциальная диагностика гиперкинезов с эпилептическими приступами у детей. В кн.: Эпилептология в медицине XXI века (под ред. Е.И. Гусева, А.Б. Гехт). М.: Изд-во ЗАО «Светлица», 2009: 145–151.

Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Миклина Н.И., Иванова-Смоленская И.А. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов. Журн. неврол. и психиатр. им. С.С. Корсакова 2000; 8: 60–66.

Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Дрожательные гиперкинезы. М.: Атмосфера, 2011.

Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Генетика наследственных форм дистонии. Анн. клинич и эксперим. неврол. 2013; 2: 55–62.

Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболиеские заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. М.: Литтера, 2011.

Окунева И.В., Бобылова М.Ю., Какаулина В.С., Нестеровский Ю.Е. Доброкачественный пароксизмальный тортиколис младенчества. Русский журн. детской неврол. 2013; 2: 41–46.

Петрухин А.С. Неврология детского возраста. М.: Медицина, 2004.

Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Бессонова Л.Ю. и др. Синдром Леша-Найхана: фенотипическое разнообразие и ДНК-диагностика. Мед. генетика. 2010; 9: 41–48.

Семенова К.А. Восстановительное лечение детей с перинатальным поражением нервной системы и с детским церебральным параличом. М.: Закон и порядок, 2007.

Столбова Е.А. Использование пролонгированной записи электроэнцефалографии в диагностике пароксизмальной дистонии. Вятский мед. вестн. 2012; 2: 35–38.

Томский А.А., Шабалов В.А., Декопов А.В. и др. Результаты двусторонней электростимуляции медиального сегмента бледного шара при торсионной дистонии. В кн.: Болезнь Паркинсона и расстройства движений (под ред. С.Н. Иллариошкина, Н.Н. Яхно). М.: ООО Диалог, 2008: 230–235.

Ходжаева Л.Ю., Ходжаева С.Б. Дифференциальная диагности-

ка кривошеи у детей первого года жизни. Травматол. и ортопед. России. 2011; 3: 68–72.

Albanese A., Jankovic J. Hyperkinetic movement disorders: differential diagnosis and treatment. Wiley-Blackwell, 2012.

Alden T.D., Lytle R.A., Park T.S. et al. Intrathecal baclofen withdrawal: a case report and review of the literature. Childs Nerv.Syst. 2002; 18: 522–525.

Breakefield X.O., Blood A.J., Li Y. et al. The pathophysiological basis of dystonias. Nat. Rev. Neurosci. 2008; 9: 222–234.

Bressman S.B. Dystonia genotypes, phenotypes, and classification. Adv. Neurol. 2004; 94: 101–107.

Bourgeois M., Aicardi J., Goutieres F. Alternating hemiplegia of childhood. J. Pediatr. 1993; 122: 673–679.

de Vries B., Stam A.H., Beker F. et al. CACNA1A mutation linking hemiplegic migraine and alternating hemiplegia of childhood. Cephalalgia.2008; 28: 887–891.

Fahn S. Concept and classification of dystonia. Adv. Neurol. 1988; 50: 1–8.

Fahn S., Marsden C.D., Calne D.B. Classification and investigation of dystonia. In: Marsden C.D., Fahn S. (eds.) Movement Disorders 2. London: Butterworths. 1987: 332–358.

Fernandez-Alvarez E., Aicardi J. Movement disoders in children. ICNA, 2001.

Guerrini R., Belmonte A., Carrozzo R. Paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia: a benign transient dystonia with autosomal dominant. Brain Dev. 1998; 20:116–118.

Gottlob I., Wizov S.S., Reinecke R.D. Spasmus nutans. A long-term follow-up. Invest. Ophthalmol. & Visual Science. 1995; 36: 2768–2771.

Heinzen E.L., Swoboda K.J., Hitomi Y. et al. De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. Nat. Genet. 2012; 44: 1030–1034.

Kanavakis E., Xaidara A., Papathanasiou-Klontza D. et al. Alternating hemiplegia of childhood: a syndrome inherited with an autosomal dominant trait. Dev. Med. Child Neurol. 2003; 45: 833–836.

Leigh R.J. Zee D.S. The neurology of eye movements. 3rd ed. Oxford Univ. Press, 1999.

Manji H., Howard R.S., Miller D.H. et al. Status dystonicus: the syndrome and its management. Brain. 1998; 121: 243–252.

Mariotti P., Fasano A., Contarino M.F. et al. Management of status dystonicus: our experience and review of the literature. Mov Disord. 2007; 22: 963–968.

Mikati M.A., Kramer U., Zupanc M.L. et al. Alternating hemiplegia of childhood: clinical manifestations and longterm outcome. Pediatr. Neurol. 2000; 23: 134–141.

Nickisch A., Massinger C., Ertl-Wagner B., von Voss H. Pedaudiologic findings after severe neonatal hyperbilirubinemia. Eur. Arch. Otorhinolaryngol. 2009; 266: 207–212.

Opal P., Tintner R., Jankovic J. et al. Intrafamilial phenotypic variability of the DYT1 dystonia: from asymptomatic TOR1A gene carrier status to dystonic storm. Mov. Disord. 2002; 17: 339–345.

Ouvrier R.A., Billson F. Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood. J. Child Neurol. 1988; 3: 177–180.

Panagiotakaki E., Gobbi G., Neville B. et al. Evidence of a non-progressive course of alternating hemiplegia of childhood: study of a large cohort of children and adults. Brain. 2010; 133: 3598–3610.

Silver K., Andermann F. Alternating hemiplegia of childhood: a study of 10 patients and results of flunarizine treatment. Neurology. 1993; 43:36–41.

Singer H.S., Mink J.W., Gilbert D.L., Jankovic J. Movement disorders in children. Saunders Elsevier, 2010.

Sweney M.T., Silver K., Gerard-Blanluet M. et al. Alternating hemiplegia of childhood: early characteristics and evolution of a neurodevelopmental syndrome. Pediatrics. 2009; 123: 534–541.

Zorzi G., Marras C., Nardocci N. et al. Stimulation of the globus pallidus internus for childhood-onset dystonia. Mov Disord. 2005;20:1194–1200.