Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Элерса–Данло (СЭД) IV (сосудистого) типа – редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, возникающее в результате мутации в гене проколлагена-III (COL3A1). Пациенты с этим синдромом склонны к разрывам артерий и полых органов. Среди всех вариантов СЭД IV тип составляет примерно от 5 до 10% случаев. Сосудистые осложнения могут проявиться во всех анатомических областях, с тенденцией к поражению артерий крупного и среднего диаметра. Типичными осложнениями являются: диссекция позвоночных и сонных артерии на экстра- и интракраниальном уровнях, каротидно-кавернозная фистула, аневризма. Диагноз ставится на основании больших и малых клинических критериев и может быть подтвержден лабораторно – выявлением количественного или качественного нарушения синтеза коллагена III типа культивируемыми фибробластами или идентификацией мутации в гене COL3A1. К инвазивным методам диагностики и хирургическим вмешательствам следует прибегать в случаях возникновения потенциально опасных для жизни осложнений. В настоящее время не существует специфического лечения СЭД. Результаты исследования с использованием β-блокатора целипролола продемонстрировали снижение сосудистых осложнений при СЭД IV типа. Ингибиторы ренин-ангиотензиновой системы и средства, уменьшающие концентрацию трансформирующего фактора роста-β, открывают новые перспективы консервативного лечения данной патологии и улучшают прогноз на ближайшее будущее.

Об авторах

Мария Владимировна Губанова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: dobrla@mail.ru
Россия, Москва

Лариса Анатольевна Добрынина

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Автор, ответственный за переписку.
Email: dobrla@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9929-2725

д.м.н., г.н.с., рук. 3-го неврологического отделения

Россия, Москва

Людмила Андреевна Калашникова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: dobrla@mail.ru
Россия, Москва

Список литературы

  1. Beighton P., De Paepe A., Danks D. et al. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986. Am. J. Med. Genet. 1988; 29: 581–594. DOI:10.1002 / ajmg.1320290316 PMID: 3287925.
  2. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. et al. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Am. J. Med. Genet. 1998; 77: 31–37. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<31::AIDAJMG8>3.0.CO;2-O PMID: 9557891
  3. Germain D. P. Ehlers-Danlos syndrome type IV. Orphanet J. Rare Dis. 2007; 2: 32. doi: 10.1186/1750-1172-2-32 PMID: 17640391.
  4. Pepin M., Schwarze U., Superti-Furga A. et al. Clinical and genetic features of Ehlers-Danlos syndrome type IV, the vascular type. N. Engl. J. Med. 2000; 342: 673–680. doi: 10.1056/NEJM200003093421001 PMID: 10706896.
  5. Pepin M.G., Schwarze U., Rice K.M. et al. Survival is affected by mutation type and molecular mechanism in vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS type IV). Genet. Med. 2014; 16: 881–888. doi: 10.1038/gim.2014.72 PMID: 24922459.
  6. Pereira F., Cardoso T., Sá P. Spontaneous dissection of the renal artery in vascular Ehlers-Danlos syndrome. Сase Rep. Crit. Care. 2015; PMID: 804252. doi: 10.1155/2015/804252 PMID: 26175915.
  7. Rebelo M., Ramos L., Lima J. et al. Ehlers-Danlos syndrome Type IV in association with a (c.970G>A) mutation in the COL3A1 gene. Acta Med. Port. 2011; 24: 1079–1086. PMID: 22713205.
  8. Germain D.P., Herrera-Guzman Y. Vascular Ehlers–Danlos syndrome. J. Ann. gen. 2004; 47: 1–9. doi: 10.1016/j.anngen.2003.07.002 PMID: 15127738.
  9. North K.N., Whiteman D.A., Pepin M.G. et al. Cerebrovascular complications in Ehlers-Danlos syndrome type IV. Ann. Neurol. 1995; 38 (6): 960–964. doi: 10.1002/ana.410380620 PMID: 8526472.
  10. Emanuel B.S., Cannizzaro L.A., Seyer J.M. et al. Human α1 (III) and α2 (V) procollagen genes are located on the long arm of chromosome 2. Proc. Natl. Acad. Sci. 1985; 82: 3385–3389. doi: 10.1073/pnas.82.10.3385 PMID: 3858826.
  11. Pope F.M., Nicholls A.C., Jones P.M. et al. EDS IV (acrogeria): new autosomal dominant and recessive types. J. R. Soc. Med.1980; 73(3): 180–186. PMID: 7230200.
  12. Schwarze U., Goldstein J.A., Byers P.H. Splicing defects in the COL3A1 gene: marked preference for 5’ (donor) spice-site mutations in patients with exon-skipping mutations and Ehlers-Danlos syndrome type IV. Am. J. Hum. Genet. 1997; 61: 1276–1286. doi: 10.1086/301641 PMID: 9399899.
  13. Serov V.V., Shehter A.B. Soedinitel’naja tkan’ (funkcional’naja morfologija i obshhaja patologija) [Connective tissue (functional morphology and general pathology)]. Moscow: Medicina, 1981. (in Russ.)
  14. Layman D.L., Epstein E.H. Jr., Dodson R.F. et al. Biosynthesis of type I and III collagens by cultured smooth muscle cells from human aorta. Proc. Natl. Acad. Sci. 1977; 74(2): 671–675. doi: 10.1073/pnas.74.2.671 PMID: 322138.
  15. Liu X., Wu H., Byrne M. et al. Type III collagen is crucial for collagen I fibrillogenesis and for normal cardiovascular development (gene targetingy Ehlers–Danlos syndrome type IV aortic rupture). Proc. Natl. Acad. Sci. 1997; 94: 1852–1856. doi: 10.1073/pnas.94.5.1852 PMID: 9050868.
  16. Pope F. M., Martin G.R., Lichtenstein J.R. et al. Patients with Ehlers-Danlos syndrome type IV lack type III collagen. Proc. Natl. Acad. Sci. 1975; 72: 1314–1316. doi: 10.1073/pnas.72.4.1314 PMID: 1055406.
  17. Byers P.H., Holbrook K.A., McGillivray B. et al. Clinical and ultrastructural heterogeneity of type IV Ehlers-Danlos syndrome. Hum. Genet. 1979; 47(2): 141-150. doi: 10.1007/bf00273196 PMID: 437782.
  18. Dalgleish R. The Human Collagen Mutation Database 1998. Nucleic. Acids. Res. 1998; 26(1): 253–255. doi: 10.1093/nar/26.1.253 PMID: 939984.
  19. Kuivaniemi H., Tromp G., Prockop D.J. Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels. Hum. Mutat.1997; 9: 300–315. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9 PMID: 9101290.
  20. Hjem A., Kormak D. Gistologija, tom 2. [Histology, vol. 2]. Moscow: MIR, 1983. (in Russ.).
  21. Frank M., Albuisson J., Ranque B. et al. The type of variants at the COL3A1 gene associates with the phenotype and severity of vascular Ehlers–Danlos syndrome. European Journal of Human Genetics. 2015; 32: 1–8. doi: 10.1038/ejhg.2015.32 PMID: 25758994.
  22. Stolle C.A., Pyeritz R.E., Myers J.C. et al. Synthesis of an altered type III procollagen in a patient with type IV Ehlers-Danlos syndrome: a structural change in the alpha 1(III) chain which makes the protein more susceptible to proteinases. J. Biol. Chem. 1985; 260: 1937–1944. PMID: 2981879.
