Annals of Clinical and Experimental NeurologyAnnals of Clinical and Experimental NeurologyАнналы клинической и экспериментальной неврологии2075-54732409-2533Eco-Vector29110.17816/psaic291Original articlesОригинальные статьиUnknownRecurrent facial nerve neuropathies: clinical, electrophysiological and molecular analysisРецидивирующие невропатии лицевого нерва (клинико-электрофизиологический и молекулярно-генетический анализ)SavitskayaN. G.СавицкаяН. Г.
Russian Federation
elirom@mail.ruNikitinSergey S.НикитинСергей Сергеевич
Russian Federation
elirom@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2704-6282IllarioshkinSergey N.ИллариошкинСергей Николаевич
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Prof., RAS Full Member, Deputy Director for Science; Director, Brain Institute

д.м.н., профессор, академик РАН, зам. директора по научной работе, директор Института мозга

elirom@mail.ruKlyushnikovSergey A.КлюшниковСергей Анатольевич
Russian Federation

elirom@mail.ruIvanova-SmolenskayaI. A.Иванова-СмоленскаяИ. A.
Russian Federation
elirom@mail.ruOstaphyichukA. V.ОстафийчукA. В.
Russian Federation
elirom@mail.ruResearch Center of NeurologyФГБНУ «Научный центр неврологии»Regional public organization “Association for Neuromuscular Diseases”РОО "Общество специалистов по нервно-мышечным болезням"Clinics “Practical Neurology”Клиника «Практическая неврология»Central military hospital № 5, Ministry of Defense of Russian Federation5-й Центральный военный клинический госпиталь ВВС МО РФ1312201154293203022017Copyright ©; 2011, Savitskaya N.G., Nikitin S.S., Illarioshkin S.N., Klushnikov S.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Ostaphyichuk A.V.Copyright ©; 2011, Savitskaya N.G., Nikitin S.S., Illarioshkin S.N., Klushnikov S.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Ostaphyichuk A.V.2011Savitskaya N.G., Nikitin S.S., Illarioshkin S.N., Klushnikov S.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Ostaphyichuk A.V.Savitskaya N.G., Nikitin S.S., Illarioshkin S.N., Klushnikov S.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Ostaphyichuk A.V.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://annaly-nevrologii.com/pathID/article/view/291

We present results of clinical and electrophysological analysis of 34 patients with recurrent facial neuropathy (rFN). Its frequency (10.9%) among all forms of facial neuropathies was determined, and clinical and EMG characteristics, as well as possible risk factors, were described. A separate group of familial rFN was identified, and these patients exhibited high percentage of subclinical peripheral nerve involvement. Positive family history, presence of relapses and electroneurographic features allowed to suspect hereditary neuropathy with liability to pressure palsy in these patients. However, molecular analysis of the РМР22 gene failed to reveal a typical gene deletion. These results leave open the question about etiology and pathophysiologic mechanisms of rFN and warrant further studies of genetic defect underlying a familial form of rFN.

В статье представлены результаты клинико-электромиографического анализа 34 пациентов с рецидивирующей невропатией лицевого нерва (рНЛН). Определена частота ее встречаемости среди всех форм лицевых невропатий (10,9%), описаны отличительные клинические и электронейромиографические характеристики (ЭНМГ), возможные факторы риска. Выделена группа пациентов с семейным анамнезом рНЛН, среди которой был высокий процент пациентов со скрытой невральной заинтересованностью. Семейный анамнез, рецидивирование НЛН и характер ЭНМГ-изменений позволили заподозрить у этой группы больных наследственную невропатию с предрасположенностью к параличам от сдавления. Был проведен молекулярно-генетический анализ на наличие характерной делеции гена РМР22, которая не была обнаружена. Выявленные результаты, оставляя открытым вопрос об этиологии и патогенетических механизмах рНЛН, ставят задачу определения генетического дефекта, обусловливающего семейную форму рНЛН.

facial neuropathyrecurrent neuropathieshereditary neuropathy with liability to pressure palsiesневропатия лицевого нерварецидивирующие невропатиинаследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления1. Завалишин И.А., Переседова А.В. Лицевая невропатия. Росс. стоматол. журн. 2001; 1: 21–25.2. Лобзин В.С., Цацкина Н.Д. Наследственно-семейные формы невропатии лицевого нерва. Журн. невропатол. и психиатрии им. С.С. Корсакова 1988; 11: 7–10.3. Савицкая Н.Г., Никитин С.С., Иллариошкин С.С. и др. Клинико- электрофизиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления. Неврол. вестн. 2001; 3–4: 5–9.4. Bladdom R.L. Familial carpal tunnel syndrome in three generations of black family. Am. J. Phys. Med. 1985; 64: 227–234.5. Cruz-Martinez A., Arpa J. Pediatric bilateral carpal tunnel syndrome as first manifestation of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP). Eur. J. Neurol. 1999; 5: 316–317.6. Davies D.M. Reccurent peripheral nerve palsies in a family. Lancet 1954; 2: 266–268.7. Donofrio P.D., Albers J.W. Polyneuropathy: classification by nerve conduction studies and electromyography. Muscle Nerve 1990; 13: 889–903.8. Doshi J., Irving R. Recurrent facial nerve palsy: the role of surgery. J. Laryngol. Otol. 2010; 124: 1202–1204.9. Dyck P.J., Chance P.F., Lebo R.V. et al. Hereditary motor and sensory neuropathies. In: Peripheral neuropathy, 3rd ed. Philadelphia: Saunders, 1993: 1094–1136.10. England J.D. Entrapment neuropathies. Curr. Opin. Neurol. 1999; 12: 597–602.11. Gossett J.G., Chance P.F. Is there a familial carpal tunnel syndrome? An evaluation and literature review. Muscle Nerve 1998; 21: 1533–1536.12. Grosheva M., Wittekindt C., Guntinas-Lichius O. Prognostic value of electroneurography and electromyography in facial palsy. Laryngoscope 2008; 118: 394–397.13. Keller M.P., Chance P.F. Inherited neuropathies: from gene to disease. Brain Pathol. 1999; 9: 327–341.14. Lormeau G., Reignier A., Soubeyrand L. et al. Reccurent paralysis disclosing Lyme disease. Press Ned. 1994; 23: 1357–1359.15. Ludin H.P. Elecromyography in practice. Stuttgart, 1980.16. Lupski J.R., de Oca-Luna R.M., Slaugenhaupt S. et al. DNA duplication associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Cell 1991; 66: 219–232.17. Mouton P., Tardieu S., Gouider R. et al. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17p11.2 deletion. Neurology 1999; 52: 1440–1446.18. Nelis E., Van Brockhoven C., De Jonghe P. et al. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Мarie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: European collaborative study. Eur. J. Hum. Genet. 1996; 4: 25–33.19. Ngow H.A., Wan Khairina W.M., Hamidon B.B. Recurrent Bell’s palsy in a young woman. Singapore Med. J. 2008; 49: 278–280.20. Qin D., Ouyang Z., Luo W. Familial recurrent Bell’s palsy. Neurol India 2009; 57: 783–784.21. Rosler К.М., Magistris M.R., Glocker F.X. et al. Electrophysiological characteristics of lesions in facial palsies of different etiologies. A study using electrical and magnetic stimulation techniques. Electroenceph. Clin. Neurophysiol. 1995; 97: 355–368.22. Stewart J.D. Focal peripheral neuropathies. New York: Raven, 1993.23. Thomas P.K., Ochoa J. Symptomatology and differential diagnosis of peripheral neuropathy. In: Dyck P.J., Thomas P.K. (eds.) Peripheral neuropathy. Philadelphia: Saunders, 1993: 749–774.