Annals of Clinical and Experimental NeurologyAnnals of Clinical and Experimental NeurologyАнналы клинической и экспериментальной неврологии2075-54732409-2533Eco-Vector97710.17816/ACEN.977Clinical analysisКлинический разборResearch ArticleA man who changed six spectacles: а case of Heidenhain variant of the Creutzfeldt–Jakob diseaseЧеловек, который шесть раз менял очки. Описание клинического случая пациента с болезнью Крейтцфельдта–Якоба (вариант Хайденхайна)https://orcid.org/0009-0003-7261-5151ThiruvuruIshwaryaТирувуруАйшвария
India

MD, senior resident, Department of neurology, Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

врач, старший ординатор отделения неврологии Института науки высшего образования Шри Рамачандры

madhandhoni@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-6221-431XHazeenaPhiloХазинаФило
India

MD (DM Neuro), associate professor, Department of neurology, Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

врач-невролог, доцент отделения неврологии Института науки высшего образования Шри Рамачандры

philohazeena@yahoo.co.inhttps://orcid.org/0000-0002-4142-637XRameshRithvikРамешРитвик
India

MD (DM Neuro), assistant professor, Department of neurology, Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

врач-невролог, доцент отделения неврологии Института науки высшего образования Шри Рамачандры

rithvy@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-6580-9017ShanmugamSundarШанмугамСундар
India

MD (DM Neuro), Professor, Head, Department of neurology, Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

врач-невролог, профессор, заведующий отделением неврологии Института науки высшего образования Шри Рамачандры

drradnus@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0004-0991-9563AvadhaniDeepaАдваханиДипа
India

MD (DM Neuro), Assistant professor, