Dr. Sci. (Med.), Head, Department of Outpatient Pediatrics
д-р мед. наук, зав. каф. факультетской и поликлинической педиатрии
6th-Year Student, Faculty of Pediatrics
студентка 6-го курса педиатрического факультета
6th-Year Student, Faculty of Pediatrics
студент 6-го курса педиатрического факультета
Assistant, Department of Faculty and Outpatient Pediatrics
ассистент каф. факультетской и поликлинической педиатрии
Neurologist, Pediatric Neurology Department
невролог детского неврологического отделения
Zhu–Tokita–Takenouchi–Kim syndrome is an extremely rare hereditary disorder belonging to the group of nuclear speckleopathies with an autosomal dominant inheritance pattern. To date, only approximately 87 confirmed cases have been described in the global medical literature, underscoring the exceptional rarity of this condition. Its pathogenesis is driven by mutations in the SON gene, which plays a critical role in RNA splicing and the regulation of embryonic development. The clinical presentation of the syndrome is highly polymorphic and manifests from birth. Key features include significant motor and psychomotor and speech developmental delay, generalized muscle hypotonia, and intellectual disability of varying severity. Characteristic facial dysmorphism includes macrocephaly or dolichocephaly, hypertelorism, a broad nasal bridge, and a thin upper lip. Central nervous system abnormalities often include structural malformations such as hypoplasia of the corpus callosum and cortical dysplasia. In addition to neurological impairments, patients may present with musculoskeletal anomalies (scoliosis, pectus carinatum, joint contractures) and ocular disorders (optic atrophy, strabismus, microcornea). This article presents our own clinical observation of the disease in an 8-year-old child, contributing to the description of the natural history and long-term outcomes of the syndrome. Analysis of such cases is fundamental to better understanding the pathophysiology of the disease and developing palliative care strategies aimed at improving patients' quality of life.
Синдром Чжу–Токита–Такенучи–Ким представляет собой крайне редкое наследственное заболевание из группы ядерных спеклеопатий с аутосомно-доминантным типом наследования. На сегодняшний день в мировой медицинской литературе описано лишь 87 подтверждённых случаев, что подчёркивает исключительную редкость этой патологии. В основе его патогенеза лежат мутации в гене SON, играющем ключевую роль в сплайсинге РНК и регуляции эмбрионального развития. Клиническая картина синдрома отличается значительным полиморфизмом и манифестирует с рождения. Ключевыми проявлениями служат выраженная задержка моторного и психоречевого развития, генерализованная мышечная гипотония и интеллектуальный дефицит различной степени тяжести. Характерный лицевой дизморфизм включает макро- или долихоцефалию, гипертелоризм, широкое переносье и тонкую верхнюю губу. Со стороны центральной нервной системы часто наблюдаются структурные мальформации, такие как гипоплазия мозолистого тела и корковая дисплазия. Помимо неврологических нарушений, у пациентов регистрируются аномалии опорно-двигательного аппарата (сколиоз, килевидная деформация грудной клетки, контрактуры суставов) и патология органа зрения (атрофия зрительных нервов, косоглазие, микрокорнеа). В статье представлено собственное клиническое наблюдение течения данного заболевания у ребёнка 8 лет, что вносит вклад в описание естественного течения и долгосрочных перспектив синдрома. Анализ подобных случаев является основой для лучшего понимания патофизиологии заболевания и разработки стратегий паллиативной помощи, направленной на улучшение качества жизни пациентов.