  23. Shalhub S., Black J.H., Cecchi A.C. et al. Molecular diagnosis in vascular Ehlers-Danlos syndrome predicts pattern of arterial involvement and outcomes. J. Vasc. Surg. 2014; 60(1): 160–169. doi: 10.1016/j.jvs.2014.01.070 PMID: 24650746.
  24. Richards A.J., Narcisi P., Ferguson C. et al. Two new mutations affecting the donor splice site of COL3A1 IVS37 and causing skipping of exon 37 in patients with Ehlers-Danlos syndrome type IV. Hum. Mol. Genet. 1994; 3: 1901–1902. doi: 10.1093/hmg/3.10.1901 PMID: 7849722.
  25. Smith L.T., Schwarze U., Goldstein J. et al. Mutations in the COL3A1 gene result in the Ehlers-Danlos syndrome type IV and alterations in the size and distribution of the major collagen fibrils of the dermis. J. Invest. Dermatol. 1997; 108(3): 241–247. doi: 10.1111/1523-1747.ep12286441 PMID: 9036918.
  26. Watanabe A., Kosho T., Wada T. et al. Genetic aspects of the vascular type of Ehlers-Danlos syndrome (vEDS, EDS IV) in Japan. Circ. J. 2007; 71: 261–265. doi: 10.1253/circj.71.261 PMID: 17251678.
  27. Gilchrist D., Schwarze U., Shields K. et al. Large kindred with Ehlers-Danlos syndrome type IV due to a point mutation (G571S) in the COL3A1 gene of type III procollagen: low risk of pregnancy complications and unexpected longevity in some affected relatives. Am. J. Med. Genet. 1999; 82(4): 305–311. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19990212)82:4<305::aid-ajmg6>3.3.co;2-3 PMID: 10051163.
  28. Leistritz D.F., Pepin M.G., Schwarze U. et al. COL3A1 haploinsufficiency results in a variety of Ehlers-Danlos syndrome type IV with delayed onset of complications and longer life expectancy. Genet. Med. 2011; 13: 717–722. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182180c89 PMID: 21637106.
  29. Schwarze U., Schievink W.I., Petty E. et al. Haploinsufficiency for one COL3A1 allele of type III procollagen results in a phenotype similar to the vascular form of Ehlers-Danlos syndrome, Ehlers-Danlos syndrome type IV. Am. J. Hum. Genet. 2001; 69: 989–1001. doi: 10.1086/324123 PMID: 11577371.
  30. Briest W., Cooper T. K., Tae H.J. et al. Doxycycline ameliorates the susceptibility to aortic lesions in a mouse model for the V type of Ehlers-Danlos syndrome. J. Pharmacol. Exp. Ther. 2011; 337: 621–627. DOI:10.1124 / jpet.110.177782 PMID: 21363928.
  31. De Paepe A., Nicholls A., Narcisi P.et al. Ehlers-Danlos syndrome type I: a clinical and ultrastructural study of a family with reduced amounts of collagen type III. Br. J. Dermatol. 1987; 117(1): 89–97. doi: 10.1111/j.1365-2133.1987.tb04096.x PMID: 3651336.
  32. Kalashnikova L.A., Sakharova A.V., Dobrynina L.A. et al. [Ultrastructural changes of skin arteries in patients with spontaneous cerebral artery dissection]. Zh. Nevrol. Psikhiatr Im. S.S. Korsakova. 2011; 111(7): 54–60. (in Russ.). PMID: 21947073.
  33. Morissette R., Schoenhoff F., Xu Z. Transforming Growth Factor-β and Inflammation in Vascular (Type IV) Ehlers–Danlos Syndrome. Circ. Cardiovasc. Genet. 2014; 7: 80–88. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000280 PMID: 24399159.
  34. Boileau C., Guo D.C., Hanna N. et al. TGFB2 mutations cause familial thoracic aortic aneurysms and dissections associated with mild systemic features of Marfan syndrome. Nat. Genet. 2012; 44: 916–921. DOI:10.1038 / ng.2348 PMID: 22772371.
  35. Santibanez J.F., Quintanilla M., Bernabeu C. TGF-β/TGF-β receptor system and its role in physiological and pathological conditions. Clin. Sci. 2011; 121: 233–251. doi: 10.1042/CS20110086 PMID: 21615335.
  36. Selvamurugan N., Kwok S., Alliston T. et al. Transforming growth factor beta 1 regulation of collagenase-3 expression in osteoblastic cells by cross-talk between the Smad and MAPK signaling pathways and their components, Smad2 and Runx2. J. Biol. Chem. 2004; 279: 19327–19334. doi: 10.1074/jbc.M314048200 PMID: 14982932.
  37. Jones J.A., Spinale F.G., Ikonomidis J.S. Transforming growth factor—beta signaling in thoracic aortic aneurysm development: a paradox in pathogenesis. J. Vasc. Res. 2009; 46: 119–137. doi: 10.1159/000151766 PMID: 18765947
  38. Li A., Dubey S., Varney M.L. et al. IL-8 directly enhanced endothelial cell survival, proliferation, and matrix metalloproteinases production and regulated angiogenesis. J. Immunol. 2003; 170: 3369–3376. doi: 10.4049/jimmunol.170.6.3369 PMID: 12626597.
  39. Schievink W.I., Limburg M., Oorthuys J.W. et al. Cerebrovascular disease in Ehlers-Danlos syndrome type IV. Stroke. 1990; 21: 626–632. doi: 10.1161/01.STR.21.4.626 PMID: 2326845.
