Annals of Clinical and Experimental NeurologyAnnals of Clinical and Experimental NeurologyАнналы клинической и экспериментальной неврологии2075-54732409-2533Eco-Vector66510.25692/ACEN.2020.2.13Clinical analysisКлинический разборUnknownLeukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation (LBSL) on Magnetic Resonance Spectroscopy: A Clinical ObservationЛейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга и спинного мозга и повышенным лактатом при магнитно-резонансной спектроскопии (LBSL): клиническое наблюдениеKazantsevAlexander Yu.КазанцевАлександр Юрьевич
Russian Federation
engine90@bk.ruMatveevaTatiana V.МатвееваТатьяна Всеволодовна
Russian Federation
engine90@bk.ruKazan State Medical UniversityФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет»24062020142939812062020Copyright ©; 2020, Kazantsev A.Y., Matveeva T.V.Copyright ©; 2020, Kazantsev A.Y., Matveeva T.V.2020Kazantsev A.Y., Matveeva T.V.Kazantsev A.Y., Matveeva T.V.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://annaly-nevrologii.com/pathID/article/view/665

Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) on magnetic resonance spectroscopy is a rare and little-known form of hereditary leukoencephalopathy, a significant portion of which is probably obscured by the label of primary progressive multiple sclerosis. The article presents a clinical case of an adult form of LBSL and a review of the literature on this disease, discusses the particular pyramidal syndrome lesions in LBSL and multiple sclerosis, and presents the MRI criteria for LBSL. The difficulty in differential diagnosis with Krabbe disease is highlighted. Clinical observation confirms the difficulty of diagnosing LBSL and the lack of medical awareness about this disease.

Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга и спинного мозга и повышенным лактатом при магнитно-резонансной спектроскопии (LBSL) — редкая и малоизвестная форма наследственной лейкоэнцефалопатии, существенная часть которой, вероятно, скрывается под масками первично-прогрессирующих форм рассеянного склероза. В статье представлен клинический случай взрослой формы LBSL и обзор литературы по данному заболеванию, обсуждаются особенности поражения пирамидного синдрома при LBSL и рассеянном склерозе, представлены МРТ-критерии LBSL. Подчеркивается трудность дифференциальной диагностики с болезнью Краббе. Клиническое наблюдение подтверждает трудность диагноза LBSL и недостаточную осведомленность врачей о данном заболевании.

leukoencephalopathyhereditary leukoencephalopathyLBSLDARS2spastic paraplegia of the lower limbsлейкоэнцефалопатиянаследственная лейкоэнцефалопатияLBSLDARS2нижний спастический парапарезVan der Knaap M.S., van der Voorn P., Barkhof F. et al. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate. Ann Neurol 2002; 53: 252–258. DOI: 10.1002/ana.10456. PMID: 12557294.Laura van Berge L., Dooves S., van Berkel C.G. et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation is associated with cell-type-dependent splicing of mtAspRS mRNA. Biochem J 2012; 441: 955–962. DOI: 10.1042/BJ20110795. PMID: 22023289.Sauter C., Lorber B., Gaudry A. et al. Neurodegenerative disease-associated mutants of a human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase present individual molecular signatures. Sci Rep 2015; 5: 17332. DOI: 10.1038/srep17332. PMID: 26620921.Guzeva V.I., Efet E.A., Nikolaeva O.M. [Leukoencephalopathy with predominant damage to the brain stem, spinal cord and increased lactate with MR spectroscopy (clinical observation)]. Neyrokhirurgiya i nevrologiya detskogo vozrasta 2012; 1(13): 16–22. (In Russ.)Гузева В.И., Ефет Е.А., Николаева О.М. Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии (клиническое наблюдение). Нейрохирургия и неврология детского возраста 2012; 1(13): 16–22.Isohanni P., Linnankivi T., Buzkova J. et al. DARS2 mutations in mitochondrial leukoencephalopathy and multiple sclerosis. J Med Genet 2010; 47: 66–70. DOI: 10.1136/jmg.2009.068221. PMID: 19592391.Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Banin A.V. et al. [Clinical manifestations and molecular genetic diagnosis of leukoencephalopathy with predominant damage to the brain stem, spinal cord and increased lactate in children]. Klinika nervnykh i psikhicheskikh zabolevaniy 2009; 9: 16–22. (In Russ.)Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Банин А.В. и др. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей. Клиника нервных и психических заболеваний 2009; 9: 16–22.Moroz A.A., Nuzhny E.P., Seliverstov Yu.A. et al. [A rare form of leukoencephalopathy associated with the DARS2 gene: Russian experience]. Nevrologicheskiy zhurnal 2018; 23(2): 71–77. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9545-2018-23-2-71-77. (In Russ.)Мороз А.А., Нужный Е.П., Селивёрстов Ю.А. и др. Редкая форма лейкоэнцефалопатии, ассоциированная c геном DARS2: российский опыт. Неврологический журнал 2018; 23(2): 71–77. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9545-2018-23-2-71-77.van Berge L., Hamilton E.M.C., Linnankivi T. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy. Brain 2014; 137(Pt 4): 1019–1029. DOI: 10.1093/brain/awu026. PMID: 24566671.Petzold G.C., Bohner G., Klingebiel R. et al. Adult onset leucoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and normal lactate. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2006; 77: 889–891. DOI: 10.1136/jnnp.2005.079798. PMID: 16788018.Steenweg M.E., van Berge L., van Berkel C.G.M. et al. Early-onset LBSL: how severe does it get? Neuropediatrics 2012; 43: 332–338. DOI: 10.1055/s-0032-1329395. PMID: 23065766.Lynch D.S., Rodrigues Brandão de Paiva A., Zhang W.J. et al. Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults. Brain 2017; 140: 1204–1211. DOI: 10.1093/brain/awx045. PMID: 28334938.Matveeva T.V., Ibatullin M.M., Khafizova I.F. [Clinical and visualization features of the differential diagnosis of multiple sclerosis]. Мoscow, 2013. (In Russ.)Матвеева Т.В., Ибатуллин М.М., Хафизова И.Ф. Клинико-визуализационные особенности дифференциальной диагностики рассеянного склероза. М., 2013.Lan M.Y., Chang Y.Y., Yeh T.H. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) with a novel DARS2 mutation and isolated progressive spastic paraparesis. J Neurol Sci 2017; 372: 229–231. DOI: 10.1016/j.jns.2016.11.058. PMID: 28017220.Jones B.V., Barron T.F., Towfighi J. Optic nerve enlargement in Krabbe’s disease. Am J Neuroradiol 1999; 20:1228–1231. PMID: 10472976.Rabab Debs, Froissart R., Aubourg P. et al. Krabbe disease in adults: phenotypic and genotypic update from a series of 11 cases and a review. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 859–868. DOI: 10.1007/s10545-012-9560-4. PMID: 23197103.