neurologist
врач-невролог
Dr. Sci. (Med.), Corr. member of RAS, Director, Institute of Neurorehabilitation
д-р мед. наук, член-корр. РАН, директор Института нейрореабилитации и восстановительных технологий
Cand. Sci. (Med.), Head, Department of neurology
канд. мед. наук, зав. неврологическим отделением
Hereditary transthyretin amyloidosis is a fatal systemic progressive disease caused by mutations in the transthyretin (TTR) gene, inherited in an autosomal dominant pattern, primarily affecting the peripheral and autonomic nervous systems and the heart, as well as the kidneys, liver, eyes, and gastrointestinal tract, leading to disability and a fatal outcome.
The article presents a clinical case of hereditary transthyretin amyloidosis with predominant polyneuropathy manifestations in a 61-year-old male patient, caused by the most common variant of TTR gene mutation — the Val30Met mutation. An analysis and summary of the symptoms of transthyretin amyloidosis caused by the Val30Met mutation in the TTR gene, with early and late disease onset, were conducted.
Наследственный транстиретиновый амилоидоз — это фатальное системное прогрессирующее заболевание, вызванное мутациями в гене транстиретина (TTR), наследуемое по аутосомно-доминантному типу, преимущественно поражающее периферическую и вегетативную нервную систему и сердце, а также почки, печень, глаза, желудочно-кишечный тракт, приводящее к инвалидизации и летальному исходу.
В статье представлен клинический случай наследственного транстиретинового амилоидоза у пациента 61 года с преимущественным развитием явлений полинейропатии, вызванного наиболее часто встречающимся вариантом мутации в гене TTR — Val30Met. Проведены анализ и обобщение симптоматики транстиретинового амилоидоза, вызванного мутацией Val30Met в гене TTR, при раннем и позднем начале развития заболевания.