Annals of Clinical and Experimental NeurologyAnnals of Clinical and Experimental NeurologyАнналы клинической и экспериментальной неврологии2075-54732409-2533Eco-Vector28810.17816/psaic288Clinical analysisКлинический разборUnknownSporadic Creutzfeldt-Jakob disease: clinical observationСпорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба: клиническое наблюдениеPeresedovaA. V.ПереседоваA. В.
Russian Federation
a.v.pesedova@mail.ruStoidaN. I.СтойдаН. И.
Russian Federation
a.v.pesedova@mail.ruGnezditskiyV. V.ГнездицкийВиктор Васильевич
Russian Federation
a.v.pesedova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5539-245XKonovalovRodion N.КоноваловРодион Николаевич
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.), senior researcher, Neuroradiology department

к.м.н., с.н.с. отд. лучевой диагностики

a.v.pesedova@mail.ruKorepinaOlga S.КорепинаОльга С.
Russian Federation
a.v.pesedova@mail.ruZavalishinI. A.ЗавалишинИ. A.
Russian Federation
a.v.pesedova@mail.ruResearch Center of NeurologyФГБНУ «Научный центр неврологии»1312201154525603022017Copyright ©; 2011, Peresedova A.V., Stoida N.I., Gnezdizky V.V., Konоvаlоv R.N., Kоrеpina O.S., Zavalishin I.A.Copyright ©; 2011, Peresedova A.V., Stoida N.I., Gnezdizky V.V., Konоvаlоv R.N., Kоrеpina O.S., Zavalishin I.A.2011Peresedova A.V., Stoida N.I., Gnezdizky V.V., Konоvаlоv R.N., Kоrеpina O.S., Zavalishin I.A.Peresedova A.V., Stoida N.I., Gnezdizky V.V., Konоvаlоv R.N., Kоrеpina O.S., Zavalishin I.A.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://annaly-nevrologii.com/pathID/article/view/288

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a form of human prion diseases, fatal neurodegenerative conditions. They can be etiologically divided into sporadic, hereditary and acquired forms. Conformational change of the normal (cellular) form of prion protein (PrPc) to a pathological form (PrPSс) is a central event in the formation of an infectious agent. In this article, diagnostic criteria for sporadic CJD are summarized. Case report of probable sporadic CJD is presented. Many therapeutic strategies (based on cell cultures or animals) have been tested as potential treatments for prion diseases. However, only few clinical trials are in progress now or have been completed.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) относится к прионным болезням человека – группе фатальных нейродегенеративных заболеваний. Согласно этиологической классификации выделяют спорадические (идиопатические), приобретенные и наследственные формы. Возбудителем прионных болезней является инфекционный прионный белок (PrPSc), образующийся в результате конформационных изменений нормального (неинфекционного) клеточного белка PrPC. В статье приведены современные диагностические критерии спорадической БКЯ. Представлено клиническое наблюдение вероятной спорадической БКЯ. В экспериментальных условиях (культура клеток и экспериментальные животные) разрабатываются различные терапевтические подходы при прионных заболеваниях, однако в клинической практике проведено либо проводятся лишь несколько исследований.

sporadic Creutzfeldt-Jakob diseasediagnostic criteriaprionспорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якобадиагностические критерииприонChohan G., Pennington C., Mackenzie J.M. et al. The role of cerebrospinal fluid 14-3-3 and other proteins in the diagnosis of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease in the UK: a 10-year review.J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 2010; 81: 1243–1248.Collinge G., Gorham M., Hudson F. et al. Safety and efficacy of quinacrine in human prion disease (PRION-1 study): a patient-preference trial. Lancet Neurol. 2009; 8: 334–344.Cuadrado-Corrales N., Jiménez-Huete A., Albo C. et al. Impact of the clinical context on the 14-3-3 test for the diagnosis of sporadic CJD. BMC Neurol. 2006; 6: 25.Geschwind M.D. Clinical trials for prion disease: difficult challenges, but hope for the future. Lancet Neurol. 2009; 8: 304–306.Hsich G., Kenney K., Gibbs C.J. et al. The 14-3-3 brain protein in cerebrospinal fluid as a marker for transmissible spongiform encephalopathies. N. Engl. J. Med. 1996; 335: 924–930.Kovacs G.G., Budka H. Molecular pathology of human prion diseases. Int. J. Mol. Sci. 2009; 10: 976–999.Kovacs G.G., Budka H. Prion diseases: from protein to cell pathology. Am. J. Pathol. 2008; 172: 555–565Ludewigs H., Zuber C., Vana K. Therapeutic approaches for prion disorders. Expert Rev. Anti. Infect. Ther. 2007; 5: 613–630.Otto M., Cepek L., Ratzka P. et al. Efficacy of flupirtine on cognitive function in patients with CJD: A double-blind study. Neurology 2004; 62: 714–718.Safar J., Wille H., Itri V. et al. Eight prion strains have PrP(Sc) molecules with different conformations. Nat. Med. 1998; 4: 1157–1165.Sanchez-Juan P., Bishop M.T., Croes E.A. et al. A polymorphism in the regulatory region of PRNP is associated with increased risk of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. BMC Med. Genet. 2011; 12: 73.Zerr I., Kallenberg K., Summers D.M. et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 2009; 132: 2659–2668.Zerr I., Pocchiari M., Collins S. et al. Analysis of EEG and CSF 14- 3-3 proteins as aids to the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2000; 55: 811–815.