GNE-миопатия (миопатия Нонаки)

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

GNE-миопатия (миопатия Нонаки) — редкая рецессивная мышечная дистрофия, связанная с участвующим в синтезе сиаловой кислоты геном GNE. Типичны начало на 3-м десятилетии c дистальной слабости ног и рук, постепенное распространение на проксимальные мышцы, развитие тяжелой генерализованной миопатии с утратой ходьбы через 10–20 лет после начала. Методы экзомного секвенирования принципиально расширили возможности диагностики этой и других редких наследственных болезней. Описан случай GNE-миопатии с началом в 26 лет, длительным диагностическим поиском и диагнозом, установленным через 12 лет. Полноэкзомное секвенирование c последующей верификацией секвенированием по Сэнгеру выявило компаунд-гетерозиготность по ранее не описанным мутациям GNE: с.787delA (p.Met263CysfsTer4) и c.2005G>T (p.Ala669Ser). Обсуждается дифференциальная диагностика, представлен обзор литературы.

Об авторах

Галина Евгеньевна Руденская

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова»

Автор, ответственный за переписку.
Email: rudenskaya@med-gen.ru
Россия, Москва

Алена Львовна Чухрова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова»

Email: rudenskaya@med-gen.ru
Россия, Москва

Оксана Петровна Рыжкова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова»

Email: rudenskaya@med-gen.ru
Россия, Москва

Список литературы

  1. Nonaka I., Sunohara N., Ishiura S., Satoyoshi E. Familial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formation. J Neurol Sci 1981; 51: 141–155. doi: 10.1016/0022-510x(81)90067-8. PMID: 7252518.
  2. Argov Z., Yarom R. «Rimmed vacuole myopathy» sparing the quadriceps. A unique disorder in Iranian Jews. J Neurol Sci 1984; 64: 33–43. doi: 10.1016/0022-510x(84)90053-4. PMID: 6737002.
  3. Eisenberg I., Avidan N., Potikha T. et al. The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy. Nat Genet 2001; 29: 83–87. doi: 10.1038/ng718. PMID: 11528398.
  4. Nishino I., Noguchi S., Murayama K. et al. Distal myopathy with rimmed vacuoles is allelic to hereditary inclusion body myopathy. Neurology 2002; 59: 1689–1693. doi: 10.1212/01.wnl.0000041631.28557.c6. PMID: 12473753.
  5. Huizing M., Carrillo-Carrasco N., Malicdan M.C. et al. GNE myopathy: new name and new mutation nomenclature. Neuromuscul Disord 2014; 24: 387–389. doi: 10.1016/j.nmd.2014.03.004. PMID: 24685570.
  6. Pogoryelova O., Cammish P., Manbach H. et al. Phenotypic stratification and genotype–phenotype correlation in a heterogeneous, international cohort of GNE myopathy patients: first report from the GNE myopathy disease monitoring program, registry portion. Neuromuscul. Disord 2018; 28: 58–168. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.001. PMID: 29305133.
  7. Pogoryelova O., González Coraspe J., Nikolenko N. et al. GNE myopathy: from clinics and genetics to pathology and research strategies. Orphanet J Rare Dis 2018; 13: 70. doi: 10.1186/s13023-018-0802-x. PMID: 29720219.
  8. Marion S., Béhin A., Attarian S. [GNE myopathy: proven failure of sialic acid supplementation… what’s next?]. Med Sci (Paris) 2017; 33 (Hors série n°1): 55–56. doi: 10.1051/medsci/201733s111. PMID: 29139388. (In French.)
  9. Celeste F.V., Vilboux T., Ciccone C. et al. Mutation update for GNE gene variants associated with GNE myopathy. Hum Mutat 2014; 35: 915–926. doi: 10.1002/humu.22583. PMID: 24796702.
  10. Theadom A., Rodrigues M., Poke G. et al. A nationwide, population-based prevalence study of genetic muscle disorders. Neuroepidemiology 2019; 52: 128–135. doi: 10.1159/000494115. PMID: 30661069.
  11. Argov Z., Mitrani-Rosenbaum S. GNE myopathy: two сlusters with history and several founder mutations. J Neuromuscul Dis 2015; 2(s2): S73–S76. doi: 10.3233/JND-150087. PMID: 27858758.
  12. Alrohaif H., Pogoryelova O., Al-Ajmi A. et al. GNE myopathy in the bedouin population of Kuwait: genetics, prevalence, and clinical description. Muscle Nerve 2018; 58: 700–707. doi: 10.1002/mus.26337. PMID: 30192030.
  13. Chamova T., Guergueltcheva V., Gospodinova M. et al. GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation. Neuromuscul Disord 2015; 25:713–718. doi: 10.1016/j.nmd.2015.07.004. PMID: 26231298.
  14. Cho A., Hayashi Y.K., Monma K. et al. Mutation profile of the GNE gene in Japanese patients with distal myopathy with rimmed vacuoles (GNE myopathy). J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85: 914–917. doi: 10.1136/jnnp-2013-305587. PMID: 24027297.
  15. Chaouch A., Brennan K.M., Hudson J. et al. Two recurrent mutations are associated with GNE myopathy in the North of Britain. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85: 1359–1365. doi: 10.1136/jnnp-2013-306314. PMID: 24695763.
  16. Mori-Yoshimura M., Oya Y., Yajima H. et al. GNE myopathy: a prospective natural history study of disease progression. Neuromuscul Disord 2014; 24: 380–386. doi: 10.1016/j.nmd.2014.02.008. PMID: 24656604.
  17. Haghighi A., Nafissi S., Qurashi A. et al. Genetics of GNE myopathy in the non-Jewish Persian population. Eur J Hum Genet 2016; 24: 243–251. doi: 10.1038/ejhg.2015.78. PMID: 25966635.
  18. Nalini A., Gayathri N., Dawn R. Distal myopathy with rimmed vacuoles: report on clinical characteristics in 23 cases. Neurol India 2010; 58: 235–241. doi: 10.4103/0028-3886.63804. PMID: 20508342.
  19. Nishino I., Carrillo-Carrasco N., Argov Z. GNE myopathy: current update and future therapy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86: 385–392. doi: 10.1136/jnnp-2013-307051. PMID: 2500214.
  20. Diniz G., Secil Y., Ceylaner S. et al. GNE myopathy in Turkish sisters with a novel homozygous mutation. Case Rep Neurol Med 2016; 8647645. doi: 10.1155/2016/8647645. PMID: 27298745.
  21. Das B., Goyal M.K., Bhatkar S.R. et al. Hereditary inclusion body myopathy: a myopathy with unique topography of weakness, yet frequently misdiagnosed: case series and review of literature. Ann Indian Acad Neurol 2016; 19: 119–122. doi: 10.4103/0972-2327.167709. PMID: 27011643.
  22. Krause S., Schlotter-Weigel B., Walter MC. et al. A novel homozygous missense mutation in the GNE gene of a patient with quadriceps-sparing hereditary inclusion body myopathy associated with muscle inflammation. Neuromuscul Disord 2003; 13: 830–834. doi: 10.1016/s0960-8966(03)00140-8. PMID: 14678807.
  23. Tarnopolsky M.A., Hatcher E., Shupak R. Genetic myopathies initially diagnosed and treated as inflammatory myopathy. Can J Neurol Sci 2016; 43:381–384. doi: 10.1017/cjn.2015.386. PMID: 26911292.
  24. Tasca G., Ricci E., Monforte M. et al. Muscle imaging findings in GNE myopathy. J Neurol 2012; 259:1358–1365. doi: 10.1007/s00415-011-6357-6. PMID: 22231866.
  25. Boyden S., Duncan A., Estrella E. et al. Molecular diagnosis of hereditary inclusion body myopathy by linkage analysis and identification of a novel splice site mutation in GNE. BMC Med Genet 2011; 12:87. doi: 10.1186/1471-2350-12-87. PMID: 21708040.
  26. Choi Y., Park S., Yi Y., Kim K. Novel mutation of the GNE gene presenting atypical mild clinical feature: a Korean case report. Ann Rehabil Med 2015; 39: 494–497. doi: 10.5535/arm.2015.39.3.494. PMID: 26161358.
  27. Argov Z. GNE myopathy: a personal trip from bedside observation to therapeutic trials. Acta Myol 2014; 33: 107–110. PMID: 25709382.
  28. Park Y., Kim H., Choi E. et al. Limb-girdle phenotype is frequent in patients with myopathy associated with GNE mutations. J Neurol Sci 2012; 321: 77–81. doi: 10.1016/j.jns.2012.07.061. PMID: 22883483.
  29. Li J., Panagiotakis G., Shaparin N., Kim S. An unusual pattern of muscular atrophy in a case of GNE myopathy presenting with low back pain. Am J Phys Med Rehabil 2019; 98: e54. doi: 10.1097/PHM.0000000000001054. PMID: 30277914.
  30. Park J., Shin J., Park J. GNE myopathy with prominent axial muscle involvement. J Clin Neurol 2018; 14: 580–582. doi: 10.3988/jcn.2018.14.4.580. PMID: 30198236.
  31. Soule T., Phan C., White C. et al. GNE myopathy with novel mutations and pronounced paraspinal muscle atrophy. Front Neurol 2018; 9: 942. doi: 10.3389/fneur.2018.00942. PMID: 30467490.
  32. Barel O., Kogan E., Sadeh M. et al. Abdominal muscle weakness as a presenting symptom in GNE myopathy. J Clin Neurosci 2019; 59: 316–317. doi: 10.1016/j.jocn.2018.10.122. PMID: 30401567.
  33. de Dios J., Shrader J., Joe G. et al. Atypical presentation of GNE myopathy with asymmetric hand weakness. Neuromuscul Disord 2014; 24: 1063–1067. doi: 10.1016/j.nmd.2014.07.006. PMID: 25182749.
  34. Grandis M., Gulli R., Cassandrini D. et al. The spectrum of GNE mutations: allelic heterogeneity for a common phenotype. Neurol Sci 2010; 31: 377–380. doi: 10.1007/s10072-010-0248-y. PMID: 20300792.
  35. Sim J.E., Hong J.M., Suh G.I. et al. A case of GNE myopathy presenting a rapid deterioration during pregnancy. J Clin Neurol 2013; 9: 280–282. doi: 10.3988/jcn.2013.9.4.280. PMID: 24285971.
  36. Mori-Yoshimura M., Monma K., Suzuki N. et al. Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations. J Neurol Sci 2012; 318: 100–105. doi: 10.1016/j.jns.2012.03.016. PMID: 22507750.
  37. Valles-Ayoub Y., Esfandiarifard S., Sinai P. et al. Serum neural cell adhesion molecule is hyposialylated in hereditary inclusion body myopathy. Genet Test Mol Biomarkers 2012; 16: 313–317. doi: 10.1089/gtmb.2011.0146. PMID: 22085395.
  38. Carrillo N., Malicdan M., Huizing M. GNE myopathy: etiology, diagnosis, and therapeutic challenges. Neurotherapeutics 2018; 15: 900–914. doi: 10.1007/s13311-018-0671-y. PMID: 30338442.
  39. Argov Z., Caraco Y., Lau H. et al. Aceneuramic acid extended release administration maintains upper limb muscle strength in a 48-week study of subjects with GNE myopathy: results from phase 2, randomized controlled study. J Neuromuscul Dis 2016; 3: 49–66. doi: 10.3233/JND-159900. PMID: 27854209.
  40. Xu X., Wang A., Latham L. et al. Safety, pharmacokinetics and sialic acid production after oral administration of N-acetylmannosamine (ManNAc) to subjects with GNE myopathy. Mol Genet Metab 2017; 122: 126–134. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.04.010. PMID: 28641925.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Rudenskaya G.E., Chukhrova A.L., Ryzhkova O.P., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77-83204 от 12.05.2022.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах