Инсультоподобные эпизоды при митохондриальной энцефаломиопатии с лактат-ацидозом

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Описаны двое больных (женщина 47 лет и мужчина 42 лет) с митохондриальной энцефаломиопатией, лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (MELAS). В обоих случаях диагноз MELAS был подтвержден генетическим исследованием (обнаружена мутация митохондриальной ДНК A3243G), мышечной биопсией и повышенным уровнем лактата в крови. Клиническая картина была представлена симптомами поражения преимущественно задних отделов головного мозга (сенсорная и амнестическая афазия, гемианопсия, гемипарезы, атаксия), а также головной болью иэпилептическими припадками. У первой больной симптомы рецидивировали и с течением времени почти полностью регрессировали. У второго больного оставался выраженный неврологический дефицит. Другие клинические проявления включали снижение слуха, памяти, кардиомиопатию, повышенную мышечную утомляемость и сахарный диабет 1 типа. МРТ в остром периоде инсультоподобных эпизодов обнаружила корковые очаги преимущественно в задних отделах головного мозга. У первой больной они практически полностью регрессировали, но у второго больного сохранялись более стойко. Обсуждаются вопросы дифференциального диагноза MELAS и ишемического инсульта, подходы к лечению.

Об авторах

Людмила Андреевна Калашникова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Автор, ответственный за переписку.
Email: kalashnikovaNCN@yandex.ru
Россия, Москва

Лариса Анатольевна Добрынина

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovaNCN@yandex.ru
Россия, Москва

Алла Викторовна Сахарова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovancn@yandex.ru
Россия, Москва

Роксана Петровна Чайковская

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovaNCN@yandex.ru
Россия, Москва

M. Ф. Мир-Касимов

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovaNCN@yandex.ru
Россия, Москва

Родион Николаевич Коновалов

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovaNCN@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-5539-245X

к.м.н., с.н.с. отд. лучевой диагностики

Россия, 125367, Москва, Волоколамское шоссе, д. 80

Алла Анатольевна Шабалина

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovaNCN@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-9604-7775

д.м.н., в.н.с., рук. лаб. гемореологии, гемостаза и фармакокинетики (с клинической лабораторной диагностикой)

Россия, Москва

M. M. Костырева

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovaNCN@yandex.ru
Россия, Москва

В. В. Гнездицкий

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovaNCN@yandex.ru
Россия, Москва

С. В. Процкий


ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovaNCN@yandex.ru
Россия, Москва

Список литературы

  1. Темин П.А., Никанорова М.Ю., Николаева Е.А. Синдром MELAS (митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды): основные проявления, критерии диагностики, возможности лечения // Неврол. журн. 1998; №2: 43–48.
  2. Иллариошкин С.Н. Первичная и вторичная митохондриальная недостаточность в неврологии и подходы к ее коррекции // Consilium medicum. 2007; № 8: 105–106.
  3. Лукьянова Л.Д. Новые возможности коррекции митохондри- альной дисфункции в лечении неврологических заболеваний // Consilium medicum. 2007; № 8: 102–103.
  4. Смирнова И.Н., Кистенев Б.А. и др. Инсультоподобное течение митохондриальной энцефаломиопатии (синдром MELAS) // Атмосфера. Нервные болезни. 2006; №1: 33–36.
  5. Cummins J.M., Wakayama T., Yanagimachi R. Fate of microinjected sperm components in the mouse oocyte and embryo. Zygote 1997; 5: 301–308.
  6. DiDonato S. Multisystem manifestations of mitochondrial disorders. J. Neurol. 2009; 256: 693–710.
  7. Filosto M., Tomelleri G., Tonin P. et al. Neuropathology of mitochondrial diseases. Biosci. Rep. 2007; 27: 23–30.
  8. Finsterer J. Central nervous system manifestations of mitochondrial disorders. Acta Neurol. Scand. 2006; 114: 217–238.
  9. Finsterer J. Genetic, pathogenetic, and phenotypic implications of the mitochondrial A3243G tRNALeu (UUR) mutation. Acta Neurol. Scand. 2007; 116: 1–14.
  10. Goto Y-I., Nonaka I., Horai S. A mutation in the tRNALeu(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature 1990; 348: 651–653.
  11. Haas R.H., Parikh S., Falk M.J. et al. The depth evaluation of suspected mitochondrial disease. Mol. Genet. Metab. 2008; 94: 16–37.
  12. Hirano M., Ricci E., Koenigsberger M.R. et al. MELAS: an original case and clinical criteria for diagnosis. Neuromuscul. Disord. 1992; 2: 125–135.
  13. Hirano M., Pavlakis S.G. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): J. Child Neurol. 1994; 9: 4–13.
  14. Iizuka T., Sakai F. Pathogenesis of stroke-like episodes in MELAS: Analysis of neurovascular cellular mechanisms. Curr. Neurovasc. Res. 2005; 2: 29–45.
  15. Iizuka T., Sakai F., Suzuki N. et al. Neuronal hyperexcitability in stroke-like episodes of MELAS syndrome. Neurology 2002; 59: 816–824.
  16. Kobayashi Y., Momoi M.Y., Tominaga K. et al. A point mutation in the mitochondrial tRNALeu(UUR) gene in MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes). Biochem. Biophys. Res. Commun. 1990; 173: 816–822.
  17. Macmillan C., Lach B., Shoubridge E.A. Variable distribution of mutant mitochondrial DNAs (tRNALeu[3243]) in tissues of symptomatic relatives with MELAS: the role of mitotic segregation. Neurology 1993; 43: 1586–1590.
  18. Michelson D.J., Ashwal S. The pathophysiology of stroke in mitochondrial disorders. Mitochondrion 2004; 4: 665–674.
  19. Naviaux R.K. The spectrum of mitochondrial disease. In: Mitochondrial and metabolic disorders- a primary care physician’s guide. NJ: Psy-Ed Corp., 1997: 3–10.
  20. Nunes B., Barros J., Correia M., Lopes J.C. Epilepsy and cerebrovascular diseases in an outpatient clinic. Cerebrovasc. Dis. 1994; 4: 96–100.
  21. Pachalska M., MacQueen B.D. Episodic aphasia with residual effects in a patient with progressive dementia resulting from a mitochondrial cytopathy (MELAS). Aphasiology 2001; 15: 599–615.
  22. Pavlakis G.S., Phillips P.C., DiMauro S. et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes: a distinctive clinical syndrome. Ann. Neurol. 1984; 16: 481–488.
  23. Sarnat H.B., Marin-Garcia J. Pathology of mitochondrial encephalomyopathies. Can. J. Neurol. Sci. 2005; 32: 152–166.
  24. Sartor H., Loose R., Tucha O. et al. MELAS: a neuropsychological and radiological follow-up study. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke. Acta Neurol. Scand. 2002; 106: 309–313.
  25. Sparaco M., Simonati A., Cavallaro T. et al. MELAS: clinical phenotype and morphological brain abnormalities. Acta Neuropathol. 2003; 106: 202–212.
  26. Sproule D.M., Kaufmann P. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes. Basic concepts, clinical phenotype, and therapeutic management of MELAS syndrome. Ann. NY. Acad. Sci 2008; 1142: 133–158.
  27. Zeviani M., S.Di Donato. Mitochondrial disorders. Brain 2004; 127: 2153–2172.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Kalashnikova L.A., Dobrynina L.A., Sakharova A.V., Chaykovskaya R.P., Mir-Kasimov M.F., Konovalov R.N., Shabalina A.A., Kostyreva M.M., Gnezditsky V.V., Protsky S.V., 2010

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77-83204 от 12.05.2022.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах