Трудности дифференциальной диагностики прогрессирующего надъядерного паралича и болезни Паркинсона

R. V. Magzhanov1, A. I. Davletova1, R. А. Ibatullin2, V. F. Tunik2, R. F. Idrisova2, K. Z. Bakhtiyarova2
1Башкирский государственный медицинский университет, Россия; 2Республиканская клиническая больница им. Г.Г. Куватова (Уфа), Россия

Аннотация


Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) – тяжелое нейродегенеративное заболевание позднего возраста, характеризующееся выраженным клиническим полиморфизмом и существованием различных фенотипов. Дифференциальная диагностика ПНП и болезни Паркинсона (БП) на практике вызывает значительные сложности, особенно в дебюте заболевания. В статье представлено наблюдение атипичного случая ПНП, характеризующегося симметричным леводопа-резистентным синдромом паркинсонизма, ранними постуральными расстройствами и надъядерными глазодвигательными нарушениями (парез вертикального взора), МРТ-признаками атрофии среднего мозга, а также рядом сочетанных клинических симптомов, сходных с проявлениями БП. Детализируется алгоритм дифференциальной диагностики ПНП и БП, предложена наиболее адекватная формулировка диагноза для этого и сходных случаев нейродегенеративной патологии.

References


Ключевые слова

паркинсонизм; прогрессирующий надъядерный паралич; болезнь Паркинсона; дифференциальная диагностика

Полный текст:

PDF

Литература

Ivanova-Smolenskaja I.A., Markova E.D., Illarioshkin S.N., Nikol’skaja N.N. [Monogenic hereditary diseases of the central nervous system] In.: Ju.E. Vel’tishheva, P.A. Temina (eds.) Nasledstvennye bolezni nervnoj sistemy [Hereditary diseases of the nervous system]. Moscow. Medicina Publ., 1998: 9–104. (In Russ.).

Periquet M., Lucking C., Vaughan J. et al. Origin of the mutations in the PARKIN gene in Europe: exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from founder effects. Am. J. Hum. Genet. 2001; 68: 617–26. DOI: 10.1086/318791. PMID: 11179010.

Illarioshkin S.N. DNK-diagnostika i mediko-geneticheskoe konsul’tirovanie [DNA-diagnostics and medical-genetic counseling]. Moscow. MIA Publ., 2004. (in Russ.).

Artem’ev D.V., Golubev V.L., Jahno N.N. [Progressive supranuclear palsy]. In.: N.N. Jahno (ed.) Bolezni nervnoj sistemy [Diseases of the nervous system], V. 2. Moscow. Medicina Publ., 2007: 96–100. (in Russ.).

Shtok V.N., Levin O.S., Fedorova N.V. Ekstrapiramidnyye rasstroystva [Extrapyramidal disorders]. Moscow. MIA Publ., 2002. (in Russ.).

Colosimo C., Riley D.E., Wenning G.K. Handbook of atypical parkinsonism. NY: Cambridge University Press, 2011. DOI: 10.1017/CBO9780511920936.

Dickson D.W., Rademakers R., Hutton M.L. Progressive supranuclear palsy: pathology and genetics. Brain Pathol. 2007; 17: 74–82. DOI: 10.1111/j.1750-3639.2007.00054.x. PMID: 17493041.

Wakabayashi K., Takahashi H. Pathological heterogeneity in progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration. Neuropathology 2004; 24: 79–86. DOI: 10.1111/j.1440-1789.2003.00543.x. PMID: 15068177.

Ludolph A.C., Kassubek J., Landwehrmeyer B.G. et al. Tauopathies with parkinsonism: clinical spectrum, neuropathologic basis, biological markers and treatment options. Eur. J. Neurol. 2009; 16: 297–309. DOI: 10.1111/j.1468-1331.2008.02513.x. PMID: 19364361.

Williams D.R., Lees A.J. Progressive supranuclear palsy: clinicopathological concepts and diagnostic challenges. Lancet Neurol. 2009;

: 270–279. DOI: 10.1016/S1474-4422(09)70042-0. PMID: 19233037.

Litvan I., Agid Y., Calne D. et al. Clinical research criteria for the diagnosis of progressive supranuclear palsy (Steele–Richardson–Olszewski syndrome): report of the NINDS-SPSP international workshop. Neurology 1996; 47: 1–9. PMID: 8710059.

Levin O.S., Fedorova N.V. Bolezn’ Parkinsona [Parkinson’s disease]. Moscow.: MEDpress-inform Publ., 2014. (in Russ.).

Williams D.R., Lees A.J. What features improve the accuracy of the clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy-parkinsonism (PSP-P)? Mov. Disord. 2010; 25: 357–362. DOI: 10.1002/mds.22977. PMID: 20108379.

Lopez G., Bayulkem K., Hallett M. Progressive supranuclear palsy (PSP): Richardson syndrome and other PSP variants. ActaNeuro. l Scand. 2016; 134: 242–249. DOI: 10.1111/ane.12546. PMID: 27070344.

Gibb W.R., Lees A.J. The relevance of the Lewy body to the pathogenesis of idiopathic Parkinson’s disease. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1988; 51: 745–752. DOI: 10.1136/jnnp.51.6.745. PMID: 2841426.

Fedotova E.Ju., Chechetkin A.O., Ivanova-Smolenskaja I.A., Illarioshkin S.N. [The case of progressive supranuclear palsy with corticobasal syndrome]. Nervnye bolezni. 2009; 2: 38–43. (in Russ.).