Том 1, № 1 (2007)

В статье обобщены основные итоги многолетних исследований, проводимых в НИИ неврологии РАМН, по наиболее актуальным проблемам сосудистой патологии мозга. Представлена концепция гетерогенности ишемического инсульта, отражены ключевые механизмы развития очаговой ишемии мозга. Подтверждена результативность междисциплинарного подхода к изучению этой проблемы, определившего становление новых научных направлений – кардионеврологии, гемостазиологии при цереброваскулярной патологии, восстановительной неврологии и нейрореабилитации. Намечены перспективы дальнейшего развития этой важнейшей области современной медицины.

Проведен поиск мутаций в генах PRKN (паркин), LRRK2 и SNCA (a-синуклеин) у 359 пациентов славянского этнического происхождения (169 мужчин и 190 женщин) с болезнью Паркинсона, из которых 345 представляли спорадические случаи. Возраст манифестации симптомов составил от 23 до 84 лет, пациенты с ювенильным паркинсонизмом (дебют симптомов до 20 лет) исключались из набора. При исследовании мажорной мутации G2019S в гене LRRK2, а также структурных перестроек в генах PRKN и SNCA было установлено, что при болезни Паркинсона частота изучаемых мутаций составляет 7,5% (27 больных из 359). Мутация LRRK2-G2019S выявлена у 1,1% больных, экзонные перестройки в паркине -у 5,8% (в том числе у 10,7% больных с ранней формой болезни Паркинсона и у 1,7% пациентов с поздней формой болезни), дупликация гена SNCA -у 2 больных. Проведенный анализ показал выраженную гетерогенность молекулярной структуры болезни Паркинсона в российской популяции, что позволяет считать данное заболевание не единой нозологической формой, а совокупностью самостоятельных (хотя и сходных) нейродегенеративных синдромов. Идентификация наследуемых мутаций в части спорадических случаев болезни Паркинсона существенно меняет семейный прогноз и требует проведения медико-генетического консультирования у лиц из группы высокого риска.

Концепция патогенеза рассеянного склероза в настоящее время включает выделение начальной воспалительной фазы, сопровождающейся фазой демиелинизации, а затем фазой нейродегенерации. В статье рассматриваются механизмы иммуновоспалительных реакций и аксонального повреждения при рассеянном склерозе. Определяющая роль иммунной системы в патогенезе заболевания определяет терапевтические подходы. Иммунологические эффекты глюкокортикостероидов обусловливают их положительное влияние при обострении болезни. Для длительной терапии, модулирующей течение рассеянного склероза, широко используются две группы препаратов (интерфероны бета и глатирамера ацетат). Назначение цитостатических препаратов и иммуноглобулинов при данном заболевании также определяется их иммуномодулирующими эффектами. Обсуждаются перспективы патогенетической терапии рассеянного склероза.

В представленном наблюдении впервые проведена верификация компрессии подключичной артерии передней лестничной мышцей при скаленус-синдроме с помощью мультиспиральной компьютерной томографии в режиме ангиографии. Дано подробное описание клинической картины болезни, представлены показания и основные этапы операции — скаленотомии. Продемонстрирован четкий положительный эффект проведенного хирургического лечения, подтвержденный клинически (исчезновение симптомов ишемии правой руки, компрессии правого плечевого сплетения и синдрома позвоночной артерии), а также по данным функциональных методов обследования (ультразвуковой допплерографии и акустических стволовых вызванных потенциалов).