Том 14, № 2 (2020)

Введение. Разработка новых подходов к реабилитации пациентов с постинсультной гемианопсией является актуальной задачей, учитывая высокую частоту встречаемости и негативное влияние этого нарушения на качество жизни пациентов.

Цель исследования — изучение влияния транскраниальной электрической стимуляции постоянным током (tDCS) на качество жизни и качество зрительного восприятия у пациентов с постинсультной гемианопсией, анализ безопасности и переносимости этого метода.

Материалы и методы. В исследование было включено 10 пациентов с постинсультной гемианопсией. Пациентам проводили 10 сессий tDCS (2 мА, 20 мин анод — Oz, катод — Сz при одностороннем поражении и анод — О1 и О2, катод — Fp1 и Fp2 при двустороннем). Переносимость tDCS оценивали после каждой сессии с помощью стандартизированного опросника. Клиническая оценка до и после курса tDCS проводилась с применением опросника для оценки качества зрительного восприятия Visual Function Questionnaire (VFQ-25) и опросника для оценки качества жизни The Short Form-36 (SF-36). У 5 пациентов до и после курса tDCS проводилась функциональная МРТ со зрительной парадигмой.

Результаты. Нежелательные эффекты зарегистрированы во время 9,9% сессий и в большинстве случаев имели слабую степень выраженности. Прекращение участия в исследовании зарегистрировано в 1 случае в связи с усилением боли в руке и ноге у пациента с центральным постинсультным болевым синдромом, которое, вероятно, не связано с биологическими эффектами стимуляции. В анализ включены данные 9 пациентов. После проведения tDCS выявлено статистически значимое увеличение общего показателя по шкале качества зрительного восприятия VFQ-25 (p = 0,02), а также улучшение по таким её разделам, как социальная активность (р = 0,02), психическое здоровье (р = 0,02), зависимость от окружающих (р = 0,04) и периферическое зрение (р = 0,04). Также отмечено статистически значимое улучшение психологического компонента качества жизни (р = 0,04), жизненной активности (р = 0,03), социального функционирования (р = 0,02), ролевого функционирования, обусловленного физическим состоянием (р = 0,04) и общего состояния здоровья (р = 0,008). В 3 случаях после tDCS выявлено увеличение активации затылочной коры по данным функциональной МРТ со зрительной парадигмой.

Заключение. tDCS является безопасным, хорошо переносимым и потенциально эффективным методом у пациентов с постинсультной гемианопсией. Для уточнения эффективности этого метода при гемианопсии необходимо проведение более крупных контролируемых рандомизированных исследований.

Цель исследования — оценить эпидемиологические особенности болезни Гентингтона (БГ) по данным Центра экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии Республики Татарстан.

Материалы и методы. Обследовано 44 пациента с БГ (средний возраст — 47,3 ± 12,5 года). Дизайн исследования включал определение и сравнение клинических данных, генеалогических и эпидемиологических сведений, лабораторных показателей.

Результаты. Наиболее высокая распространенность БГ в северо-западной и северо-восточной частях Республики Татарстан составляет 1,1 на 100 тыс. населения независимо от национальной принадлежности. Выявлен феномен антиципации при наследовании БГ с учетом нестабильности и нарастания степени экспансий в последующих поколениях по отцовской линии. Психиатрические проявления (апатия, раздражительность, беспокойство, депрессия) преобладали в 61,4% случаев в дебюте заболевания. У 1 пациента мужского пола предположительно установлен вариант Вестфаля. Пациенты с длиной CAG-триплетов мутантного гена в диапазоне 36–39 с манифестными клиническими проявлениями встречались в 15,9% случаев с преобладанием лиц женского пола (85,7%). 

Введение. Синдром запястного канала (СЗК) — самая частая туннельная невропатия. Для лечения СЗК применяют локальное введение кортикостероидов (КС) и ортезирование лучезапястного сустава. Оптимальная периодичность локальных инъекций КС не определена.

Цель исследования: провести комплексную (клиническую, электрофизиологическую и нейросонографическую) оценку продолжительности эффекта однократной локальной инъекции КС в комбинации с лидокаином у пациентов с легким и умеренным СЗК в сочетании с регулярным ортезированием кисти на протяжении 6 мес.

Материалы и методы. Проведен анализ динамики клинических, нейрофизиологических и ультразвуковых показателей в 44 случаях СЗК легкой и умеренной степени выраженности после однократного локального введения КС и регулярного ортезирования запястья. До лечения и на протяжении 6 мес после инъекции оценивали клинические тесты Тинеля и Фалена, результаты Бостонского опросника, показатели проводимости по срединному нерву по данным электронейромиографии, площадь поперечного сечения нерва на входе в запястный канал и степень его уплощения по данным УЗИ.

Результаты. В течение 6 мес после инъекции все пациенты отмечали значимое улучшение клинического состояния. Наибольший клинический эффект развивался за первые 2 мес, после чего объективные показатели улучшения стабилизировались или постепенно регрессировали. Клинические симптомы, показатели проводимости и площадь поперечного сечения нерва сохраняли достигнутое улучшение на протяжении 6 мес, амплитуда моторных и сенсорных ответов — в течение 2 мес.

Заключение. Локальное введение КС и лидокаина в сочетании с ортезированием при СЗК легкой и умеренной степени выраженности обеспечивает максимальное улучшение клинических, электрофизиологических и ультразвуковых показателей на протяжении первых 2 мес. Мы предполагаем возможное дальнейшее улучшение объективных показателей при выполнении повторной инъекции через 2 мес. 

Введение. Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД), или болезнь Вильсона–Коновалова, — одно из наиболее тяжелых прогрессирующих наследственных заболеваний нервной системы, ряд вопросов патогенеза и патоморфологии которого являются предметом углубленных исследований.

Цель исследования — изучение патоморфологическиx изменений головного мозга и определение ведущих факторов их патогенеза в секционных случаях ГЛД.

Материалы и методы. Проведено патологоанатомическое исследование 15 умерших больных (14–35 лет) с ГЛД. Клинический диагноз во всех случаях был поставлен на основании характерных признаков поражения ЦНС и печени, наличия роговичного кольца Кайзер–Флейшера и типичных биохимических нарушений обмена белков и меди. Использован комплекс гистологических, нейрогистологических и гистохимических методов окраски, включая гистохимическое исследование меди после фиксации срезов мозга в рубеановодородной кислоте.

Результаты. Во всех случаях выявлены тяжелые изменения сосудов микроциркуляторного русла мозга, характерные для ангиотоксического компонента ГЛД, с нарушением проницаемости сосудов и развитием персистирующего отека и спонгиоформных изменений ткани мозга. Изменения чаще обнаруживались в области базальных ядер, а также в белом веществе полушарий большого мозга, мозжечке и мосту мозга. В этих же отделах мозга был ярко выражен цитотоксический компонент ГЛД, представленный дегенеративными изменениями астроцитарной глии и нейронов, часто заканчивающимися их гибелью. Наиболее частой формой патологии было появление глии Альцгеймера II типа, представленной «голыми» ядрами, значительно реже — глии Альцгеймера I типа. При гистохимическом исследовании выявлены отложения гранул меди в эндотелиоцитах микрососудов, глии Альцгеймера II типа и нейронах, преимущественно бледного шара и хвостатого ядра.

Заключение. В патогенезе поражения мозга при ГЛД большое значение имеет комплекс патогенных факторов: токсическое влияние меди на мозг, повреждение и нарушение проницаемости гематоэнцефалического барьера, тяжелые метаболические нарушения, обусловленные печеночной недостаточностью, гипоксия мозга.

Пандемия коронавирусной инфекции является одним из наиболее значимых вызовов современному здравоохранению, в решении которого задействованы все медицинские специальности. Настоящий обзор посвящен неврологическим проявлениям COVID-19 — до сих пор четко не описанной проблеме. По данным L. Mao с соавт. (2020), неврологические симптомы могут встречаться у более чем трети пациентов с COVID-19, причем разделены они на 3 категории: симптоматика со стороны центральной нервной системы (головокружение, головная боль, нарушение сознания, острая цереброваскулярная патология, атаксия и судорожные приступы) — у 24,8% пациентов, периферической нервной системы (нарушение вкуса, обоняния, зрения, а также нейропатический болевой синдром) — у 8,9%, поражение скелетных мышц (миалгии, ассоциированные с повышением уровня креатинфосфокиназы) — у 10,7%. Частота развития цереброваскулярной патологии в проанализированных Y. Li и соавт. (2020) 221 случаях с COVID-19 составила 5,9%, причем в подавляющем большинстве случаев она представлена ишемическим инсультом и ассоциирована с более тяжелым течением. T. Oxley с соавт. (2020) опубликовали клинические данные 5 пациентов младше 50 лет, перенесших в результате COVID-19 ишемический инсульт в бассейне крупных церебральных артерий. Показано, что одним из вариантов течения COVID-19 является развитие менингоэнцефалита — в обзоре приводится описание нескольких доступных клинических случаев. На основании ряда источников обобщены данные о клинической картине и течении синдрома Гийена–Барре у пациентов, инфицированных SARS-CoV-2. Помимо этого, COVID-19 может приводить к декомпенсации сопутствующих соматических и/или неврологических заболеваний, ухудшая течение и прогноз заболевания.

