Annals of Clinical and Experimental NeurologyAnnals of Clinical and Experimental NeurologyАнналы клинической и экспериментальной неврологии2075-54732409-2533Eco-Vector83610.54101/ACEN.2022.1.9Clinical analysisКлинический разборResearch ArticleCorticobasal syndrome as a phenotype of various neurodegenerative disorders: a case seriesКортикобазальный синдром как фенотипическое проявление различных нейродегенеративных заболеваний: описание серии случаевhttps://orcid.org/0000-0001-7214-583XShpilyukovaYuliya A.ШпилюковаЮлия Александровна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.), junior researcher, neurologist, 5th Neurology department

к.м.н., м.н.с., врач-невролог, 5-е неврологическое отделение

annaly-nevrologii@neurology.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8070-7644FedotovaEkaterina Yu.ФедотоваЕкатерина Юрьевна
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Head of the 5th Neurology department

д.м.н., рук. 5-го неврологического отделения

annaly-nevrologii@neurology.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2704-6282IllarioshkinSergey N.ИллариошкинСергей Николаевич
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Prof., Corr. Member of the Russian Academy of Sciences, Deputy Director, Head, Department for brain research

д.м.н., проф., член-корр. РАН, зам. директора по научной работе, рук. отдела исследований мозга

annaly-nevrologii@neurology.ruResearch Center of NeurologyФГБНУ «Научный центр неврологии»1501202216164702603202226032022Copyright ©; 2022, Shpilyukova Y.A., Fedotova E.Y., Illarioshkin S.N.Copyright ©; 2022, Шпилюкова Ю.А., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н.2022Shpilyukova Y.A., Fedotova E.Y., Illarioshkin S.N.Шпилюкова Ю.А., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://annaly-nevrologii.com/pathID/article/view/836

Corticobasal syndrome (CBS) is a variant of atypical parkinsonism. The underlying cause may be corticobasal degeneration or other proteinopathies, which can be verified only after studying specific biomarkers. The disease aetiology in CBS needs to be established to determine the disease prognosis. It can also affect the choice of pathogenetic treatment due to the differences in the molecular pathogenesis of proteinopathies that cause neurodegenerative processes. Four clinical cases of CBS are presented: in patients with four-repeat tauopathy, Alzheimer's disease, frontotemporal dementia and Creutzfeldt–Jakob disease. Examples are provided of the clinical, genetic and biochemical biomarkers available for differential diagnosis of CBS.

Кортикобазальный синдром (КБС) представляет собой вариант атипичного паркинсонизма. В его основе могут лежать как кортикобазальная дегенерация, так и другие протеинопатии, верификация которых возможна только при исследовании специфических биомаркеров. Установление нозологической принадлежности заболевания при КБС необходимо для определения прогноза заболевания и может влиять на выбор патогенетического лечения в силу различий молекулярного патогенеза протеинопатий, вызывающих нейродегенеративные процессы. Представлены 4 клинических случая КБС — у пациентов с 4R-таупатией, болезнью Альцгеймера, лобно-височной деменцией и болезнью Крейтцфельдта–Якоба. Приведены примеры использования доступных инструментальных, генетических и биохимических биомаркеров для проведения дифференциальной диагностики КБС.

corticobasal syndromecorticobasal degenerationCreutzfeldt-Jakob diseaseAlzheimer's diseasefour-repeat tauopathyкортикобазальный синдромкортикобазальная дегенерацияболезнь Крейтцфельдта–Якобаболезнь Альцгеймера4R-таупатияThis work was supported by the Russian Foundation for Basic Research (grant no. 19-015-00533).Работа выполнена при финансовой поддержке Российского фонда фундаментальных исследований (грант № 19-015-00533).Armstrong M.J., Litvan I., Lang A.E. et al. Criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration. Neurology. 2013;80(5):496–503. DOI: 10.1212/WNL.0b013e31827f0fd1. PMID: 23359374.Gibb W.R.G., Luthert P.J., Marsden C.D. Corticobasal degeneration. Brain. 1989;112(5):1171–1192. DOI: 10.1093/brain/112.5.1171. PMID: 2478251.Dickson D.W., Bergeron C., Chin S.S. et al. Office of rare diseases neuropathologic criteria for corticobasal degeneration. J Neuropathol Exp Neurol. 2002;61(11):935–946. DOI: 10.1093/jnen/61.11.935. PMID: 12430710.Ling H., O’Sullivan S.S., Holton J.L. et al. Does corticobasal degeneration exist? A clinicopathological re-evaluation. Brain. 2010;133(7):2045–2057. DOI: 10.1093/brain/awq123. PMID: 20584946.Hassan A., Whitwell J.L., Josephs K.A. The corticobasal syndrome-Alzheimer’s disease conundrum. Exp Rev Neurother. 2011;11(11): 1569–78. DOI: 10.1586/ern.11.153. PMID: 22014136.Boyd C., Tierney M., Wassermann E. et al. Sensitivity and specificity of new criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration. Neurology. 2015;84(14 Supplement):P5.010. URL: https://n.neurology.org/content/84/14_supplement/ p5.010Höglinger G.U., Respondek G., Stamelou M. et al. Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The movement disorder society criteria. Mov Disord. 2017;32(6):853–864. DOI: 10.1002/mds.26987. PMID: 28467028.Ling H., Macerollo A. Is it useful to classify PSP and CBD as different disorders? Yes. Mov Disord Clin Pract. 2018;5(2):145–148. DOI: 10.1002/mdc3.12581. PMID: 30363457.Höglinger G.U. Is it useful to classify progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration as different Disorders? No. Mov Disord Clin Pract. 2018;5(2):141–144. DOI: 10.1002/mdc3.12582. PMID: 30363409.Respondek G., Grimm M.J., Piot I. et al. Validation of the movement disorder society criteria for the diagnosis of 4-repeat tauopathies. Mov Disord. 2020;35(1):171–176. DOI: 10.1002/mds.27872. PMID: 31571273.Fedotova E.Yu., Chechetkin А.О., Ivanova-Smolenskaia I.A., Illarioshrin S.N. [A case of progressive supranuclear palsy with corticobasal syndrome]. Nervnyye bolezni. 2009;(2):38–43. (In Russ.)Федотова Е.Ю., Чечеткин А.О., Иванова-Смоленская И.А., Иллариошкин С.Н. Cлучай прогрессирующего надъядерного паралича с кортикобазальным синдромом. Нервные болезни. 2009;(2):38–43.Vasenina E.E., Levin O.S. [Contemporary approaches to clinical diagnosis and treatment of tau-protein accumulation related multisystem degenerations]. Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2020;120(2):22–30. DOI: 10.17116/jnevro202012010222. PMID: 33205927 (In Russ.)Васенина ЕЕ, Левин ОС. Современные подходы к клинической диагностике и лечению мультисистемных дегенераций, связанных с накоплением тау-протеина. Журнал неврологии и психиатрии имени СС Корсакова. 2020;120(2):22–30. DOI: 10.17116/jnevro202012010222. PMID: 33205927.Doronina O.B., Aftanas L.I., Doronina K.S. [Heterogenity of clinical signs and symptoms, and biomarkers of atypical parkinsonism]. Nervnyye bolezni. 2017;2:35–39. (In Russ.)Доронина О.Б., Афтанас Л.И., Доронина К.С. Гетерогенность клинических проявлений и биомаркеры атипичного паркинсонизма. Нервные болезни. 2017;(2):35–39.Belyakova-Bodina A.I., Bril’ E.V., Zimnyakova O.S. et al. [Videonystagmography in the diagnosis of oculomotor disorders]. Annals of clinical and experimental neurology. 2017;11(4):52–64. DOI: 10.18454/ACEN.2017.4.6. (In Russ.)Белякова-Бодина А.И., Бриль Е.В., Зимнякова О.С. и др. Видеонистагмография в диагностике глазодвигательных нарушений. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2017;11(4):52–64.Zerr I., Kallenberg K., Summers D.M. et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt–Jakob disease. Brain. 2009;132(10):2659–2668. DOI: 10.1093/brain/awp191. PMID: 19773352.