Annals of Clinical and Experimental NeurologyAnnals of Clinical and Experimental NeurologyАнналы клинической и экспериментальной неврологии2075-54732409-2533Eco-Vector14410.17816/psaic144Clinical analysisКлинический разборUnknownA case of myotonic dystrophy type 1 with paternal history of clinical worseningСлучай дистрофической миотонии 1-го типа с утяжелением клиники по линии отцаKurbatovS. A.КурбатовС. A.
Russian Federation
Kurbatov80@list.ruFedotovV. P.ФедотовВ. П.
Russian Federation
Kurbatov80@list.ruGaleevaN. M.ГалееваН. M.
Russian Federation
Kurbatov80@list.ruZabnenkovaV. V.ЗабненковаВ. В.
Russian Federation
Kurbatov80@list.ruPolyakovA. V.ПоляковA. В.
Russian Federation
Kurbatov80@list.ruVoronezh Regional Clinical Consultative and Diagnostic CenterАУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»Voronezh Regional Clinical Hospital No. 1БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»Research Centre of Medical GeneticsФГБНУ «Медико-генетический научный центр»0906201592475201022017Copyright ©; 2015, Kurbatov S.A., Fedotov V.P., Galeeva N.M., Zabnenkova V.V., Polyakov A.V.Copyright ©; 2015, Kurbatov S.A., Fedotov V.P., Galeeva N.M., Zabnenkova V.V., Polyakov A.V.2015Kurbatov S.A., Fedotov V.P., Galeeva N.M., Zabnenkova V.V., Polyakov A.V.Kurbatov S.A., Fedotov V.P., Galeeva N.M., Zabnenkova V.V., Polyakov A.V.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://annaly-nevrologii.com/pathID/article/view/144

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disease associated with the expansion of trinucleotide CTG repeats in the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene. DM1 is clinically manifested by a combination of myotonia, progressive atrophy of skeletal muscles, and the multisystemic character of the disorder, severity of which correlates with the CTG tract length. DM1 is characterized by anticipation that is manifested in the worsening and more early onset of the disease in each succeeding generation, especially when inherited from clinically affected mothers. Using clinical observation of a family with two cases of advansed DM1 forms as an example, it was demonstrated that clinical, electromyographic, and molecular genetic examinations of all first-degree relatives (parents, siblings, children) are required for the correct prognosis and genetic counseling.

Дистрофическая миотония 1 типа (ДМ1) – аутосомно-доминантное заболевание, связанное с экспансией тринуклеотидных CTG-повторов в гене миотонинпротеинкиназы (DMPK). Клинически ДМ1 проявляется сочетанием миотонии, прогрессирующей атрофии скелетной мускулатуры и полисистемным характером поражения, тяжесть которых коррелирует с длиной CTG-тракта. Для ДМ1 характерна антиципация, проявляющаяся утяжелением и более ранним дебютом болезни в каждом последующем поколении, особенно при наследовании от клинически больных матерей. На примере клинического наблюдения семьи с двумя случаями развернутых форм ДМ1 показана необходимость проведения клинического, электромиографического и молекулярно-генетического исследований всем родственникам первой степени родства (родители, сибсы, дети) для корректного прогноза заболевания и проведения медико-генетического консультирования.

