Клинико-генетические особенности моторно-сенсорной невропатии IIА типа

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

В работе проанализированы клинические проявления наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа IIА (НМСН IIA, или болезнь Шарко–Мари–Тута 2A) у 22 больных, причиной заболевания которых стали различные мутации гена MFN2. Молекулярно генетический анализ показал, что в обследованной выборке российских семей с аксональной формой наследственной моторно сенсорной невропатии случаи НМСН IIА составили 17 %. Восемнадцать из 22 наблюдавшихся больных с НМСН IIА были членами трех больших семей с сегрегацией заболевания в двух и более поколениях, что позволило определить размах клинического полиморфизма НМСН IIА, а также оценить внутри и межсемейную вариабельность клинических признаков и проследить динамику формирования клинического фенотипа по мере прогрессирования заболевания.

Об авторах

Елена Леонидовна Дадали

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова»

Email: genclinic@yandex.ru
Россия, Москва

O. A. Щагина

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова»

Email: genclinic@yandex.ru
Россия, Москва

В. П. Федотов

Воронежский областной клинический диагностический центр и межобластная медико-генетическая консультация

Автор, ответственный за переписку.
Email: genclinic@yandex.ru
Россия, Воронеж

Список литературы

  1. Бадалян Л.О., Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография. М.: Медицина, 1986.
  2. Брам К.Б., Сузин С.А. Митохондрии в программированной гибели клетки: различные механизмы гибели. Биохимия 2005; 2: 284–293.
  3. Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. М.: Медицина, 1982.
  4. Гехт Б.М., Меркулова Д.М. Практические аспекты клиники и лечения полиневропатий. Неврол. журн. 1997; 2: 4–9.
  5. Гехт Б.М., Меркулова Д.М., Касаткина Л.Ф. Клиника, диагностика и лечение демиелинизирующих полиневропатий. Неврол. журн. 1996; 1: 12–17.
  6. Гринберг Д.А., Аминофф М.Д., Саймон Р.П. Клиническая неврология. М.: Мед-пресс-информ, 2004.
  7. Дадали Е.Л. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование. Дис. … докт. мед. наук. М., 1999.
  8. Дадали Е.Л., Угаров И.В., Шаркова И.В., Кириленко Н.Б. Проблемы классификации наследственных нейропатий. Мед. генетика 2003; 5: 194–200.
  9. Левин О.С. Полиневропатии. М.: МИА, 2005.
  10. Петрухин А.С. Неврология детского возраста. М.: Медицина, 2004.
  11. Поляков В.Ю., Файс Д. Как сливаются, фрагментируются и делятся митохондрии. Биохимия 2003; 8: 1026–1039.
  12. Скулачев В.П. Биоэнергетика. Мембранные преобразователи энергии. Биохимия мембран. М.: Высшая школа, 1989.
  13. Ченцов С.А. Введение в клеточную биологию. М.: Академкнига, 2004.
  14. Baloh R.H., Schmidt R.E., Pestronk A. et al. Altered axonal mitochondrial transport in the pathogenesis of Charcot–Marie–Tooth disease from mitofusin 2 mutations. J. Neurosci. 2007; 27: 422–430.
  15. Cho H.J., D. Sung B., Kim B. et al. Mitochondrial GTPase mitofusin 2 mutations in Korean patients with Charcot–Marie–Tooth neuropathy type 2. Clin. Genet. 2007; 71: 267–272.
  16. Chung K.W., Kim S.B., Park K.D. et al. Early onset severe and lateon-set mild Charcot–Marie–Tooth disease with mitofusin 2 (MFN2) mutations. Brain 2006; 129: 2103–2118.
  17. De Jonghe P., Timmerman V., Nelis E. et al. Charcot–Marie–Tooth disease and related peripheral neuropathies. J. Peripher. Nerv. Syst. 1997; 2: 370–387.
  18. Engelfried K., Vorgerd M., Hagedorn M. et al. Charcot–Marie–Tooth neuropathy type 2A: novel mutations in the mitofusin 2 gene (MFN2). BMC Med. Genet. 2006; 7: 53.
  19. Harding A.E., Thomas P.K. Genetic aspects of hereditary motor and sensory neuropathy (types I and II). J. Med. Genet. 1980; 17: 329–336.
  20. Kijima K., Numakura C., Izumino H. et al. Mitochondrial GTPase mitofusin 2 mutation in Charcot–Marie–Tooth neuropathy type 2A. Hum Genet. 2005; 116: 23–27.
  21. Kluck R.M., Bossy–Wetzel E., Green D.R., Newmeyer D.D. The release of cytochrome c from mitochondria: a primary site for Bcl-2 regulation of apoptosis. Science 1997; 275: 1132–1136.
  22. Lawson V.H., Graham B.V., Flanigan K.M. Clinical and electrophysiologic features of CMT2A with mutations in the mitofusin 2 gene. Neurology 2005; 65: 197–204.
  23. Mozdy A.D., Shaw J.M. A fuzzy mitochondrial fusion apparatus comes into focus. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 2003; 4: 468–478.
  24. Sugioca R., Shimizu S., Tsujimoto Y. Fzo1, a protein involved in mitochondrial fusion, inhibits apoptosis. J. Biol. Chem. 2004; 279: 52726–52734.
  25. van der Heiden M.J., Thompson G.B. BCL-2 proteins: regulators of apoptosis or of mitochondrial homeostasis? Nat. Cell Biol. 1999; 1: 209–216.
  26. Zuchner S., De Jonghe P., Jordanova A. et al. Axonal neuropathy with optic atrophy is caused by mutations in mitofusin 2. Ann. Neurol. 2006; 59: 276–281.
  27. Zuchner S., Mersiyanova I.V., Muglia M. et al. Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot–Marie–Tooth neuropathy type 2A. Nat. Genet. 2004; 36: 449–451.
  28. http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/time/hmsn.html. NEUROMUSCULAR DISEASE CENTER.
  29. http://www.molgen.ua.ac.be/CMTMutations/DataSource/MutByGene.cfm. CMT mutation data base.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Dadali E.L., Schagina O.A., Fedotov V.P., 2007

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77-83204 от 12.05.2022.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах