Том 10, № 2 (2016)

В статье представлены современные данные о механизмах формирования зрительно-пространственных нарушений при болезни Паркинсона (БП). Для исследования сетчатки использована методика оптической когерентной томографии с выполнением протоколов, направленных на оценку толщины ганглионарного слоя, слоя нервных волокон сетчатки, макулярной карты. Для оценки центральных структур выполнена МРТ головного мозга с дальнейшей оценкой толщины коры. Пациентам проведено нейропсихологическое тестирование, включавшее в себя тесты для оценки тяжести заболевания, зрительно-пространственного восприятия, когнитивных функций. Полученные результаты выявляют зоны сетчатки и зрительной коры, имеющие наиболее значимые изменения у пациентов с различными стадиями БП, а также позволяют сформировать предположение о роли изменений периферических и центральных структур зрительного анализатора в формировании симптомокомплекса зрительно-пространственных нарушений при БП.

Одним из ключевых событий в патогенезе рассеянного склероза (РС) является развитие иммунопатологических реакций в центральной нервной системе (ЦНС). Важную роль играют реакции гуморального иммунитета с образованием антител к компонентам миелиновой оболочки, однако не до конца ясными остаются мишени антител, их вклад в развитие патологического процесса и этапы заболевания, на которых они имеют наибольшее значение. В настоящей работе проведено изучение частоты выявления антител к гликолипидам миелина при РС и их взаимосвязи с клиническими особенностями болезни. Результаты исследования показали, что у пациентов с РС имеется тенденция к более частому выявлению антител к гликолипидам и антител к сульфатиду в сыворотке крови, особенно выраженная в группе пациентов с вторично-прогредиентным течением. У пациентов с вторично-прогредиентным РС значительно чаще выявлялись антитела к ганглиозиду GM1 по сравнению с пациентами с ремиттирующим течением и здоровыми добровольцами. Полученные результаты указывают на то, что антитела к липидам могут участвовать в развитии демиелинизирующего и нейродегенеративного процессов при РС и быть маркерами прогрессирования заболевания. Дальнейшее развитие представлений о механизмах развития гуморального ответа к липидам миелина при РС и идентификация наиболее значимых мишеней антител будет способствовать разработке новых подходов к прогнозированию течения заболевания и выявлению новых мишеней для иммуномодулирующей терапии.

Разработка новых подходов к лечению болезни Альцгеймера (БА) остается актуальной проблемой современной неврологии в связи с ее высокой распространенностью в популяции и тяжелой необратимой инвалидизацией, которой она сопровождается. Нами на двух взаимодополняющих моделях БА у крыс (с введением β β-амилоида в ядра Мейнерта и с введением стрептозоцина в желудочки мозга) исследованы эффекты новых пептидных соединений – β-казоморфина-7 и колостринина. Введение пептидов осуществляли интраназально в течение 10 дней после развития симптомов БА, индуцированного нейротоксинами. Введение β-казоморфина-7 и колостринина оказало сходное действие на поведение и когнитивные функции крыс как с β-амилоидной, так и со стрептозоциновой моделью БА: наблюдалось статистически значимое усиление двигательной активности и ориентировочных реакций, а также улучшение когнитивных функций животных. Колостринин оказывал более выраженный положительный эффект на поведение крыс с индуцированной БА, тогда как β-казоморфин-7 действовал и на ложнооперированных и на модельных животных, что свидетельствует об общем нейротропном потенциале данного пептида. Предложенные экспериментальные подходы расширяют возможности изучения новых биологически активных веществ, направленных на профилактику и лечение нейродегенеративных заболеваний.

DYT6 – недавно описанная аутосомно-доминантная форма первичной дистонии с ранним началом симптомов, обусловленная мутациями гена THAP1 на 8-й хромосоме. Частота встречаемости этой формы в различных популяциях чрезвычайно вариабельна и составляет от 1% до 25%. Знание молекулярного дефекта, лежащего в основе болезни, во многом определяет ее прогноз и подходы к терапии. В статье представлен первый в российской популяции случай дистонии DYT6, подтвержденный обнаружением мутации c.424A>G (p.T142A) в гене THAP1. Клиническая картина включала острую манифестацию симптомов в возрасте 27 лет с развитием левостороннего латероретроколлиса. Частота встречаемости этой формы дистонии в нашей выборке дистонических синдромов составила 0,7%. Подчеркивается фенотипический полиморфизм DYT6-формы дистонии и роль генетического тестирования в ее диагностике.