mmyotonic dystrophy type 1DMPK geneCTG repeat expansionanticipationmyotonic dischargesdecrement of M-response amplitudeдистрофическая миотония 1-го типаген DMPKэкспансия CTG-повторовантиципациямиотонические разрядыдекремент амплитуды М-ответаГаусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания. Пер.с польского. Варшава: Польское мед. изд., 1971.Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. М.: Медицина, 1982.Евтушенко С.К., Гончарова Я.А., Сергиенко А.В. и др. Миотония Куршманна-Баттена-Штуйнерта-Россолимо: описание клинической картины и трудностей диагностического поиска. Межд. неврол. журн. 2010; 3: 45–48.Зинченко А.П., Лобзин В.С., Бузиновский И.С. Наследственные формы миотонии и миотонические синдромы. Киев: «Здоров’я»,1979.Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. Новый механизм мутации у человека: экспансия тринуклеотидных повторов (обзор). Генетика 1995; 31: 1478–1489.Иллариошкин С.Н, Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2002.Иллариошкин С.Н. Миотонические синдромы. Обзор. Неврол. журн. 1998; 6: 42–51.Руденская Г.Е., Поляков А.В. Миотоническая дистрофия 2-го типа. Анн. клин. эксперимент. неврол. 2012; 2: 55–60.Федотов В.П., Курбатов С.А., Иванова Е.А. и др. Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов. Нервно-мышечные болезни 2012; 3: 55–67.Шнайдер Н.А., Шпраха В.В., Никулина С.Ю. Миотония. Руководство для врачей. М.: НМФ МБН, 2005.Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U. et al. Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика. Нервно-мышечные болезни 2014; 1: 6–20.Urtizberea J.A. Дисферлинопатии: проблема за пределами дистальных миопатий. Нервно-мышечные болезни 2012; 2: 20–29.Ashizawa T., Dunne P.W., Ward P.A. et al. Effects of the sex of myotonic dystrophy patients on the unstable triplet repeat in their affected off spring. Neurology 1994; 44: 120–122.Bergoffen J., Kant J., Sladky J. et al. Paternal transmission of congenital myotonic dystrophy. J. Med. Genet. 1994; 31: 518–520.Brunner H.G., Bruggenwirth H.T., Nillesen W. et al. Influence of sex of the transmitting parent as well as of parental allele size on the CTG expansion in myotonic dystrophy (DM). Am. J. Hum. Genet. 1993; 53:1016–1023.Colding-Jorgensen E., Dun O.M., Schwartz M., Vissing J. Decrement of compound muscle action potential is related to mutation type in myotonia congenita. Muscle Nerve 2003; 27: 449–455.Davis B.M., McCurrach M.E., Taneja K.L. et al. Expansion of a CUG trinucleotide repeat in the 3’ untranslated region of myotonic dystrophy protein kinase transcripts results in nuclear retention of transcripts. Proc. Natl. Acad Sci. USA 1997; 94: 7388–7393.Harper P.S. Myotonic dystrophy. 3rd ed. London: WB Saunders, 2001.Illarioshkin S.N., Slominsky P.A., Ovchinnikov I.V. et al. Spinocerebellar ataxia type 1 in Russia. J. Neurol. 1996; 243: 506–510.Kornblum C., Lutterbey G., Bogdanow M. et al. Distinct neuromuscular phenotypes in myotonic dystrophy types 1 and 2. A whole body high-field MRI study. J. Neurol 2006; 253: 753–761.Le Ber I., Martinez M., Campion D. et al. A non-DM1, non DM2 multisystemic myotonic disorder with frontotemporal dementia: phenotype and suggestive mapping of the DM3 locus to chr 15q22-24. Brain 2004; 127: 1979–1992.Marchini C., Lonigro, Verriello L. et al. “Correlations between individual clinical manifestations and CTG repeat amplification in myotonic dystrophy. Clin. Genet. 2000; 57: 74–82.Miller T.M. Differential diagnosis of myotonic disorders. Muscle Nerve 2008; 37: 293–299.MRI pattern. http://neuromuscular.wustl.edu/pathol/diagrams/musclemri.htm.Musova Z., Mazanec R., Krepelova A. et al. Highly unstable sequence interruptions of the CTG repeat in the myotonic dystrophy gene. Am. J. Med. Genet 2009; 149A: 1365–1374.Myotonia. http://www.neuromuscular.wustl.edu/activity.html#mc.Salehi L.B., Bonifazi E., Di Stasio E. et al. Risk prediction for clinical phenotype in myotonic dystrophy type 1: data from 2,650 patients.Genet. Test 2007; 11: 84–90.The International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC). New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1). Neurology 2000; 54: 1218–1221.Udd B., Meola G., Krahe R. et al. Workshop report. 140th ENMC International Workshop: Myotonic Dystrophy DM2/PROMM and other myotonic dystrophies with guidelines on management. Neuromusc. Disord. 2006; 16: 403–413.Zeesman S., Carson N., Whelan D.T. Paternal transmission of the congenital form of myotonic dystrophy type 1: a new case and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 2002; 107: 222–226.