Annals of Clinical and Experimental NeurologyAnnals of Clinical and Experimental NeurologyАнналы клинической и экспериментальной неврологии2075-54732409-2533Eco-Vector47910.17816/ACEN.2017.2.10Clinical analysisКлинический разборUnknownHepatolenticular degeneration with hidden pathology of liver: Case reportСлучай гепатолентикулярной дегенерации со «скрытой» патологией печениVyalovaNadezhda V.ВяловаНадежда В.
Russian Federation
proskokova2011@yandex.ruDolokaDenis S.ДолокаДенис С.
Russian Federation
proskokova2011@yandex.ruProskokovaTatyana N.ПроскоковаТатьяна Николаевна
Russian Federation
proskokova2011@yandex.ruKhelimskiyAleksandr M.ХелимскийАлександр М.
Russian Federation
proskokova2011@yandex.ruFar-Eastern State Medical University, Ministry of Health of the Russian FederationФГБОУ ВПО Дальневосточный государственный медицинский университет Минздрава России06082017112727506082017Copyright ©; 2017, Vyalova N.V., Doloka D.S., Proskokova T.N., Khelimskiy A.M.Copyright ©; 2017, Vyalova N.V., Doloka D.S., Proskokova T.N., Khelimskiy A.M.2017Vyalova N.V., Doloka D.S., Proskokova T.N., Khelimskiy A.M.Vyalova N.V., Doloka D.S., Proskokova T.N., Khelimskiy A.M.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://annaly-nevrologii.com/pathID/article/view/479

A case of hepatolenticular degeneration (HLD) in a 27-year-old patient is reported. The earliest signs of the disease were observed as isolated psychoneurological symptoms (mainly as polymorphic extrapyramidal and cerebellar disorders). Neither clinical, nor laboratory, nor sonographic signs of liver pathology were detected. Liver pathology was revealed only during special examination by elastography. The diagnosis was verified by molecular genetic testing (detecting mutations in the АТР7В gene). Challenges of timely recognizing HLD and the modern potential of diagnosing the disease using the laboratory and instrumental techniques are discussed.

Представлено описание случая гепатолентикулярной дегенерации (ГЛД) у пациента 27 лет. Заболевание дебютировало в виде изолированной психоневрологической симптоматики (главным образом, полиморфные экстрапирамидные и мозжечковые расстройства). Каких-либо клинических, лабораторных или ультразвуковых признаков поражения печени обнаружено не было. Выявить патологию печени удалось лишь при специальном исследовании с помощью с помощью эластографии. Диагноз был подтвержден молекулярно-генетическим методом (выявление мутаций в гене АТР7В). Обсуждаются сложности своевременного распознавания ГЛД и современные возможности лабораторно-инструментальной диагностики заболевания.

hepatolenticular degenerationmovement disordersdiagnosisгепатолентикулярная дегенерациядвигательные расстройствадиагностикаVyalova N.V., Proskokova T.N., Khelimskiy A.M. [Hepatolenticular degeneration: clinic, diagnostics, and treatment]. Dal'nevostochnyy meditsinskiy zhurnal. 2012; 4: 130-134. (in Russ.).Konovalov N.V. Gepatotserebral'naya distrofiya. [Hepatocerebral dystrophy]. Moscow: Meditsina. 1960. 555p. (in Russ.).Lekar' P.G., Makarova V. A. Gepatotserebral'naya distrofiya. [Hepatocerebral dystrophy]. Moscow. Меditsina; 1984. 206 p. (in Russ.).Magzhanova Yu. R. Geno-fenotipicheskie korrelyatsii pri bolezni Vil'sona v respublike Bash-kortostan. Diss. kand. med. nauk [Geno-phenotype correlation in Wilson’s disease in the re-public of Bashkortostan: PhD diss. (Med.)]. Ufa. 2007: 176p. (in Russ.).Churkina I.G., Damulin I.V., Artem'ev D.V. [Hepatocerebral degeneration]. Klinicheskie perspektivy gastroenterologii, gepatologii 2006; 4: 3-8. (in Russ.).Gupta A., Aikath D., Neogi R. Molecular pathogenesis of Wilson disease: haplotype analysis, detection of prevalent mutations and genotype-phenotype correlation in Indian patients. Hum. Genet. 2005; 118: 49-57.Asanov A.Yu., Sokolov A.A., Volgina S.Ya. et al. [State Clinical Recommendations on Di-agnostics and Treatment of Wilson-Konovalov Disease (Hepatolenticular Degeneration)]. Moscow. 2013. 71p. (in Russ.)Kitzberger R., Madi C., Ferenci P. Wilson’s disease. Metab. Brain Dis. 2005; 20: 295-302. DOI:10.1007/s11011-005-7910-8. PMID: 16382340.Walshe J.M., Yealland M. Wilson's disease: the problem of delayed diagnosis. J. Neurol. Neurosurg. Psych. 1992; 55: 692. PMID: 1527540.Vyalova N.V., Proskokova T.N., Khelimskiy A.M. [Mental disorders under hepatolenticular degeneration]. Dal'nevostochnyy meditsinskiy zhurnal. 2013; 4: 88-91. (in Russ.).Iwata M. MRI diagnosis of neurodegenerative disorders. RinshoShinkeigaru. 2005; 45: 947-951. PMID: 16447770.Mochizuki H., Kamakura K., Masaki T. Atypical MRI features of Wilson’s disease: high sig-nal in globuspallidus on T1-weighted images. J. Neurol. 1997; 39: 171-174. PMID: 9106287.Mdici V., Mirante V.G., Fassati L.R. Liver transplantation for Wilson’s disease: The burden of neurological and psychiatric disorders. Liver Transpl. 2005; 11: 1056-1063.Tao T.Y., Gitlin J.D. Hepatic copper metabolism: insights from genetic disease. Hepatology 2003; 37: 1241-1247. DOI:10.1053/ihep.2003.50281. PMID: 12773998.