Семейный случай атаксии с окуломоторной апраксией: первое наблюдение в российской популяции

S. A. Klyushnikov1, S. N. Illarioshkin1, E. D. Markova1, N. A. Glotova1, P. A. Fedin1, I. A. Ivanova-Smolenskaya1
1НИИ неврологии РАМН, г. Москва, Россия

Аннотация


Наследственные атаксии представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, современная классификация которых базируется на идентификации первичного генетического и/или биохимического дефекта у обследуемых больных и членов их семей. Сравнительно недавно была описана аутосомно-рецессивная атаксия с окуломоторной апраксией, характеризующаяся сочетанием координаторных расстройств со своеобразными нарушениями произвольных движений глазных яблок и, повидимому, имеющая высокую распространенность в большинстве популяций. Нами представлено первое в России описание данного фенотипа у двух родных сестер. Проведенный биохимический (повышение уровня сывороточного aфетопротеина) и молекулярный скрининг позволил диагностировать в данной семье атаксию-окуломоторную апраксию 2го типа (АОА2) – заболевание, обусловленное патологией белка сенатаксина и мутациями соответствующего гена SETX на хромосоме 9q34.

Ключевые слова

атаксия с окуломоторной апраксией; молекулярная диагностика; сенатаксин

Полный текст:

PDF

Литература

Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением пирамидной системы и мозжечка. В кн.: Яхно Н.Н., Штульман Д.Р. (ред.). Болезни нервной системы. Руководство для врачей (в 2Aх т.). М.: Медицина, 2003; т. 2: 173–188.

Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М.: МЕДпресс-информ, 2006.

Aicardi J., Barbosa C., Andermann E. et al. Ataxia-ocular motor apraxia: a syndrome mimicking ataxia telangiectasia. Ann. Neurol. 1988; 24: 497–502.

Barbot C., Coutinho P., Chorao R. et al. Recessive ataxia with ocular apraxia: review of 22 Portuguese patients. Arch. Neurol. 2001; 58: 201–205.

Bomont P., Watanabe M., GershoniтBarush R. et al. Homozygosity mapping of spinocerebellar ataxia with cerebellar atrophy and peripheral neuropathy to 9q33A34, and with hearing impairment and optic atrophy to 6p21–23. Eur. J. Hum. Genet. 2000; 8: 986–990.

Botez M.I., BotezтMarquard T., Elie R. et al. Amantadine hydrochloride treatment in olivopontocerebellar atrophy: a long term followAup study. Eur. Neurol. 1999; 41: 212–215.

Date H., Onodera O., Tanaka H. et al. EarlyAonset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia is caused by mutations in a new HIT superfamily gene. Nat. Genet. 2001; 29: 184–188.

Harding A.E. Hereditary ataxias and related disorders. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1984.

Koeppen A.H. Ocular apraxia in recessive ataxia. Arch. Neurol. 2002; 59: 874.

Moreira M.C., Barbot C., Tachi N. et al. The gene mutated in ataxia-oculomotor apraxia 1 encodes the new HIT/ZnAfinger protein aprataxin. Nat. Genet. 2001; 29: 189–193.

Moreira M.C., Klur S., Watanabe M. et al. Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxiaAocular apraxia 2. Nat. Genet. 2004; 36: 225–227.

Nemeth A.E., Bochukova E., Dunna E. et al. Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia (ataxiaAtelangiectasiaAlike syndrome) is linked to chromosome 9q34. Am. J. Hum. Genet. 2000; 67: 1320–1326.

Polo J., Calleja J., Combarros O. et al. Hereditary ataxias and paraplegias in Cantabria, Spain. An epidemiological and clinical study. Brain 1991; 114: 855–866.

Shimazaki H., Takiyama Y., Sakoe K. et al. Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia: the aprataxin gene mutations. Neurology 2002; 59: 590–595.