Annals of Clinical and Experimental NeurologyAnnals of Clinical and Experimental NeurologyАнналы клинической и экспериментальной неврологии2075-54732409-2533Eco-Vector14810.17816/psaic148Original articlesОригинальные статьиUnknownClinical and morphological analysis of cortical dysplasias accompanied by epileptic syndromes and symptomatic epilepsy in childrenКлинико-морфологический анализ корковых дисгенезий, сопровождающихся эпилептическими синдромами и симптоматической эпилепсией у детейMilovanovaOlga A.МиловановаОльга А.
Russian Federation
milovanova_olga@yahoo.comKalininaL. V.КалининаЛ. В.
Russian Federation
milovanova_olga@yahoo.comMilovanovA. P.МиловановA. П.
Russian Federation
milovanova_olga@yahoo.comKatasonovaL. P.КатасоноваЛ. П.
Russian Federation
milovanova_olga@yahoo.comTambievI. E.ТамбиевИ. E.
Russian Federation
milovanova_olga@yahoo.comBiche-oolS. Kh.Виче-оолС. Х.
Russian Federation
milovanova_olga@yahoo.comKaskL. N.КаскЛ. Н.
Russian Federation
milovanova_olga@yahoo.comRussian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Healthcare of the Russian FederationФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииTushino Children’s City HospitalГБУЗ Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Правительства МосквыN.I. Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииResearch Institute of Human MorphologyФГБНУ «НИИ морфологии человека»Z.A. Bashlyaeva Children City Clinical HospitalГБУЗ Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Правительства МосквыMorozov Children’s Clinical HospitalГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ»0906201592202701022017Copyright ©; 2015, Milovanova O.A., Kalinina L.V., Milovanov A.P., Katasonova L.P., Tambiev I.E., Biche-ool S.K., Kask L.N.Copyright ©; 2015, Milovanova O.A., Kalinina L.V., Milovanov A.P., Katasonova L.P., Tambiev I.E., Biche-ool S.K., Kask L.N.2015Milovanova O.A., Kalinina L.V., Milovanov A.P., Katasonova L.P., Tambiev I.E., Biche-ool S.K., Kask L.N.Milovanova O.A., Kalinina L.V., Milovanov A.P., Katasonova L.P., Tambiev I.E., Biche-ool S.K., Kask L.N.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://annaly-nevrologii.com/pathID/article/view/148

Clinical and morphological correlations in the group of cortical dysplasias accompanied by the development of an epileptic syndrome were performed based on 50 autopsies. The diagnosis of microcephaly was confirmed in 40 patients who died; polymicrogyria was detected in 6 cases; holoprosencephaly was detected in 4 cases. Analysis of the consequences of paroxysmal neurological disorders revealed that the West syndrome in the first year of life dominated in 32% of died patients with cortical dysplasias, myoclonic epilepsy of infancy in 4% of the cases, and the Ohtahara syndrome in 4% of the cases. The severity of epilepsy progression was determined by the onset age and the structure of epileptic seizures. Motor and cognitive disorders of varying severity were noted in all patients with cortical dysplasias. Associated developmental anomalies of the internal organs were found in 100% of the cases. Microcephaly was combined with other congenital brain anomalies in 62.5% of the cases, while polymicrogyria and holoprosencephaly in 100% of the cases. A histological examination of the brain of dead patients with microcephaly, polymicrogyria, and holoprosencephaly revealed a number of common features, including a reduction in the number and density of neurons, abnormalities of the cortical cytoarchitecture, and the presence of large dysmorphic neurons. These findings confirm the fact that these forms of pathology belong to the group of cortical dysplasias.

Проведены клинико-морфологические сопоставления в группе корковых дисгенезий, сопровождающихся развитием эпилептического синдрома, по данным 50 аутопсий. Диагноз микроцефалии был подтвержден у 40 умерших пациентов, полимикрогирия установлена в 6 случаях, голопрозэнцефалия –в 4 случаях. Анализ результатов пароксизмальных неврологических нарушений показал, что у умерших пациентов с корковыми дисгенезиями на первом году жизни доминировали синдром Веста (32%), миоклоническая эпилепсия младенчества (4%) и синдром Отахара (4%). Тяжесть течения эпилепсии определялась возрастом дебюта и структурой эпилептических приступов. Двигательные и когнитивные расстройства различной степени отмечались у всех пациентов с корковыми дисгенезиями. В 100% случаев были обнаружены сопутствующие аномалии развития внутренних органов. Микроцефалия сочеталась с другими врожденными аномалиями развития мозга в 62,5% наблюдений, полимикрогирия и голопрозэнцефалия – в 100%. Гистологическое исследование головного мозга умерших пациентов с микроцефалией, полимикрогирией и голопрозэнцефалией выявило ряд общих признаков – редукцию числа и плотности нейронов, нарушение корковой цитоархитектоники, наличие крупных дизморфичных нейронов. Полученные нами данные подтверждают принадлежность указанных форм патологии к группе корковых дисгенезий.

cortical dysplasiasmicrocephalypolymicrogyriaholoprosencephalycortical cytoarchitecture abnormalityautopsyкорковые дисгенезиимикроцефалияполимикрогирияголопрозэнцефалиянарушение корковой цитоархитектоникиаутопсиякорковые дисгенезиимикроцефалияполимикрогирияголопрозэнцефалиянарушение корковой цитоархитектоникиаутопсияЗагоровская Т.Б., Иллариошкин С.Н., Сломинский П.А. и др.Клинико-генетический анализ ювенильного паркинсонизма в России. Журн. неврол. и психиатрии им. С.С. Корсакова 2004; 8: 66—72.Иллариошкин С.Н., Загоровская И.А., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. Генетические аспекты болезни Паркинсона. Неврол. журн. 2002; 5: 47–51.Лазюк Г.И. Тератология человека. 2-е изд. М.: Медицина, 1991.Милованов А.П., Милованова О.А. Макро- и микроскопическая систематика пороков развития головного мозга у детей. Архив патол. 2011; 5: 23–26.Милованова О.А. Дисгенезии коры головного мозга у детей, ассоциированные с эпилептическим синдромом и симптоматической эпилепсией. Автореф. дис. … докт. мед. наук. М., 2011.Петрухин А.С. Детская неврология: Учебник. В 2-х т. М.: ГЭОАР-Медиа. 2009.Скворцов И.А., Адашинская Г.А., Нефедова И.В. Модифицированная методика нейропсихологической диагностики и коррекции при нарушениях развития высших психических функций у детей: Учебно-метод. пособие. М., 2000.Скворцов И.А. Неврология развития: Руководство для врачей. М.: Литтерра, 2008.Темин П.А., Белоусова Е.Д., Ермаков А.Ю. и др. Инфантильные спазмы и синдром Веста. В кн.: Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М.: Можайск-Терра. 1997: 287–354.Темин П.А., Никанорова М.Ю. Эпилепсия и судорожные синдромы у детей: Руководство для врачей. М.: Медицина, 1999.Andermann F. Cortical dysplasias and epilepsy: a review of architectonic, clinical, and seizure patterns. Adv. Neurol. 2000; 84: 479–496.Barkovich A.J., Kuzniecky R.I., Jackson G.D. et al. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Neurology 2005; 65: 1873–1887.Battaglia G., Pagliardini S., Ferrario A. et al. Alpha Ca MK II and NMDA receptor subunit expression in epileptogenic cortex from human periventricular nodular heterotopias. Epilepsia 2002; 43 (Suppl. 5): 209–216.Becker A.J., Urbach H., Scheffler B. et al. Focal cortical dysplasia of Taylor’s balloon cell type: mutational analysis of the TSC1 gene indicates a pathogenic relationship to tuberous sclerosis. Ann. Neurol. 2002; 52: 29–37.Bentivoglio M., Tassi L., Pech E. et al. Cortical development and focal cortical dysplasia Epileptic Disord. 2003; 5 (Suppl. 2): S27–34.Bullen P.J., Rankin J.M., Robson S.C. Investigation of the epidemiology and prenatal diagnosis of holoprosencephaly in the North of England. Am. J. Obstet. Gynecol. 2001; 184: 1256–1262.Chitkara U., Rosenberg J., Chervenak F.A. et al. Prenatal sonographic assessment. Am. J. Obstet. Gynecol. 1987; 156: 1069–1074.Englund C., Folkerth R.D., Born D. et al. Aberrant neuronalglial differentiation in Taylor–type focal cortical dysplasia (type IIA/B). Acta Neuropathol. 2005; 109: 519–533.Golden J.A. Holoprosencephaly. A defect in brain patterning. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1998; 57: 991–999.Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D. et al. Molecular genetic analysis of essential tremor. Russian Journal of Genetics 2002; 38; 12: 1447—1451.Illarioshkin S.N., Slominsky P.A., Ovchinnikov I.V. et al. Spinocerebellar ataxia type 1 in Russia. J. Neurol. 1996; 243: 506–510.Kothare S.V., Van Landingham K., Armon C. et al. Seizure onset from periventricular nodular heterotopias; depth-electrode study. Neurology 1998; 51: 1723–1727.Meagher-Villemure K., Gebhard S., Willemure J.-G. Balloon cells in different pathological entities. Can. J. Neurol. Sci. 2001; 28: 369–375.Morris E.B., Parisi J.E., Buchhalter J.R. Histopathologic findings of malformations of contrical development in an epilepsy surgery cohort. Arch. Pathol. Lab. Med. 2006; 130: 1163–1168.Muller R.F, Jong I.D. Emery’s Elements of Medical Genetics. Сhurchill Livingston, 2001: 225–237.Norman M., Mc Gillivray B.C., Kalousek D.K. et al. Neuronal migration disorders and cortical dysplasias. In: congenital malformations of the brain. In: Pathological, embryological, clinical, radiological and genetic aspects (eds. M.G. Norman, B.L.Mc Gillvray, D.K. Kalousek et al.). New York: Oxford University Press, 1995: 223–243.Oh H.S., Lee M.C. et al. The absolute conguration of prunioside A from Spiraea prunifolia and biological activities of related compounds. Phytochem. 2004; 64: 1113–1118.Periquet M., Lücking C.B., Vaughan J.R. et al. Origin of the mutations in the parkin gene in Europe: exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from founder effects. Am. J. Hum. Genet. 2001; 68: 617–626Sarnat H.B., Flores-Sarnat L. Neuropathologic research strategies in holoprosencephaly. J. Child. Neurol. 2001; 16: 918–931.Sarnat H.B., Flores-Sarnat L. Section A. Neurolodevelopment and Pathological Substrates of Epilepsy. In: Cerebral development and malformations (eds. J.H. Menkes., H.B. Sarnat, B.L. Maria). Child Neurology/Lippincott Williams & Wilkins Publishers, 2005: 1100–1120.Tassi L., Garbelli R., Colombo N. et al. Type I focal cortical dysplasia:surgical outcome is related to istopathology. Epileptic Disord. 2010; 12: 181–191.