Отправить статью по E-mail 
Два клинических случая глутаровой ацидурии I типа в Республике Башкортостан
- Авторы: Сайфуллина Е.В.1,2, Магжанов Р.В.1, Давлетова А.И.3, Марданова А.К.1,2, Тимофеева Е.А.2, Куркина М.В.4, Захарова Е.Ю.4
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»
- ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр»
- ГБУЗ «Республиканская клиническая больница им. Г.Г. Куватова»
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
- Выпуск: Том 14, № 2 (2020)
- Страницы: 88-92
- Раздел: Клинический разбор
- Дата подачи: 12.06.2020
- Дата публикации: 24.06.2020
- URL: https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID/article/view/664
- DOI: https://doi.org/10.25692/ACEN.2020.2.12
- ID: 664
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Глутаровая ацидурия I типа — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу. Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой) кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. В статье приведено описание 2 клинических случаев глутаровой ацидурии I типа у детей, диагностированных после манифестации неврологической симптоматики. У одного пациента заболевание развилось остро, в виде энцефалитоподобного эпизода, что характерно для большинства клинических случаев болезни. У другого больного симптоматика развивалась подостро. Ведущим проявлением болезни у обоих пациентов являлся генерализованный дистонический гиперкинез. Данные анамнеза и клиники заболевания, наряду с результатами нейровизуализационного исследования, позволили врачам предположить правильный диагноз и подтвердить его с помощью биохимического, а затем и молекулярно-генетического анализа. В обоих случаях, несмотря на диетотерапию с использованием специализированного лечебного продукта, у больных сохранялись двигательные нарушения.
Ключевые слова
Об авторах
Елена Владимировна Сайфуллина
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»;ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр»
Автор, ответственный за переписку.
Email: riledin@mail.ru
Россия, Уфа
Рим Валеевич Магжанов
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»
Email: riledin@mail.ru
Россия, Уфа
Анжелика Илдаровна Давлетова
ГБУЗ «Республиканская клиническая больница им. Г.Г. Куватова»
Email: riledin@mail.ru
Россия, Уфа
Альбина Кадимовна Марданова
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»;ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр»
Email: riledin@mail.ru
Россия, Уфа
Екатерина Александровна Тимофеева
ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр»
Email: riledin@mail.ru
Россия, Уфа
Марина Владимировна Куркина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Email: riledin@mail.ru
Россия, Москва
Екатерина Юрьевна Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Email: riledin@mail.ru
Россия, Москва
Список литературы
- Lindner M., Kölker S., Schulze A. et al. Neonatal screening for glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis 2004; 27(6): 851–859. doi: 10.1023/B:BOLI.0000045769.96657.af . PMID: 15505392.
- Goodman S.I., Kratz L.E., DiGiulio K.A. et al. Cloning of glutaryl-CoA dehydrogenase cDNA, and expression of wild type and mutant enzymes in Escherichia coli. Hum Molec Genet 1995; 4: 1493–1498. PMID: 8541831.
- Goodman S.I., Stein D.E., Schlesinger S. et al.Glutaryl-CoA dehydrogenase mutations in glutaric acidemia (type I): review and report of thirtynovel mutations. Hum Mutat 1998; 12: 141–144. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:3<141::AID-HUMU1>3.0.CO;2-K. PMID: 9711871.
- Zschocke J., Quak E., Guldberg P., Hoffmann G.F. Mutation analysis in glutaricaciduria type I. J Med Genet 2000; 37: 177–181. PMID: 10699052.
- Baric I., Wagner L., Feyh P., Liesert M. Sensitivity and specificity of free and total glutaric acid and 3-hydroxyglutaric acidmeasurements by stable-isotope dilution assays for the diagnosis of glutaric aciduria type I. J Inherit Metab Dis 1999; 22: 867–881. PMID: 10604139.
- Kölker S., Koeller D.M., Okun J.G., Hoffmann G.F. Pathomechanisms of neurodegeneration in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. Ann Neurol 2004; 55: 7–12. doi: 10.1002/ana.10784. PMID: 14705106.
- Hoffmann G.F., Athanassopoulos S., Burlina A.B. et al. Clinical course, early diagnosis, treatment, and prevention of disease in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. Neuropediatrics 1996; 27: 115–123. doi: 10.1055/s-2007-973761. PMID: 8837070.
- Kölker S., Garbade S.F., Greenberg C.R., Leonard J.V. Natural history, outcome, and treatment efficacy in children and adults with glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. Pediatr Res 2006; 59: 840–847. doi: 10.1203/01.pdr.0000219387.79887.86. PMID: 16641220.
- Desai N.K., Runge V.M., Crisp D.E. et al. Magnetic resonance imaging of the brain in glutaric acidemia type I:a review of the literature and a report of four new cases with attention to the basal ganglia and imaging technique. Invest Radiol 2003; 38: 489–496. doi: 10.1097/01.rli.0000080405.62988.f6. PMID: 12874515.
- Twomey E.L., Naughten E.R., Donoghue V.B., Ryan S. Neuroimaging findings in glutaricaciduria type I. Pediatr Radiol 2003; 33: 823–830. doi: 10.1007/s00247-003-0956-z. PMID: 14534757.
- Kölker S., Christensen E., Leonard J.V. et al. Diagnosis and management of glutaricaciduria type I — revised recommendations. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 677–694. doi: 10.1007/s10545-011-9289-5. PMID: 21431622.
- Bjugstad K.B., Goodman S.I., Freed C.R. Age at symptom onset predicts severity of motor impairment and clinical onset of glutaricaciduria type I. J Pediatr 2000; 137: 681–686. doi: 10.1067/mpd.2000.108954. PMID: 11060535.
- Brismar J., Ozand P.T. CT and MR of the brain in glutaricaciemia type I: a review of 59 published cases and a report of 5 new patients. Am J Neuroradiol 1995; 16: 675–683. PMID: 7611022.
- Köhler M., Hoffmann G.F. Subdural haematoma in a child with glutaricaciduria type I. Pediatr Radiol 1998; 28: 582. doi: 10.1007/s002470050420. PMID: 9716626.
- Woelfle J., Kreft B., Emons D., Haverkamp F. Subdural hemorrhage as an initial sign of glutaricaciduria type 1: a diagnostic pitfall. Pediatr Radiol 1996; 26: 779–781. doi: 10.1007/BF01396200. PMID: 8929376.
- Busquets C., Merinero B., Christensen E. et al. Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency in Spain: evidence of two groups of patients, genetically and biochemically distinct. Pediatr Res 2000; 48: 315–322. doi: 10.1203/00006450-200009000-00009. PMID: 10960496.
- Kyllerman M., Skjeldal O., Christensen E. et al. Long-term follow-up, neurological outcome and survival rate in 28 Nordic patients with glutaricaciduria type 1. Eur J Paediatr Neurol 2004; 8: 121–129. doi: 10.1016/j.ejpn.2003.12.007. PMID: 15120683.
Дополнительные файлы
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).