Introduction. Glial fibrillary acidic protein (GFAP) is the main component of intermediate astrocyte filaments. In 2016, anti-GFAP antibodies (Ab) were identified as the specific biomarker for the first established CNS inflammatory disorder subsequently called autoimmune astrocytopathy associated with anti-GFAP Ab (A-GFAP-A). Since GFAP is localized intracellularly, GFAP Ab do not appear to be directly pathogenic though serve as a biomarker of immune inflammation. Although presence of GFAP-Ab in the serum (but not in the CSF) could be observed in various CNS immune-mediated diseases, detection of GFAP-Ab in CSF is only characteristic for A-GFAP-A. A-GFAP-A usually develops after the age of 40 and mostly manifests acutely or subacutely with symptoms of meningoencephalomyelitis or its focal forms. Linear perivascular radial cerebral white matter enhancement is a specific MRI finding of A-GFAP-A. Concomitant neoplasms or autoimmune disorders, as well as co-expression of other antineuronal antibodies are not uncommon in A-GFAP-A. Usually, disease responds well to immunotherapy, and prolonged remission could be achieved, however recurrent disease course and fulminant cases are also described in the literature. In these cases, long-term immunosuppression is required. Data on epidemiology, etiological factors, and precise pathogenesis of A-GFAP-A are still limited. Due to the lack of long-term follow-up data, diagnostic criteria, generally accepted treatment strategies or prognostic risk factors for relapse and outcome of the disease have not yet been established and precised. We present the first description of a case of relapsing A-GFAP-A in Russia and an analysis of the current data on the pathogenesis, clinical features, as well as the diagnostic challenges and treatment approaches for A-GFAP-A.
Введение. Глиальный фибриллярный кислый белок (GFAP) является ключевым компонентом промежуточных филаментов астроцитов. В 2016 г. антитела к GFAP (GFAP-АТ) были идентифицированы в качестве специфичного биомаркера впервые установленного воспалительного заболевания ЦНС, которое назвали аутоиммунной астроцитопатией, ассоциированной с GFAP-АТ (A-GFAP-A). Поскольку GFAP локализован внутриклеточно, непосредственно GFAP-AT, по-видимому, не патогенны, но служат биомаркером иммунного воспаления. Диагностическая ценность обнаружения GFAP-АТ в цереброспинальной жидкости выше, чем в сыворотке крови, поскольку изолированное выявление GFAP-АТ в крови (но не в цереброспинальной жидкости) может наблюдаться и при других иммуноопосредованных заболеваниях с поражением центральной нервной системы. A-GFAP-A обычно поражает лиц старше 40 лет и в большинстве случаев проявляется острым или подострым развитием симптомов менингоэнцефаломиелита или его ограниченных форм. Характерным для A-GFAP-A МРТ-признаком является линейное периваскулярное радиальное контрастное усиление в белом веществе полушарий головного мозга, локализующееся перпендикулярно по отношению к желудочкам. Сопутствующие новообразования или аутоиммунные расстройства, а также ко-экспрессия с антинейрональными антителами — не редкость при A-GFAP-A. Заболевание, как правило, хорошо поддается иммунной терапии, хотя рецидивирующее течение, требующее длительной иммуносупрессии, и единичные случаи летального исхода также имеют место. Сведения об эпидемиологии, этиологии и патогенезе A-GFAP-A ещё достаточно ограничены. В связи с отсутствием данных долгосрочного наблюдения диагностические критерии, общепринятые схемы лечения, прогностические факторы для оценки риска рецидива и исхода заболевания не установлены. В статье представлено первое в России описание клинического случая рецидивирующей А-GFAP-A, а также приведён анализ литературы с освещением накопленных к настоящему времени знаний о патогенезе, клинической картине, а также трудностях диагностики и лечения A-GFAP-A.