Том 14, № 1 (2020)

Введение. Пациенты с хроническими нарушениями сознания (ХНС) сегодня представляют серьезную проблему с медицинской, социальной и экономической точек зрения. Из-за сравнительно небольшой распространенности данной патологии накопление достаточного опыта в ее диагностике и лечении представляется сложной задачей, а отсутствие единого взгляда российских специалистов на виды и критерии ХНС затрудняет ее решение. В то же время за рубежом существуют принятые медицинским сообществом и широко используемые термины, вошедшие в современные рекомендации.

Цель. Специалисты ФГБНУ «Научный центр неврологии» выступили с инициативой формирования российской рабочей группы по проблемам ХНС для обсуждения и утверждения единой российской терминологии ХНС и критериев форм ХНС, а также последующей совместной разработки клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с ХНС.

Результаты. Первое заседание круглого стола по проблемам ХНС было проведено на ХI Всероссийском съезде неврологов в июне 2019 г. Среди участников дискуссии были сотрудники ФГБНУ «Научный центр неврологии», ФГБНУ «Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии», Российского научно-исследовательского нейрохирургического института имени профессора А.Л. Поленова — филиала ФГБУ «Национального медицинского исследовательского центра имени В.А. Алмазова», ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет», ГБУ «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт скорой помощи имени И.И. Джанелидзе», ФГАОУ ВО «Российский научно-исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова», ГБУЗ «Научно-исследовательский институт неотложной детской хирургии и травматологии Департамента здравоохранения г. Москвы», ГБУЗ «Научно-исследовательский институт скорой помощи имени Н.И. Склифосовского Департамента здравоохранения г. Москвы». По результатам заседания и голосования был составлен перечень терминов для описания ХНС и соответствующие им диагностические критерии. Также на круглом столе обсуждались дальнейшие планы рабочей группы, в частности, создание плана российских рекомендаций по диагностике и лечению ХНС.

Заключение. Приведенные в статье термины и критерии рекомендованы для использования в России для пациентов с ХНС в клинической практике и научной работе.

Введение. Для учета сложной микроструктуры вещества головного мозга в диффузионной МРТ активно используются подходы мультипространственного или биофизического моделирования — схематического упрощения структуры тканей с разделением ее на несколько пространств и расчетом показателей диффузии. Данный подход демонстрирует большую специфичность по сравнению с широко применяемой диффузионно-тензорной МРТ (ДТ-МРТ) и ее метриками.

Цель исследования — сопоставление ДТ-МРТ и биофизических диффузионных моделей с оценкой возможного их применения для более детального исследования поражения белого вещества при церебральной микроангиопатии (ЦМА).

Материал и методы. Обследовано 96 пациентов (из них 65 женщин; средний возраст 61,0±6,6 года) с ЦМА и 23 здоровых добровольца, сопоставимых по возрасту и полу (из них 15 женщин; средний возраст 58±6 лет). Пациенты разделялись на 3 группы по степени тяжести поражения белого вещества по шкале Fazekas. Всем обследуемым проводилась МРТ головного мозга (3 T) с диффузионной МРТ (b=0, 1000 и 2500 c/мм², 64 градиентных направления) с последующей обработкой данных и получением карт метрик ДТ-МРТ, а также модели целостности трактов белого вещества и модели с использованием техники сферического усреднения.

Результаты. При исследовании общего значения скелетона белого вещества головного мозга выявлены достоверные различия между группами обследуемых (кроме групп F0 и F1) для всех метрик (p ≤ 0,05): снижение анизотропии тканей и плотности аксонов в белом веществе, а также повышение внутри- и внеаксональных коэффициентов по мере прогрессирования поражения белого вещества. При анализе отдельных регионов белого вещества показатели радиальной диффузии отличались большим числом межгрупповых отличий в мозолистом теле (особенно в его корпусе и валике), чем показатели аксиальной диффузии.

Заключение. Биофизические модели позволяют оценивать поражение белого вещества у пациентов с ЦМА, используя структурные особенности тканей и косвенные показатели внутри- и внеклеточной диффузии. Для уточнения и повышения статистической значимости найденных результатов необходимо провести анализ диффузионных метрик с учетом клинических данных на большей выборке пациентов.

Введение. В группе наследственных спастических параплегий (НСП), включающей около 80 форм с установленными генами, часто встречается аутосомно-доминантная НСП 3-го типа (SPG3), cвязанная с геном ATL1. Молекулярно-генетические и клинико-генеалогические характеристики SPG3 изучены недостаточно.