  40. Fox R., Pope F. M., Narcisi I .P. et al. Spontaneous carotid cavernous fistula in Ehlers Danlos syndrome. J. Neur. Neuros. Psych. 1988; 51: 984–986. doi: 10.1136/jnnp.51.7.984 PMID: 3204406.
  41. Barabas A.P. Ehlers-Danlos syndrome type IV. N. Engl. J. Med. 2000; 343(5): 366; author reply 368. DOI:10,1056/NEJM200008033430513 PMID: 10928897.
  42. Lindsay M.E., Schepers D., Bolar N.A. et al. Loss-of-function mutations in TGFB2 cause a syndromic presentation of thoracic aortic aneurysm. Nat. Genet. 2012; 44(8): 922–927. doi: 10.1038/ng.2349 PMID: 22772368.
  43. Loeys B.L., Schwarze U., Holm T. et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N. Engl. J. Med. 2006; 355: 788–798. doi: 10.1016/j.jvs.2006.10.011 PMID: 16928994.
  44. Oderich G.S., Panneton J.M., Bower T.C. et al. The spectrum, management and clinical outcome of Ehlers-Danlos syndrome type IV: a 30 year experience. J. Vasc. Surg. 2005; 42 (1): 98–106. doi: 10.1016/j.jvs.2005.03.053 PMID: 16012458.
  45. Dobrynina L.A., Kalashnikova L.A., Kremneva E.I. et al. [Internal carotid artery dissection: localization of cerebral infarcts and mechanism of their development]. Zh. Nevrol. Psikhiatr. Im. S. S. Korsakova. 2011; 111(12 Pt 2): 10–16. (in Russ.). PMID: 22792742.
  46. Kalashnikova L.A., Dobrynina L.A., Patrusheva N.L. et al. [Mutations of genes associated with thromboses in ischemic stroke in patients with primary antiphospholipid syndrome]. Ter. Arkh. 2005; 77(10): 49–53. (in Russ.). PMID: 16320685.
  47. Germain D.P. The Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. Curr. Treat. Options Cardiovasc. Med. 2006; 8: 121–127. doi: 10.1007/s11936-006-0004-z PMID: 16533486.
  48. Castori M., Voermans N.C. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review. Iran. J. Neurol. 2014; 13(4): 190–208. PMID: 25632331.
  49. Harris S.C., Slater D.N., Austin C.A. Fatal splenic rupture in Ehlers-Danlos syndrome. Postgrad. Med. J. 1985; 61(713): 259–260. doi: 10.1136/pgmj.61.713.259 PMID: 3983062.
  50. Stine K.C., Becton D.L. DDAVP therapy controls bleeding in Ehlers-Danlos syndrome. J. Pediatr. Hematol. Oncol. 1997; 19: 156–158. doi: 10.1097/00043426-199703000-00012 PMID: 9149748.
  51. Bjorck M., Pigg M., Kragsterman B. et al. Fatal bleeding following delivery: a manifestation of the vascular type of Ehlers-Danlos’ syndrome. Gynecol. Obstet. Invest. 2006; 63: 173–175. DOI:10,1159 /000097659 PMID: 17139178.
  52. Lurie S., Manor M., Hagay Z.J. The threat of type IV Ehlers-Danlos syndrome on maternal well-being during pregnancy: early delivery may make the difference. J. Obstet. Gynaecol. 1998; 18: 245–248. doi: 10.1080/01443619867416 PMID: 15512069.
  53. Beridze N., Frishman W.H. Vascular Ehlers-Danlos syndrome: pathophysiology, diagnosis, and prevention and treatment of its complications. Cardiol. Rev. 2012; 20(1): 4–7. DOI:10,1097/CRD.0b013e3182342316 PMID: 22143279.
  54. Boutouyrie P., Germain D.P., Fiessinger J.N. et al. Increased carotid wall stress in vascular Ehlers-Danlos syndrome. Circulation 2004; 109(12): 1530–1535. DOI:10,1161 / 01.CIR.0000121741.50315.C2PMID: 15007000.
  55. Habashi J.P., Judge D. P., Holm T.M. et al. Losartan, an AT1 antagonist, prevents aortic aneurysm in a mouse model of Marfan syndrome. Science 2006; 312: 117–121. doi: 10.1126/science.1124287 PMID: 16601194.
  56. Ong K.T., Perdu J., Backer De J. et al. Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial. Lancet. 2010; 376: 1476–84. doi: 10.1016/S0140-6736(10)60960-9 PMID: 20825986.
  57. Rudoj A.S., Moskalev A.V., Apchel V.Ja. et al. [Malen’kaja molekula I bol’shaja bolezn’]. Vestn. Ross. voen.-med. Akad. 2009; 3(27): 166–172. (in Russ).
  58. Mṻller G.A., Hansen U., Xu Z. et al. Allele-specific siRNA knockdown as a personalized treatment strategy for vascular Ehlers Danlos syndrome in human fibroblasts. FASEB J. 2012; 26: 668–677. doi: 10.1096/fj.11-182162 PMID: 22038052.
  59. Kalashnikova L.A., Dobrynina L.A. [Clinical manifestations of internal carotid artery dissection]. Annaly Klinicheskoy i Eksperimental’noy Nevrologii 2014; 8(1): 56–60.
  60. Kalashnikova L.A., Dobrynina L.A., Sakharova A.V. et al. [Strokelike episodes in mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis]. Annaly Klinicheskoy i Eksperimental’noy Nevrologii 2010; 4(3): 50–58.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Gubanova M.V., Dobrynina L.A., Kalashnikova L.A., 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77-83204 от 12.05.2022.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах