Annals of Clinical and Experimental NeurologyAnnals of Clinical and Experimental NeurologyАнналы клинической и экспериментальной неврологии2075-54732409-2533Eco-Vector43410.17816/psaic434Clinical analysisКлинический разборUnknownFamilial case of ataxia with oculomotor apraxia: first observation in Russian populationСемейный случай атаксии с окуломоторной апраксией: первое наблюдение в российской популяцииKlyushnikovSergey A.КлюшниковСергей Анатольевич
Russian Federation
sergeklyush@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-2704-6282IllarioshkinSergey N.ИллариошкинСергей Николаевич
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Prof., RAS Full Member, Deputy Director for Science; Director, Brain Institute

д.м.н., профессор, академик РАН, зам. директора по научной работе, директор Института мозга

sergeklyush@gmail.comMarkovaE. D.МарковаE. Д.
Russian Federation
sergeklyush@gmail.comGlotovaN. A.ГлотоваН. A.
Russian Federation
sergeklyush@gmail.comFedinPavel A.ФединПавел Анатольевич
Russian Federation
sergeklyush@gmail.comIvanova-SmolenskayaI. A.Иванова-СмоленскаяИ. A.
Russian Federation
sergeklyush@gmail.comResearch Center of NeurologyФГБНУ «Научный центр неврологии»1406200712293307022017Copyright ©; 2007, Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Markova E.D., Glotova N.A., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A.Copyright ©; 2007, Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Markova E.D., Glotova N.A., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A.2007Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Markova E.D., Glotova N.A., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A.Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Markova E.D., Glotova N.A., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://annaly-nevrologii.com/pathID/article/view/434

Hereditary ataxias represent a clinically and genetically heterogeneous group of disorders, modern classification of which is based on identification of a primary genetic and/or biochemical defect in examined patients and their family members. Recently, autosomal recessive ataxia with oculomotor apraxia was described; it is characterized by combination of coordination problems with specific abnormalities of voluntary eye movements and, probably, by high prevalence if a majority of populations. We presented the first description of this phenotype in Russia observed in two sibs (sisters). Biochemical screening (increased serum level of alphafetoprotein) and molecular analysis enabled to diagnose in this family ataxia-oculomotor apraxia, type 2 (AOA2) – the disorder caused by pathology of senataxin protein and mutations of the respective gene SETX on chromosome 9q34.

Наследственные атаксии представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, современная классификация которых базируется на идентификации первичного генетического и/или биохимического дефекта у обследуемых больных и членов их семей. Сравнительно недавно была описана аутосомно-рецессивная атаксия с окуломоторной апраксией, характеризующаяся сочетанием координаторных расстройств со своеобразными нарушениями произвольных движений глазных яблок и, повидимому, имеющая высокую распространенность в большинстве популяций. Нами представлено первое в России описание данного фенотипа у двух родных сестер. Проведенный биохимический (повышение уровня сывороточного aфетопротеина) и молекулярный скрининг позволил диагностировать в данной семье атаксию-окуломоторную апраксию 2го типа (АОА2) – заболевание, обусловленное патологией белка сенатаксина и мутациями соответствующего гена SETX на хромосоме 9q34.

ataxia with oculomotor apraxiamolecular diagnosissenataxinатаксия с окуломоторной апраксиеймолекулярная диагностикасенатаксинИллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением пирамидной системы и мозжечка. В кн.: Яхно Н.Н., Штульман Д.Р. (ред.). Болезни нервной системы. Руководство для врачей (в 2Aх т.). М.: Медицина, 2003; т. 2: 173–188.Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М.: МЕДпресс-информ, 2006.Aicardi J., Barbosa C., Andermann E. et al. Ataxia-ocular motor apraxia: a syndrome mimicking ataxia telangiectasia. Ann. Neurol. 1988; 24: 497–502.Barbot C., Coutinho P., Chorao R. et al. Recessive ataxia with ocular apraxia: review of 22 Portuguese patients. Arch. Neurol. 2001; 58: 201–205.Bomont P., Watanabe M., GershoniтBarush R. et al. Homozygosity mapping of spinocerebellar ataxia with cerebellar atrophy and peripheral neuropathy to 9q33A34, and with hearing impairment and optic atrophy to 6p21–23. Eur. J. Hum. Genet. 2000; 8: 986–990.Botez M.I., BotezтMarquard T., Elie R. et al. Amantadine hydrochloride treatment in olivopontocerebellar atrophy: a long term followAup study. Eur. Neurol. 1999; 41: 212–215.Date H., Onodera O., Tanaka H. et al. EarlyAonset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia is caused by mutations in a new HIT superfamily gene. Nat. Genet. 2001; 29: 184–188.Harding A.E. Hereditary ataxias and related disorders. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1984.Koeppen A.H. Ocular apraxia in recessive ataxia. Arch. Neurol. 2002; 59: 874.Moreira M.C., Barbot C., Tachi N. et al. The gene mutated in ataxia-oculomotor apraxia 1 encodes the new HIT/ZnAfinger protein aprataxin. Nat. Genet. 2001; 29: 189–193.Moreira M.C., Klur S., Watanabe M. et al. Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxiaAocular apraxia 2. Nat. Genet. 2004; 36: 225–227.Nemeth A.E., Bochukova E., Dunna E. et al. Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia (ataxiaAtelangiectasiaAlike syndrome) is linked to chromosome 9q34. Am. J. Hum. Genet. 2000; 67: 1320–1326.Polo J., Calleja J., Combarros O. et al. Hereditary ataxias and paraplegias in Cantabria, Spain. An epidemiological and clinical study. Brain 1991; 114: 855–866.Shimazaki H., Takiyama Y., Sakoe K. et al. Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia: the aprataxin gene mutations. Neurology 2002; 59: 590–595.