Цель исследования: проведение первого в России клинико-молекулярно-генетического исследования НСП с использованием методов высокопроизводительного экзомного секвенирования MPS.

Материал и методы. Объект исследования: 14 выявленных семей с SPG3. Использовали клинико-генеалогический и молекулярно-генетические методы: секвенирование по Сенгеру, MPS-панель «спастические параплегии», мультиплексная лигазазависимая амплификация.

Результаты. SPG3 составила 7,2% из 195 обследованных семей, 13,6% из 103 молекулярно расшифрованных случаев, 16,9% доминантных форм, заняв 2-е место после SPG4 (>50%). В 14 семьях найдены 9 миссенс-мутаций (7 в «горячих» экзонах гена), 4 — новые; известная мутация p.Arg415Trp выявлена в 4 семьях. Один случай вызван мутацией de novo, остальные — семейные, в 5 семьях отмечена неполная пенетрантность (субклинические случаи). Соотношение полов у пробандов равное, среди больных родственников больше мужчин. У большинства из 25 обследованных больных, а также родственников с клиническими сведениями наблюдалась ранняя (начало на 1-м десятилетии, часто с 1–3 лет) неосложненная НСП с медленным течением; многим ранее ставился диагноз детского церебрального паралича. В 3 из 6 случаев по данным электронейромиографии отмечена субклиническая аксональная полинейропатия. Атипично тяжелый парапарез у одной больной сочетался с патологией скелета, вероятно, независимой. Умственная отсталость у мужчин в другой семье также расценена как независимая.

Заключение. SPG3 вносит значимый вклад в структуру НСП у российских больных. Картина большинства случаев сходна и относительно нетяжела, клиническая диагностика может быть затруднена, особенно в несемейных и неявно семейных (неполная пенетрантность) случаях, а также при сочетании с другими болезнями; частый ошибочный диагноз — ДЦП. Верифицированный диагноз необходим для медико-генетического консультирования и важен для ведения больных. Методы MPS наиболее информативны в ДНК-диагностике НСП.

Введение. В экспериментальных и клинических исследованиях неоднократно показано взаимное влияние состояния кишечной микробиоты и нервной системы, при этом выявлена четкая связь изменений микробиоты с развитием нейродегенеративного процесса. Предполагается, что нарушение микрофлоры и воспаление провоцируют распространение патологических форм α-синуклеина в нервной системе, что признается основной причиной нейродегенерации при болезни Паркинсона.

Цель исследования: выявление эффектов препарата-фармабиотика на основе штамма Lactobacillus fermentum U-21 при введении крысам Вистар индуктора паркинсонизма — параквата.

Материал и методы. Две группы животных на фоне внутрибрюшинных инъекций параквата (8 доз по 10 мг/кг, через день в течение 15 дней) получали перорально 0,9% NaCl или препарат U-21 ежедневно в течение 15 дней, а контрольные группы получали инъекции 0,9% NaCl и перорально U-21 или 0,9% NaCl в том же режиме. Двигательную активность исследовали в тестах «открытое поле» и «сужающаяся дорожка». Морфологически оценивали изменения позитивных к тирозингидроксилазе волокон энтеральных сплетений и количество бокаловидных клеток ворсин тонкого кишечника.

Результаты. Введение параквата приводило к прогрессирующей гибели животных, но применение U-21 увеличивало их выживаемость и сохраняло двигательную активность на уровне контрольных крыс. Пероральное введение только фармабиотика не влияло на двигательную активность животных. Паракват снижал плотность позитивных к тирозингидроксилазе волокон и увеличивал число бокаловидных клеток, а исследуемый препарат частично ослаблял изменения, выявляемые под действием параквата.

Заключение. Препарат U-21 показал высокую биологическую активность на нейротоксической модели паркинсонизма, что обосновывает дальнейшие расширенные исследования его эффектов.

