Annals of Clinical and Experimental NeurologyAnnals of Clinical and Experimental NeurologyАнналы клинической и экспериментальной неврологии2075-54732409-2533Eco-Vector14510.17816/psaic145ReviewsОбзорыUnknownDystonic hyperkinesias in children of early childhoodДистонические гиперкинезы у детей раннего детского возрастаBobylovaM. Yu.БобыловаM. Ю.
Russian Federation
Mariya_bobylova@mail.ruKakaulinaV. S.КакаулинаВ. С.
Russian Federation
Mariya_bobylova@mail.ruIl’inaE. S.ИльинаE. С.
Russian Federation
Mariya_bobylova@mail.ruNekrasovaI. V.НекрасоваИ. В.
Russian Federation
Mariya_bobylova@mail.ruPechatnikovaN. L.ПечатниковаН. Л.
Russian Federation
Mariya_bobylova@mail.ruMikhaylovaS. V.МихайловаС. В.
Russian Federation
Mariya_bobylova@mail.ruMironovM. B.МироновM. Б.
Russian Federation
Mariya_bobylova@mail.ruMironovK. Yu.МироноваK. Ю.
Russian Federation
Mariya_bobylova@mail.ruSvt. Luka’s Institute of Child Neurology and EpilepsyООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»Russian Children’s Clinical Hospital, the Ministry of Health of the Russian FederationФГБУ «Российская детская клиническая больница» Минздрава РоссииN.I. Pirogov Russian National Research Medical University, the Ministry of Health of the Russian FederationГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России0906201592394601022017Copyright ©; 2015, Bobylova M.Y., Kakaulina V.S., Il’ina E.S., Nekrasova I.V., Pechatnikova N.L., Mikhaylova S.V., Mironov M.B., Mironov K.Y.Copyright ©; 2015, Bobylova M.Y., Kakaulina V.S., Il’ina E.S., Nekrasova I.V., Pechatnikova N.L., Mikhaylova S.V., Mironov M.B., Mironov K.Y.2015Bobylova M.Y., Kakaulina V.S., Il’ina E.S., Nekrasova I.V., Pechatnikova N.L., Mikhaylova S.V., Mironov M.B., Mironov K.Y.Bobylova M.Y., Kakaulina V.S., Il’ina E.S., Nekrasova I.V., Pechatnikova N.L., Mikhaylova S.V., Mironov M.B., Mironov K.Y.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://annaly-nevrologii.com/pathID/article/view/145

Dystonic hyperkinesias in children of early childhood may be involved in the structure of many syndromes that have different etiological factors, prognosis, and treatment. This review presents various clinical types of dystonias: benign idiopathic forms of dystonia with onset in the first year of life, dystonic syndromes associated with residual damage to the nervous system, hereditary idiopathic dystonias, symptomatic dystonias, and also some similar conditions. Diagnosing of dystonia in children requires the use of a wide range of examinations, including neuroimaging, continuous video EEG monitoring, and genetic studies. The differential diagnosis of dystonias in children is carried out with different paroxysmal conditions of childhood that can be of epileptic and non-epileptic nature.

У детей младшего возраста дистонические гиперкинезы могут входить в структуру многих синдромов, которые имеют различные этиологические факторы, прогноз и лечение. В обзоре представлены многообразные клинические варианты дистоний: идиопатические доброкачественные формы дистонии с дебютом на первом году жизни, дистонические синдромы на фоне резидуального поражения нервной системы, наследственные идиопатические дистонии, симптоматические дистонии, а также некоторые сходные состояния. Диагностика дистонии у детей требует применения широкого спектра обследований, в т.ч. методов нейровизуализации, продолженного видео-ЭЭГ-мониторинга, генетических исследований. Дифференциальный диагноз дистоний у детей проводят с различными пароксизмальными состояниями детского возраста эпилептический и неэпилептической природы.

dystoniaearly childhoodgenetic heterogeneitydiagnosisMRIvideo EEG monitoringдистонияранний детский возрастгенетическая гетерогенностьдиагностикаМРТвидео-ЭЭГ-мониторингАртемьев Д.В. Лечение болезни Паркинсона в молодом возрасте. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2010;3: 6–11.Белоусова Е.Д. Пароксизмальные дискинезии – актуальная проблема детской неврологии. Росс. вестник перинатол. и педиатр. 2006; 4: 47–52.Блейлер Е. Руководство по психиатрии. М.: Изд-во Независимой психиатрической ассоциации, 1993.Бобылова М.Ю., Ильина Е.С., Пилия С.В. и др. Пароксизмальные дискинезии. Леч. врач. 2006; 5: 22–27.Бобылова М.Ю., Козловский А.С., Полюдов С.А. и др. Синдром Сандифера под «маской» кривошеи: клиническое наблюдение. Педиатрия. 2009; 3: 144–147.Бобылова М.Ю., Михайлова С.В., Гринио Л.П. Дофа-зависимая дистония (болезнь Сегавы). Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. 2009; 8: 73–76.Залялова З.А. Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения. Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. 2013; 3: 85–89.Зыков В.П., Айвазян С.О., Бегашева О.И., Зыков Е.В. Дифференциальная диагностика гиперкинезов с эпилептическими приступами у детей. В кн.: Эпилептология в медицине XXI века (под ред. Е.И. Гусева, А.Б. Гехт). М.: Изд-во ЗАО «Светлица», 2009: 145–151.Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Миклина Н.И., Иванова-Смоленская И.А. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов. Журн. неврол. и психиатр. им. С.С. Корсакова 2000; 8: 60–66.Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Дрожательные гиперкинезы. М.: Атмосфера, 2011.Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Генетика наследственных форм дистонии. Анн. клинич и эксперим. неврол. 2013; 2: 55–62.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболиеские заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. М.: Литтера, 2011.Окунева И.В., Бобылова М.Ю., Какаулина В.С., Нестеровский Ю.Е. Доброкачественный пароксизмальный тортиколис младенчества. Русский журн. детской неврол. 2013; 2: 41–46.Петрухин А.С. Неврология детского возраста. М.: Медицина, 2004.Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Бессонова Л.Ю. и др. Синдром Леша-Найхана: фенотипическое разнообразие и ДНК-диагностика. Мед. генетика. 2010; 9: 41–48.Семенова К.А. Восстановительное лечение детей с перинатальным поражением нервной системы и с детским церебральным параличом. М.: Закон и порядок, 2007.Столбова Е.А. Использование пролонгированной записи электроэнцефалографии в диагностике пароксизмальной дистонии. Вятский мед. вестн. 2012; 2: 35–38.Томский А.А., Шабалов В.А., Декопов А.В. и др. Результаты двусторонней электростимуляции медиального сегмента бледного шара при торсионной дистонии. В кн.: Болезнь Паркинсона и расстройства движений (под ред. С.Н. Иллариошкина, Н.Н. Яхно). М.: ООО Диалог, 2008: 230–235.Ходжаева Л.Ю., Ходжаева С.Б. Дифференциальная диагностика кривошеи у детей первого года жизни. Травматол. и ортопед. России. 2011; 3: 68–72.Albanese A., Jankovic J. Hyperkinetic movement disorders: differential diagnosis and treatment. Wiley-Blackwell, 2012.Alden T.D., Lytle R.A., Park T.S. et al. Intrathecal baclofen withdrawal: a case report and review of the literature. Childs Nerv.Syst. 2002; 18: 522–525.Breakefield X.O., Blood A.J., Li Y. et al. The pathophysiological basis of dystonias. Nat. Rev. Neurosci. 2008; 9: 222–234.Bressman S.B. Dystonia genotypes, phenotypes, and classification. Adv. Neurol. 2004; 94: 101–107.Bourgeois M., Aicardi J., Goutieres F. Alternating hemiplegia of childhood. J. Pediatr. 1993; 122: 673–679.de Vries B., Stam A.H., Beker F. et al. CACNA1A mutation linking hemiplegic migraine and alternating hemiplegia of childhood. Cephalalgia.2008; 28: 887–891.Fahn S. Concept and classification of dystonia. Adv. Neurol. 1988; 50: 1–8.Fahn S., Marsden C.D., Calne D.B. Classification and investigation of dystonia. In: Marsden C.D., Fahn S. (eds.) Movement Disorders 2. London: Butterworths. 1987: 332–358.Fernandez-Alvarez E., Aicardi J. Movement disoders in children. ICNA, 2001.Guerrini R., Belmonte A., Carrozzo R. Paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia: a benign transient dystonia with autosomal dominant. Brain Dev. 1998; 20:116–118.Gottlob I., Wizov S.S., Reinecke R.D. Spasmus nutans. A long-term follow-up. Invest. Ophthalmol. & Visual Science. 1995; 36: 2768–2771.Heinzen E.L., Swoboda K.J., Hitomi Y. et al. De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. Nat. Genet. 2012; 44: 1030–1034.Kanavakis E., Xaidara A., Papathanasiou-Klontza D. et al. Alternating hemiplegia of childhood: a syndrome inherited with an autosomal dominant trait. Dev. Med. Child Neurol. 2003; 45: 833–836.Leigh R.J. Zee D.S. The neurology of eye movements. 3rd ed. Oxford Univ. Press, 1999.Manji H., Howard R.S., Miller D.H. et al. Status dystonicus: the syndrome and its management. Brain. 1998; 121: 243–252.Mariotti P., Fasano A., Contarino M.F. et al. Management of status dystonicus: our experience and review of the literature. Mov Disord. 2007; 22: 963–968.Mikati M.A., Kramer U., Zupanc M.L. et al. Alternating hemiplegia of childhood: clinical manifestations and longterm outcome. Pediatr. Neurol. 2000; 23: 134–141.Nickisch A., Massinger C., Ertl-Wagner B., von Voss H. Pedaudiologic findings after severe neonatal hyperbilirubinemia. Eur. Arch. Otorhinolaryngol. 2009; 266: 207–212.Opal P., Tintner R., Jankovic J. et al. Intrafamilial phenotypic variability of the DYT1 dystonia: from asymptomatic TOR1A gene carrier status to dystonic storm. Mov. Disord. 2002; 17: 339–345.Ouvrier R.A., Billson F. Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood. J. Child Neurol. 1988; 3: 177–180.Panagiotakaki E., Gobbi G., Neville B. et al. Evidence of a non-progressive course of alternating hemiplegia of childhood: study of a large cohort of children and adults. Brain. 2010; 133: 3598–3610.Silver K., Andermann F. Alternating hemiplegia of childhood: a study of 10 patients and results of flunarizine treatment. Neurology. 1993; 43:36–41.Singer H.S., Mink J.W., Gilbert D.L., Jankovic J. Movement disorders in children. Saunders Elsevier, 2010.Sweney M.T., Silver K., Gerard-Blanluet M. et al. Alternating hemiplegia of childhood: early characteristics and evolution of a neurodevelopmental syndrome. Pediatrics. 2009; 123: 534–541.Zorzi G., Marras C., Nardocci N. et al. Stimulation of the globus pallidus internus for childhood-onset dystonia. Mov Disord. 2005;20:1194–1200.