Annals of Clinical and Experimental NeurologyAnnals of Clinical and Experimental NeurologyАнналы клинической и экспериментальной неврологии2075-54732409-2533Eco-Vector47810.17816//ACEN.2017.2.9Clinical analysisКлинический разборUnknownAgenesis of the corpus callosum associated with hereditary syndromesАгенезия мозолистого тела, ассоциированная с наследственными синдромамиMilovanovaOlga A.МиловановаОльга А.
Russian Federation
milovanova_olga@yahoo.comTarakanovaTat'yana Yu.ТаракановаТатьяна Юрьевна
Russian Federation
milovanova_olga@yahoo.comPronichevaYuliya B.ПроничеваЮлия Б.
Russian Federation
milovanova_olga@yahoo.comKatasonovaLyubov' P.КатасоноваЛюбовь П.
Russian Federation
milovanova_olga@yahoo.comBiche-OolSalbakay Kx.Биче-ОолСалбакай Х.
Russian Federation
milovanova_olga@yahoo.comVorozhbievaTat'yana E.ВорожбиеваТатьяна Е.
Russian Federation
platonova@neurology.ruRussian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Healthcare of the Russian FederationФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииTushino Children’s City HospitalГБУЗ Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Правительства Москвы06082017112667106082017Copyright ©; 2017, Milovanova O.A., Tarakanova T.Y., Pronicheva Y.B., Katasonova L.P., Biche-Ool S.K., Vorozhbieva T.E.Copyright ©; 2017, Milovanova O.A., Tarakanova T.Y., Pronicheva Y.B., Katasonova L.P., Biche-Ool S.K., Vorozhbieva T.E.2017Milovanova O.A., Tarakanova T.Y., Pronicheva Y.B., Katasonova L.P., Biche-Ool S.K., Vorozhbieva T.E.Milovanova O.A., Tarakanova T.Y., Pronicheva Y.B., Katasonova L.P., Biche-Ool S.K., Vorozhbieva T.E.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://annaly-nevrologii.com/pathID/article/view/478

Abstract: Agenesis of the corpus callosum (ACC) is detected in patients with cerebral dysgenesis associated with various hereditary syndromes. It is conventionally subdivided into total (the absence of commissural fibers) and partial (agenesis of the rostral and caudal areas of the corpus callosum) ACC. The disorder can either be individual or associated with other developmental brain malformations. Isolated pathologies of the corpus callosum can be clinically occult, thus significantly impeding diagnosis of this pathology. AAC can be verified using various neuroimaging data, including fetal brain ultrasonography. In this study, we report two cases of patients with ACC associated with hereditary syndromes from our own clinical experience. In one case, the course of the disease was relatively favorable. The severe infantile form with fatal outcome is reported in the second case. The detailed autopsy data and results of morphological examination of the brain are presented. Special attention is paid to the issues associated with analysis of clinical phenotypes, as well as lifetime and postmortem diagnosis of the disease.

Агенезия мозолистого тела (АМТ) обнаруживается при церебральных дисгенезиях, ассоциированных с различными наследственными синдромами. Она традиционно подразделяется на тотальную (отсутствуют комиссуральные волокна) и парциальную (агенезия ростральных и каудальных отделов мозолистого тела). АМТ может встречаться изолированно или в сочетании с другими пороками развития головного мозга. Изолированные нарушения мозолистого тела клинически могут не проявляться, что значительно затрудняет своевременную диагностику данной патологии. Наличие АМТ может быть подтверждено данными различных методов нейровизуализации, включая пренатальное ультразвуковое исследование головного мозга. В настоящей статье приведены два собственных клинических наблюдения пациентов с АМТ, ассоциированной с наследственными синдромами. В одном случае имело место относительно благоприятное течение заболевания, в другом – описана тяжелая младенческая форма с летальным исходом, с представлением детальных данных аутопсии и морфологического исследования мозга. Особое внимание уделено вопросам анализа клинических фенотипов, прижизненной и постмортальной диагностике болезни.

agenesiscorpus callosumclinical manifestationhereditary syndromesагенезиямозолистое телоклиническая манифестациянаследственные синдромыStevenson R.E., Hall J.G. Human Malformations and Related Anomalies. New York: Oxford University Press, 2006.Volpe Р., Paladini D., Resta M. et al. Characteristics, associations and outcome of partial agenesis of the corpus callosum in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006; 27: 509–516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774Schell-Apacik C.C., Wagner K., Bihler M. et al. Agenesis and dysgenesis of the corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging findings in a series of 41 patients. Am J Med Genet. 2008; 146A: 2501–2511. PMID: 18792984 DOI: 10.1002/ajmg.a.32476.Richards L.J., Plachez C., Ren T. Mechanisms regulating the development of the corpus callosum and its agenesis in mouse and human. Clin Genet. 2004; 66: 276–289. PMID:15355427 DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00354.xMitchel T.N., Free S.L., Williamson K.A. et al. Polymicrogyria and absence of pineal gland due to PAX6 mutation. Ann Neurol. 2003; 53: 658–663. PMID: 12731001 DOI: 10.1002/ana.10576Kato M., Das S., Petras K. et al. Mutations of ARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation. Hum Mutat. 2004;23(2):147–159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310Dobyns W.B. Absence makes the search grow longer. Am. J. Hum. Genet. 1996; 58: 7–16. PMID: 8554070Skvortsov I.A. Nevrologiya razvitiya: rukovodstvo dlya vrachey. [Neurology of development: guide for doctors]. Moscow: Litterra. 2008. 200p. (In Russ.)Dobyns W.B. Agenesis of the corpus callosum and gyral malformations are frequent manifestations of non-ketotic hyperglycinemia. Neurology. 1989; 39: 817–820. PMID: 2786166Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Ustyuzhina M.K. еt al. [Agenesis of the corpus callosum in a patient with Huntington's chorea.] Atmosfera. Nervnye bolezni. . 2006; 4: 35–39. (in Russ.)Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Illarioshkin S.N., Nikolskaia N.N. [Monogenic hereditary diseases of the central nervous system] In: Nasledstvennye bolezni nervnoy sistemy. [Hereditary diseases of the nervous system]. Moscow.: Meditsina. 1998: 9–104. (in Russ.)Goodyear P.W.A., Bannister C.M., Russel S. et al. Outcome in prenatally diagnosed fetal agenesis of the corpus callosum. Fetal Diagn Ther. 2001; 16: 139–145. PMID: 11316928 DOI:53898Santo S., Antonio F., Homfray T. et al. Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum Ultrasound Obstet Gynecol. 2012; 40: 513–521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.Lacey D.J. Agenesis of the corpus callosum: clinical features in 40 children. Am J Dis Child. 1985; 139: 953–955. PMID: 4036933Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R. et al. Agenesis of the corpus callosum: clinical and genetic study in 63 young patients. Pediatr Neurol. 2006; 34: 186–193. PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008Milovanova O.A., Alikhanov A.A., Tambiev I.E. et al. [Modern diagnostics of agenesis of corpus callosum in children]. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im S.S. Korsakova. 2017; 1: 63–66 DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66 (in Russ.)Rapp B., Perrotin F., Marret H. et al. Value of fetal cerebral magnetic resonance imaging for the prenatal diagnosis and prognosis of corpus callosum agenesis. J Gynecol Obstet Biol Reprod. 2002; 31: 173–182. PMID: 12016416Milovanova O.A., Konovalov R.N., Illarioshkin S.N. Poroki razvitiya mozolistogo tela. Klinicheskie i neyrovizualizatsionnye proyavleniya. [Malformations of the corpus callosum. Clinical and neuroimaging features]. Moscow: Media Sfera, 2015. 104p. (in Russ.).Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. The transfrontal view: a new approach to the visualization of the fetal midline cerebral structures. J Ultrasound Med. 2001; 20(4): 329–33. PMID: 11316310