Ишемический инсульт (ИИ) является одной из ведущих причин смерти и инвалидности. Последствия ИИ проявляются глубокой и стойкой неврологической симптоматикой. Используемые в настоящее время методы лечения ИИ оказались недостаточными, отчасти из-за неполного понимания молекулярных механизмов при ИИ. Длинные некодирующие РНК (длРНК) имеют длину более 200 нуклеотидов и контролируют транскрипцию, трансляцию, регуляцию экспрессии генов, регуляцию клеточного цикла, апоптоз, пролиферацию и дифференцировку клеток. длРНК играют непосредственную роль в патогенезе многих заболеваний человека, включая ИИ. длРНК обнаруживаются в биологических жидкостях человека: крови, моче, спинномозговой жидкости и слюне. Профиль экспрессии таких циркулирующих длРНК представляет собой определенную часть клеток, в которых они модифицируются и секретируются в соответствии с физиологическими или патологическими состояниями этих клеток. Благодаря своим различным формам транспорта из клеток в биологические жидкости человека в составе экзосом или липосом длРНК защищены от воздействия РНКаз и остаются в стабильной форме. В связи с этим циркулирующие длРНК рассматриваются как новые биомаркеры, представляющие интерес при многих заболеваниях, включая ИИ. Вероятно, длРНК имеет потенциал для использования в терапии, диагностике и прогнозировании ИИ.

Постинсультная спастичность представляет собой инвалидизирующий и ограничивающий жизнедеятельность фактор и является важной проблемой как для врачей, так и для родственников пациента. На сегодняшний момент актуально применение Модифицированной шкалы Эшворта (МШЭ) для оценки повышенного мышечного тонуса у пациентов после перенесенного нарушения мозгового кровообращения.

Цель работы — провести лингвокультурную адаптацию МШЭ с последующей оценкой психометрических свойств.

Материалы и методы. В исследовании приняли участие 50 пациентов. Процедура валидации состояла из лингвокультурной адаптации и оценки психометрических свойств шкалы русскоязычной версии МШЭ. Надежность исследовали с помощью метода «тест–ретест» (вычисление коэффициента корреляции Спирмена) и определения коэффициента каппы Коэна для оценки межэкспертной согласованности. Критериальную валидность оценивали путем сравнения результата по МШЭ с полученными баллами при оценке по шкале спастичности Научного центра неврологии. Чувствительность определяли по непараметрическому W-критерию Вилкоксона, который отражал достоверность различий между исследованиями до и после проведения реабилитационных мероприятий.

Результаты. «Тест–ретест» анализ выявил выраженную корреляцию (0,87) между результатами повторных оценок. Между оценками двух экспертов был достигнут средний уровень согласованности (0,56), что подтверждает субъективность шкалы и доказывает, что по возможности оценка пациента в динамике должна проводиться одним и тем же исследователем. При сравнении результатов исследования по МШЭ и по шкале спастичности Научного центра неврологии коэффициент корреляции составил 0,79. При оценке в динамике на фоне проводимого восстановительного лечения была выявлена достоверность различий (p<0.0001).

Заключение. Русскоязычная версия МШЭ — валидный, надежный, чувствительный инструмент, который может быть рекомендован к применению в клинической практике как для первичной оценки спастичности, так и для мониторинга эффекта проводимой терапии.

Введение. Трехфазные волны на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) у пациентов с угнетением бодрствования традиционно ассоциируют с печеночной энцефалопатией. Развитие цифровой техники и появление систем с возможностью длительной регистрации ЭЭГ у пациентов нейрореанимаций привело к накоплению значительного опыта регистрации трехфазных волн при различных метаболических, токсических и структурных повреждениях мозга, а также при бессудорожном эпилептическом статусе (БСЭС).

Материал и методы. Представлен случай диагностики и успешной терапии БСЭС, развившегося у пациентки после аортокоронарного шунтирования, электрографическим проявлением которого был паттерн трехфазных волн.

Результаты. Описание ЭЭГ согласно классификации ритмичных и периодических паттернов Американской ассоциации клинических нейрофизиологов и применение клинико-электроэнцефалографических критериев БСЭС Международной противоэпилептической лиги позволило правильно диагностировать причину угнетения степени бодрствования и появления неврологической симптоматики. Подбор противоэпилептической терапии под контролем ежедневных записей ЭЭГ привел к восстановлению сознания пациентки с одновременной нормализацией электрографической картины, что подтвердило клиническое предположение о БСЭС.

Выводы. Применение современных клинико-электрографических классификаций позволяет диагностировать бессудорожные эпилептические приступы и статус при неоднозначной картине ЭЭГ, традиционно ассоциированной с другими заболеваниями. Регистрация ЭЭГ обязательна у пациентов с внезапным угнетением уровня бодрствования, которое невозможно объяснить данными нейровизуализации.