Annals of Clinical and Experimental NeurologyAnnals of Clinical and Experimental NeurologyАнналы клинической и экспериментальной неврологии2075-54732409-2533Eco-Vector33010.17816/psaic330Clinical analysisКлинический разборUnknownStroke-like episodes in mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosisИнсультоподобные эпизоды при митохондриальной энцефаломиопатии с лактат-ацидозомKalashnikovaLyudmila A.КалашниковаЛюдмила Андреевна
Russian Federation
kalashnikovaNCN@yandex.ruDobryninaLarisa A.ДобрынинаЛариса Анатольевна
Russian Federation
kalashnikovaNCN@yandex.ruSakharovaAlla V.СахароваАлла Викторовна
Russian Federation
kalashnikovancn@yandex.ruChaykovskayaRoxana P.ЧайковскаяРоксана Петровна
Russian Federation
kalashnikovaNCN@yandex.ruMir-KasimovM. F.Мир-КасимовM. Ф.
Russian Federation
kalashnikovaNCN@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5539-245XKonovalovRodion N.КоноваловРодион Николаевич
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.), senior researcher, Neuroradiology department

к.м.н., с.н.с. отд. лучевой диагностики

kalashnikovaNCN@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9604-7775ShabalinaАlla A.ШабалинаАлла Анатольевна
Russian Federation

D. Sci. (Med.), leading researcher, Head, Laboratory of hemorheology, hemostasis and pharmacokinetics (with clinical laboratory diagnostics)

д.м.н., в.н.с., рук. лаб. гемореологии, гемостаза и фармакокинетики (с клинической лабораторной диагностикой)

kalashnikovaNCN@yandex.ruKostyrevaM. M.КостыреваM. M.
Russian Federation
kalashnikovaNCN@yandex.ruGnezditskyV. V.ГнездицкийВ. В.
Russian Federation
kalashnikovaNCN@yandex.ruProtskyS. V.ПроцкийС. В.
Russian Federation
kalashnikovaNCN@yandex.ruResearch Center of NeurologyФГБНУ «Научный центр неврологии»1309201043505803022017Copyright ©; 2010, Kalashnikova L.A., Dobrynina L.A., Sakharova A.V., Chaykovskaya R.P., Mir-Kasimov M.F., Konovalov R.N., Shabalina A.A., Kostyreva M.M., Gnezditsky V.V., Protsky S.V.Copyright ©; 2010, Kalashnikova L.A., Dobrynina L.A., Sakharova A.V., Chaykovskaya R.P., Mir-Kasimov M.F., Konovalov R.N., Shabalina A.A., Kostyreva M.M., Gnezditsky V.V., Protsky S.V.2010Kalashnikova L.A., Dobrynina L.A., Sakharova A.V., Chaykovskaya R.P., Mir-Kasimov M.F., Konovalov R.N., Shabalina A.A., Kostyreva M.M., Gnezditsky V.V., Protsky S.V.Kalashnikova L.A., Dobrynina L.A., Sakharova A.V., Chaykovskaya R.P., Mir-Kasimov M.F., Konovalov R.N., Shabalina A.A., Kostyreva M.M., Gnezditsky V.V., Protsky S.V.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://annaly-nevrologii.com/pathID/article/view/330

We described two patients (female, 47 years and male, 42 years) with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). Diagnosis was confirmed by genetic study (A3243G mitochondrial DNA mutation was found), muscle biopsy and elevated lactate level in the blood. Clinical picture of stroke-like episodes was presented by symptoms of mainly involvement of the posterior brain area (fluent and amnestic aphasia, hemianopia, paresis, ataxia), as well as by headache and epileptic seizures. In the first patient stroke-like episodes recurred but their symptoms almost completely regressed with time. The second patient had severe residual neurological deficit. Other clinical manifestations included hearing loss, memory deterioration, cardiomyopathy, fatigue and type 1 diabetes mellitus. MRI in acute period of stroke-like episodes found cortical lesions mainly in the posterior parts of the brain. They completely disappeared in the first case, but persisted in the second patient. The differential diagnosis of stroke-like episodes and ischemic stroke and approaches to treatment are discussed.

Описаны двое больных (женщина 47 лет и мужчина 42 лет) с митохондриальной энцефаломиопатией, лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (MELAS). В обоих случаях диагноз MELAS был подтвержден генетическим исследованием (обнаружена мутация митохондриальной ДНК A3243G), мышечной биопсией и повышенным уровнем лактата в крови. Клиническая картина была представлена симптомами поражения преимущественно задних отделов головного мозга (сенсорная и амнестическая афазия, гемианопсия, гемипарезы, атаксия), а также головной болью иэпилептическими припадками. У первой больной симптомы рецидивировали и с течением времени почти полностью регрессировали. У второго больного оставался выраженный неврологический дефицит. Другие клинические проявления включали снижение слуха, памяти, кардиомиопатию, повышенную мышечную утомляемость и сахарный диабет 1 типа. МРТ в остром периоде инсультоподобных эпизодов обнаружила корковые очаги преимущественно в задних отделах головного мозга. У первой больной они практически полностью регрессировали, но у второго больного сохранялись более стойко. Обсуждаются вопросы дифференциального диагноза MELAS и ишемического инсульта, подходы к лечению.

mitochondrial encephalomyopathystroke-like episodesMELASischemic stroke in young adultsмитохондриальная энцефалопатияинсультоподобные эпизодыMELASишемический инсульт в молодом возрастеТемин П.А., Никанорова М.Ю., Николаева Е.А. Синдром MELAS (митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды): основные проявления, критерии диагностики, возможности лечения // Неврол. журн. 1998; №2: 43–48.Иллариошкин С.Н. Первичная и вторичная митохондриальная недостаточность в неврологии и подходы к ее коррекции // Consilium medicum. 2007; № 8: 105–106.Лукьянова Л.Д. Новые возможности коррекции митохондри- альной дисфункции в лечении неврологических заболеваний // Consilium medicum. 2007; № 8: 102–103.Смирнова И.Н., Кистенев Б.А. и др. Инсультоподобное течение митохондриальной энцефаломиопатии (синдром MELAS) // Атмосфера. Нервные болезни. 2006; №1: 33–36.Cummins J.M., Wakayama T., Yanagimachi R. Fate of microinjected sperm components in the mouse oocyte and embryo. Zygote 1997; 5: 301–308.DiDonato S. Multisystem manifestations of mitochondrial disorders. J. Neurol. 2009; 256: 693–710.Filosto M., Tomelleri G., Tonin P. et al. Neuropathology of mitochondrial diseases. Biosci. Rep. 2007; 27: 23–30.Finsterer J. Central nervous system manifestations of mitochondrial disorders. Acta Neurol. Scand. 2006; 114: 217–238.Finsterer J. Genetic, pathogenetic, and phenotypic implications of the mitochondrial A3243G tRNALeu (UUR) mutation. Acta Neurol. Scand. 2007; 116: 1–14.Goto Y-I., Nonaka I., Horai S. A mutation in the tRNALeu(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature 1990; 348: 651–653.Haas R.H., Parikh S., Falk M.J. et al. The depth evaluation of suspected mitochondrial disease. Mol. Genet. Metab. 2008; 94: 16–37.Hirano M., Ricci E., Koenigsberger M.R. et al. MELAS: an original case and clinical criteria for diagnosis. Neuromuscul. Disord. 1992; 2: 125–135.Hirano M., Pavlakis S.G. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): J. Child Neurol. 1994; 9: 4–13.Iizuka T., Sakai F. Pathogenesis of stroke-like episodes in MELAS: Analysis of neurovascular cellular mechanisms. Curr. Neurovasc. Res. 2005; 2: 29–45.Iizuka T., Sakai F., Suzuki N. et al. Neuronal hyperexcitability in stroke-like episodes of MELAS syndrome. Neurology 2002; 59: 816–824.Kobayashi Y., Momoi M.Y., Tominaga K. et al. A point mutation in the mitochondrial tRNALeu(UUR) gene in MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes). Biochem. Biophys. Res. Commun. 1990; 173: 816–822.Macmillan C., Lach B., Shoubridge E.A. Variable distribution of mutant mitochondrial DNAs (tRNALeu[3243]) in tissues of symptomatic relatives with MELAS: the role of mitotic segregation. Neurology 1993; 43: 1586–1590.Michelson D.J., Ashwal S. The pathophysiology of stroke in mitochondrial disorders. Mitochondrion 2004; 4: 665–674.Naviaux R.K. The spectrum of mitochondrial disease. In: Mitochondrial and metabolic disorders- a primary care physician’s guide. NJ: Psy-Ed Corp., 1997: 3–10.Nunes B., Barros J., Correia M., Lopes J.C. Epilepsy and cerebrovascular diseases in an outpatient clinic. Cerebrovasc. Dis. 1994; 4: 96–100.Pachalska M., MacQueen B.D. Episodic aphasia with residual effects in a patient with progressive dementia resulting from a mitochondrial cytopathy (MELAS). Aphasiology 2001; 15: 599–615.Pavlakis G.S., Phillips P.C., DiMauro S. et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes: a distinctive clinical syndrome. Ann. Neurol. 1984; 16: 481–488.Sarnat H.B., Marin-Garcia J. Pathology of mitochondrial encephalomyopathies. Can. J. Neurol. Sci. 2005; 32: 152–166.Sartor H., Loose R., Tucha O. et al. MELAS: a neuropsychological and radiological follow-up study. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke. Acta Neurol. Scand. 2002; 106: 309–313.Sparaco M., Simonati A., Cavallaro T. et al. MELAS: clinical phenotype and morphological brain abnormalities. Acta Neuropathol. 2003; 106: 202–212.Sproule D.M., Kaufmann P. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes. Basic concepts, clinical phenotype, and therapeutic management of MELAS syndrome. Ann. NY. Acad. Sci 2008; 1142: 133–158.Zeviani M., S.Di Donato. Mitochondrial disorders. Brain 2004; 127: 2153–2172.