Деменция — инвалидизирующая патология, которая значительно влияет на качество жизни пациентов и их родственников. Изучение и разработка методов лечения деменции является одним из приоритетных вопросов медицины с учетом темпов роста числа больных. Сосудистая деменция находится на 2-м месте в мире по распространенности после болезни Альцгеймера. Распространенный симптом нейропсихиатрических проявлений деменции — низкое качество сна. Нарушения сна — один из модифицируемых и значимых факторов риска сердечно-сосудистых расстройств, в частности, сосудистых когнитивных нарушений. У пациентов с сосудистой деменцией ряд расстройств сна выражен больше, чем у пациентов с деменцией при болезни Альцгеймера.

В обзоре собраны данные об изменениях цикла сон–бодрствование, которые часто встречаются при сосудистых когнитивных нарушениях. Описаны вероятные механизмы связи нарушений сна и сосудистых когнитивных расстройств. Показана возможность прогнозирования развития сосудистых когнитивных расстройств по выявленным нарушениям сна и отражена перспективность изучения и разработки методов лечения расстройств сна для предупреждения развития сосудистых когнитивных расстройств.

Введение. Лобно-височная деменция (ЛВД) — нейродегенеративное заболевание, представляющее вторую по частоте причину деменции с ранним началом (до 65 лет). Количественная оценка тяжести заболевания может служить важным инструментом при определении прогноза и объективной оценке темпа прогрессирования заболевания, что важно не только для клинической практики, но и при проведении научных исследований. Специализированные русскоязычные шкалы для оценки тяжести деменции при ЛВД отсутствуют, а использование с этой целью шкал, разработанных для функциональной оценки пациентов с болезнью Альцгеймера, приводит к ошибочной диагностике и снижает качество проводимых исследований.

Цель работы — лингвокультурная адаптация и валидация русскоязычной версии Шкалы оценки тяжести ЛВД (Frontotemporal dementia rating scale — FTD-FRS).

Материалы и методы: прямой и обратный переводы шкалы и материалов к ней, пилотное тестирование, разработка русскоязычного варианта при участии филолога-лингвиста и неврологов, специализирующихся на работе с пациентами с когнитивными нарушениями.

Результаты. После окончания процедуры прямого и обратного переводов экспертной комиссией устранены неточности перевода материалов шкалы. Произведено пилотное тестирование на 10 пациентах с ЛВД, трудностей при понимании и интерпретации инструкций у исследователей не возникло. После проведения данного этапа принят финальный вариант русскоязычной версии шкалы. В статье приведены основной текст шкалы и ссылка на полный вариант шкалы с основным текстом и инструкциями.

Заключение. Впервые опубликован русскоязычный вариант Шкалы оценки тяжести ЛВД. Выполнен первый этап валидации (лингвокультурная адаптация) на базе Научного центра неврологии. Продолжается работа по оценке психометрических свойств русскоязычной версии.

Глутаровая ацидурия I типа — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу. Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой) кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. В статье приведено описание 2 клинических случаев глутаровой ацидурии I типа у детей, диагностированных после манифестации неврологической симптоматики. У одного пациента заболевание развилось остро, в виде энцефалитоподобного эпизода, что характерно для большинства клинических случаев болезни. У другого больного симптоматика развивалась подостро. Ведущим проявлением болезни у обоих пациентов являлся генерализованный дистонический гиперкинез. Данные анамнеза и клиники заболевания, наряду с результатами нейровизуализационного исследования, позволили врачам предположить правильный диагноз и подтвердить его с помощью биохимического, а затем и молекулярно-генетического анализа. В обоих случаях, несмотря на диетотерапию с использованием специализированного лечебного продукта, у больных сохранялись двигательные нарушения.