Annals of Clinical and Experimental NeurologyAnnals of Clinical and Experimental NeurologyАнналы клинической и экспериментальной неврологии2075-54732409-2533Eco-Vector125710.17816/ACEN.1257Clinical analysisКлинический разборResearch ArticleLate-onset Pompe disease in a patient with cerebellar hemorrhageБолезнь Помпе с поздним началом у пациентки с кровоизлиянием в мозжечокhttps://orcid.org/0000-0001-9245-8067GoldobinVitalii V.ГолдобинВиталий Витальевич
Russian Federation

Dr. Sci. (Med.), Professor, Head, Davidenkov Department of neurology

д-р мед. наук, профессор, зав. каф. неврологии им. акад. С.Н. Давиденкова

vitalii.goldobin@szgmu.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6814-0454KlochevaElena G.КлочеваЕлена Георгиевна
Russian Federation

Dr. Sci. (Med.), Professor, Davidenkov department of neurology

д-р мед. наук, профессор каф. неврологии им. акад. С.Н. Давиденкова

vitalii.goldobin@szgmu.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7352-3695VstavskayaTatyana G.ВставскаяТатьяна Григорьевна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.), Assistant Professor, Davidenkov department of neurology, neurologist, Head, 1st

канд. мед. наук, доцент каф. неврологии им. акад. С.Н. Давиденкова, врач-невролог, зав. неврологическим отд. № 1

vitalii.goldobin@szgmu.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3781-5871YuldashevKhosiddin F.ЮлдашевХосиддин Фазлиддинович
Russian Federation

postgraduate student, Davidenkov department of neurology, neurologist

аспирант каф. неврологии им. акад. С.Н. Давиденкова, врач-невролог

vitalii.goldobin@szgmu.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2220-3947MunasipovaAlexandra D.МунасиповаАлександра Дамировна
Russian Federation

assistant, Davidenkov department of neurology, neurologist

ассистент каф. неврологии им. акад. С.Н. Давиденкова, врач-невролог

vitalii.goldobin@szgmu.ruNorth-Western State Medical University named after I.I. MechnikovСеверо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова1503202519177842612202424012025Copyright ©; 2025, Goldobin V.V., Klocheva E.G., Vstavskaya T.G., Yuldashev K.F., Munasipova A.D.Copyright ©; 2025, Голдобин В.В., Клочева Е.Г., Вставская Т.Г., Юлдашев Х.Ф., Мунасипова А.Д.2025Goldobin V.V., Klocheva E.G., Vstavskaya T.G., Yuldashev K.F., Munasipova A.D.Голдобин В.В., Клочева Е.Г., Вставская Т.Г., Юлдашев Х.Ф., Мунасипова А.Д.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://annaly-nevrologii.com/pathID/article/view/1257

Pompe disease (glycogen storage disease type II) is a rare autosomal recessive multisystem disorder characterized by the deposition of glycogen in skeletal muscles and internal organs. The late-onset form is characterized by slow progression with proximal muscle damage, respiratory failure, and less severe internal organ damage than the infantile form.

The article presents a case report of a 61-year-old female patient who underwent inpatient treatment. The patient had been having progressive muscle weakness for over 20 years and had a positive family history, but the reason for further evaluation and treatment was hemorrhage in the left cerebellar hemisphere. Laboratory and instrumental data are presented and clinical manifestations are discussed.

Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) — редкое аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, для которого характерно отложение гликогена в скелетных мышцах и внутренних органах. Поздний дебют заболевания характеризуется медленным прогрессированием с поражением проксимальной мускулатуры, явлениями дыхательной недостаточности и менее выраженным, чем при инфантильной форме, поражением внутренних органов.

В статье представлено клиническое наблюдение пациентки 61 года, проходившей стационарное лечение. У неё на протяжении более 20 лет наблюдалась прогрессирующая мышечная слабость, выявлялся отягощённый наследственный анамнез, однако поводом для дообследования и лечения стало развитие кровоизлияния в левую гемисферу мозжечка. Приведены данные лабораторно-инструментальных методов обследования, обсуждены особенности клинических проявлений.

Pompe diseaseglycogen storage disease type IIcerebellar hemorrhagedilated cerebral arteriopathydiaphragmatic ultrasoundmagnetic resonance imaging of the thigh soft tissuesболезнь Помпегликогеноз II типакровоизлияние в мозжечокдилатационная церебральная артериопатияультразвуковое исследование диафрагмымагнитно-резонансная томография мягких тканей бёдерСавостьянов К.В., Никитин С.С., Карпачева К.Е. Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(1):54–62. Savostyanov KV, Nikitin SS, Karpacheva KE. Laboratory tests and Pompe disease: from suspicion to monitoring therapy. Neuromuscular Diseases. 2016;6(1):54–62.Taverna S, Cammarata G, Colomba P, et al. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis. Aging (Albany NY). 2020;12(15):15856–15874. doi: 10.18632/aging.103794Савостьянов К.В., Пушков А.А., Басаргина Е.Н. и др. Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2021;2(4):203–215. Savostyanov KV, Pushkov AA, Basargina EN, et al. Selective screening and molecular characteristics of Russian patients with Pompe disease. Neurological Journal named after L.O. Badalyan. 2021;2(4):203–215. doi: 10.46563/2686-8997-2021-2-4-203-215Никитин С.С., Моисеев С.В. Алгоритм диагностики болезни Помпе с поздним началом у детей и взрослых для врачей различных специальностей. Клиническая фармакология и терапия. 2024;33(2):70–75. Nikitin SS, Moiseev SV. An algorithm for diagnosing late-onset Pompe disease in children and adults for doctors of various specialties. Clin Pharmacol Ther. 2024;33(2):70–75. doi: 10.32756/0869-5490-2024-2-70-75Labella B, Cotti Piccinelli S, Risi B, et al. A comprehensive update on late-onset Pompe disease. Biomolecules. 2023;13(9):1279. doi: 10.3390/biom13091279Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe’s disease. Lancet. 2008; 11;372(9646):1342–1353. doi:10.1016/S0140-6736(08)61555-XVan Capelle CI, van der Meijden JC, van den Hout JM, et al. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):65. doi: 10.1186/s13023-016-0442-yСафина Д.Р., Алимбекова Л.Р., Фасхутдинова А.Т. Болезнь Помпе с поздним началом. Клиническая фармакология и терапия. 2024;33(3):63–66. Safina DR, Alimbekova LR, Faskhutdinova AT. Late-onset Pompe disease. Clin Pharmacol Ther. 2024;33(3):63–66. doi: 10.32756/0869-5490-2024-3-63-66Chan J, Desai AK, Kazi ZB, et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: a systematic literature review. Mol Genet Metab. 2017;120(3):163–172. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.12.004Berger KI, Chan Y, Rom WN, et al. Progression from respiratory dysfunction to failure in late-onset Pompe disease. Neuromuscul Disord. 2016;26(8):481–489. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.018Teener JW. Late-onset Pompe’s disease. Semin Neurol. 2012;32(5):506–511. doi: 10.1055/s-0033-1334469Erdem Ozdamar S, Koc AF, Durmus Tekce H, et al. Expert opinion on the diagnostic odyssey and management of late-onset Pompe disease: a neurologist’s perspective. Front Neurol. 2023;14:1095134. doi: 10.3389/fneur.2023.1095134Клюшников С.А. Болезнь Помпе с поздним началом: ферментозаместительная терапия, комплексное ведение и реабилитация пациентов, экспериментальные терапевтические подходы. Нервные болезни. 2020;(2):3–10. Klyushnikov S.A. Late-onset Pompe disease: enzyme replacement therapy, comprehensive management and rehabilitation of patients, experimental therapeutic approaches. Nervous diseases. 2020;(2):3–10. doi: 10.24411/2226-0757-2020-12174Al Shehri A, Al-Asmi A, Al Salti AM, et al. A multidisciplinary perspective addressing the diagnostic challenges of late-onset Pompe disease in the Arabian Peninsula region developed from an expert group meeting. J Neuromuscul Dis. 2022;9(5):661–673. doi: 10.3233/JND-220819Zhao Y, Yu X, Li D, et al. Intracranial vasculopathy: an important organ damage in young adult patients with late-onset Pompe disease. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):267. doi: 10.1186/s13023-024-03282-yКурбатов С.А., Кузина Л.А. Клинико-лабораторные характеристики, диагностические лабиринты и патогенетическая ферментная заместительная терапия у 4 больных с болезнью Помпе с поздним началом. Поликлиника. 2023;(1):34–42. Kurbatov SA, Kuzina LA. Clinical and laboratory characteristics, diagnostic labyrinths and pathogenetic enzyme replacement therapy in 4 patients with late-onset Pompe disease. Polyclinic. 2023;(1):34–42.Муружева З.М., Ларионова В.И., Новиков П.И., Моисеев С.В. Болезнь Помпе у взрослых: клинические проявления, диагноз и лечение. Клиническая фармакология и терапия. 2023;32(3):63–71 Muruzheva ZM, Larionova VI, Novikov PI, Moiseev SV. Late-onset Pompe disease in adults: clinical manifestations, diagnosis and treatment. Clin Pharmacol Ther. 2023;32(3):63–71. doi: 10.32756/0869-5490-2023-3-63-71Marotto D, Moschetti M, Lo Curto A, et al. Late-onset Pompe disease with normal creatine kinase levels: the importance of rheumatological suspicion. Int J Mol Sci. 2023;24(21):15924. doi: 10.3390/ijms242115924Ruggeri P, Lo Monaco L, Musumeci O, et al. Ultrasound assessment of diaphragm function in patients with late-onset Pompe disease. Neurol Sci. 2020;41(8):2175–2184. doi: 10.1007/s10072-020-04316-6Клинические рекомендации «Болезнь Помпе». М.; 2019. Clinical guidelines “Pompe disease”. Moscow; 2019.