Эпидемиология болезни Гентингтона в Хабаровском крае

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Проведено первое популяционное исследование болезни Гентингтона (БГ) в Хабаровском крае (гг. Хабаровск, Комсомольск-на-Амуре и 17 районов края). В совокупности выявлены 96 больных, в т.ч. 77 случаев были семейными (35 семей), 15 случаев – спорадические, 4 – с неизвестным анамнезом. Распространенность БГ в Хабаровском крае составила 7,1 : 100 000 населения. В статье представлены клинические случаи с редкими формами БГ, подтвержденными с помощью ДНК-диагностики – ювенильной формой Вестфаля и первичной акинетико-ригидной формой взрослого возраста. Подчеркивается роль тщательно собранного семейного анамнеза и молекулярно-генетического тестирования в установлении корректного диагноза.

Об авторах

Татьяна Николаевна Проскокова

ФГБОУ ВПО Дальневосточный государственный медицинский университет Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск

A. С. Скретнев

ФГБОУ ВПО Дальневосточный государственный медицинский университет Минздрава России

Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск

Список литературы

  1. Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. М.: МИА, 2004.
  2. Иллариошкин С.Н. Ранние (додементные) формы когнитивных расстройств. Consilium Medicum. 2007; 2: 107–111.
  3. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. Новый механизм мутации у человека: экспансия тринуклеотидных повторов. Генетика. 1995; 11: 1478–1489.
  4. Платонов Ф.А., Иллариошкин С.Н., Кононова С.К. и др. Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления. Мед. генетика. 2004; 5: 242–248.
  5. Almqvist E., Spence N., Nichol K. et al. Ancestral differences in the distribution of the 2642 glutamic acid polymorphism is associated with varying CAG repeat lengths on normal chromosomes: insights into the genetic evolution of Huntington’s disease. Hum. Mol. Genet. 1994; 4:207–214.
  6. Davis M.B., Bateman D., Quinn N.P. et al. Mutation analysis in patients with possible but apparently sporadic Huntington’s disease. Lancet. 1994; 344: 714–717.
  7. Donaldson I., Marsden C.D., Schneider S.A., Bhatia K.P. Marsden’s book of movement disorders. Oxford, 2012: 729–816.
  8. Duyao M., Ambrose C., Myers R. Trinucleitide repeat length instability and age of onset in Huntington’s disease. Nat. Genet. 1993; 4: 387-392.
  9. Farrer L.A., Connealy M. Predictability of phenotype in Huntington’s disease. Arch. Neurol. 1987; 44: 109–113.
  10. Gusella J.F., Macdonald M.E., Ambrose C.M. et al. Molecular genetics of Huntington’s disease. Arch. Neurol. 1993; 50: 1157–1163.
  11. Hayden M.R. Huntington’s chorea. Berlin: Springer, 1981.
  12. Illarioshkin S.N., Igarashi S., Onodera O. et al. Trinucleotide repeat length and rate of progression of Huntington’s disease. Ann. Neurol. 1994; 36: 630–635.
  13. Illarioshkin S.N., Slominsky P.A., Ovchinnikov I.V. et al. Spinocerebellar ataxia type 1 in Russia. J. Neurol. 1996; 243: 506–510.
  14. MacMillan J.C., Snell R.G., Tyler A. et al. Molecular analysis and clinical correlations of the Huntington’s disease mutation. Lancet. 1993; 342: 954–958.
  15. Myers R.H. Huntington’s disease genetics. NeuroRx. 2004; 1: 255–262.
  16. Myers R.H., Goldman D., Bird E.D. et al. Maternal transmission in Huntington’s disease. Lancet. 1983; 1: 208–210.
  17. Nance M.A., Myers R.H. Juvenile onset Huntington’s disease – clinical and research perspectives. Ment. Retard. Dev. Disabil. Res. Rev.2001; 7: 153–157.
  18. Rubinsztein D.C., Amos W., Leggo J. et al. Mutational bias provides a model for the evolution of Huntington’s prevalence. Nat. Genet. 1994; 4:525–530.
  19. Squitieri F., Andrew S.E., Goldberg Y.P. et al. DNA haplotype analysis of Huntington disease reveals clues to the origin and mechanisms of CAG expansion and reasons for geographic variations of prevalence. Hum. Mol. Genet. 1994; 3: 2103–2114.
  20. The Huntington’s Disease Collaborative Research Group. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. Cell. 1993; 72: 971–983.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Proskokova T.N., Skretnev A.S., 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77-83204 от 12.05.2022.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах