Клинический случай фатальной семейной бессонницы с преходящим положительным ответом на терапию кортикостероидами

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Фатальная семейная бессонница (ФСБ) является редким генетически обусловленным прионным заболеванием человека с аутосомно-доминантным типом наследования, связанным с мутацией D178N в гене PRNP. Оно характеризуется вариабельной клинической картиной и подострым развитием. В статье представлено клиническое наблюдение пациентки 26 лет с подостро дебютировавшей полиморфной неврологической симптоматикой, вегетативными и эндокринными нарушениями, которые первоначально, ввиду отсутствия четких указаний на отягощенность семейного анамнеза, были расценены как проявления аутоиммунного заболевания. На фоне проводимой иммунотерапии кортикостероидами отмечалась стабилизация состояния и даже некоторый положительный эффект в течение нескольких месяцев. В связи с последующим ухудшением состояния в виде развития психопродуктивной симптоматики и когнитивных нарушений, а также появлением дополнительной информации об отягощенности семейного анамнеза была выполнена ДНК-диагностика, выявившая мутацию D178N в гене PRNP.

Об авторах

Юлия Александровна Шпилюкова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Автор, ответственный за переписку.
Email: jshpilyukova@gmail.com
Россия, Москва

Юрий Александрович Селиверстов

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: jshpilyukova@gmail.com
Россия, Москва

Евгений Петрович Нужный

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: jshpilyukova@gmail.com
Россия, Москва

Список литературы

  1. TakadaL.T., Kim M., Metcalf S.etal. Prion disease. In: Geschwind D.H., Paulson H.L., Klein C. (ed.) Handbook of Clinical Neurology, Vol. 148 (3rd series), Neurogenetics, Part II. 1st ed. Elsevier B.V., 2018: 441-464. doi: 10.1016/B978-0-444-64076-5.00029-6
  2. Cortelli P., Fabbri M., Calandra-Buonaura G. et al. Gait disorders in fatal familial insomnia. Mov Disord 2014; 29: 420–424. doi: 10.1002/mds.25786. PMID: 24375448.
  3. Брутян А.Г., Корепина О.С., Абрамова А.А., Белякова-Бодина А.И. Роль электроэнцефалографии в диагностике болезни Крейтцфельдта-Якоба. Нервные болезни 2019; (4): 24–31. doi: 10.24411/2226-0757-2019-12133.
  4. Meggendorfer F. Klinische und genealogische Beobachtungen bei einem Fall von spastischer Pseudosklerose Jakobs. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie 1930; 128 (1): 337–341.
  5. Kretzschmar H.A., Neumann M., Stavrou D. Codon 178 mutation of the human prion protein gene in a German family (Backer family): sequencing data from 72-year-old celloidin-embedded brain tissue. Acta Neuropathol 1995; 89: 96–98. doi: 10.1007/bf00294264. PMID: 7709737.
  6. Lugaresi E., Medori R., Montagna P. et al. Fatal familial insomnia and dysautonomia with selective degeneration of thalamic nuclei. N Engl J Med 1986; 315: 997–1003. doi: 10.1056/NEJM198610163151605. PMID: 3762620.
  7. Medori R., Tritschler H.J., LeBlanc A. et al. Fatal familial insomnia, a prion disease with a mutation at codon 178 of the prion protein gene. N Engl J Med 1992; 326: 444–449. doi: 10.1056/NEJM199202133260704. PMID: 1346338.
  8. Kim M.O., Takada L., Wong K. et al. Genetic PrP prion diseases. Cold Spring Harbor Perspect Biol 2018; 10: a033134. doi: 10.1101/cshperspect.a033134. PMID: 28778873.
  9. Goldfarb L.G., Petersen R.B., Tabaton M. et al. Fatal familial insomnia and familial Creutsfeldt-Jakob disease: disease phenotype determined by DNA polymorphism. Science 1992; 258: 806–808. doi: 10.1126/science.1439789. PMID: 1439789.
  10. Zerr I., Giese A., Windl O. et al. Phenotypic variability in fatal familial insomnia (D178N-129M) genotype. Neurology 1998; 51: 1398–1405. doi: 10.1212/wnl.51.5.1398. PMID: 9818868.
  11. Zarranz J.J., Digon A., Atares B. et al. Phenotypic variability in familial prion diseases due to the D178N mutation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005; 76: 1491–1496. doi: 10.1136/jnnp.2004.056606. PMID: 16227536.
  12. Brown P., Goldfarb L.G., Kovanen J. et al. Phenotypic characteristics of familial Creutzfeldt-Jakob disease associated with the codon 178Asn PRNP mutation. Ann Neurol 1992; 31: 282–285. doi: 10.1002/ana.410310309. PMID: 1353342.
  13. Krasnianski A., Heinemann U., Ponto C. et al. Clinical findings and diagnosis in genetic prion diseases in Germany. Eur J Epidemiol 2016; 31: 187–196. doi: 10.1007/s10654-015-0049-y. PMID: 26076917.
  14. Gambetti P., Parchi P., Chen S.G. Hereditary Creutzfeldt-Jakob disease and fatal familial insomnia. Clin Lab Med 2003; 23: 43–64. doi: 10.1016/S0272-2712(02)00065-3. PMID: 12733424.
  15. Guerreiro R.J., Vaskov T., Crews C. et al. A case of dementia with PRNP D178Ncis-129M and no insomnia. Alzheimer Dis Assoc Disord 2010; 23: 415–417. doi: 10.1097/WAD.0b013e3181ae3a76. PMID: 19571725.
  16. Krasnianski A., Juan P.S., Ponto C. et al. A proposal of new diagnostic pathway for fatal familial insomnia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 5: 654–659. doi: 10.1136/jnnp-2013-305978. PMID: 24249784.
  17. Krasnianski A., Bartl M., Sanchez Juan P. et al. Fatal familial insomnia: clinical features and early identification. Ann Neurol 2008; 63: 658–661. doi: 10.1002/ana.21358. PMID: 18360821.
  18. Collins S., McLean C.A., Masters C.L. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci 2001; 8: 387–397. doi: 10.1054/jocn.2001.0919. PMID: 11535002.
  19. Wu L-Y., Zhan S-Q., Huang Z-Y. et al. Expert consensus on clinical diagnostic criteria for fatal familial insomnia. Chin Med J 2018; 131: 1613–1617. doi: 10.4103/0366-6999.235115. PMID: 29941716.
  20. Ibrahim R.B., Liu C., Cronin S.M. et al. Drug removal by plasmapheresis: an evidence‐based review. Pharmacotherapy 2007; 11: 1529–1549. doi: 10.1592/phco.27.11.1529. PMID: 17963462.
  21. Stevens J.M., Levine M.R., Constantino A.E., Motamedi G.K. Case of fatal familial insomnia caused by a d178n mutation with phenotypic similarity to Hashimoto’s encephalopathy. BMJ Case Rep 2018; 2018: bcr-2018-225155. doi: 10.1136/bcr-2018-225155. PMID: 30012679.
  22. Jang J.W., Park S.Y., Park Y.H. et al. Symptomatic aggravation after corticosteroid pulse therapy in definite sporadic Creutzfeldt-Jakob disease with the feature of Hashimoto’s encephalopathy. BMC Neurol 2014; 14: 179. doi: 10.1186/s12883-014-0179-y. PMID: 25196053.
  23. Voigtländer T., Unterberger U., Touma C. et al. Prominent corticosteroid disturbance in experimental prion disease. Eur J Neurosci 2006; 23: 2723–2730. doi: 10.1111/j.1460-9568.2006.04801.x. PMID: 16817875.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Shpilyukova Y.A., Seliverstov Y.A., Nuzhny E.P., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77-83204 от 12.05.2022.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах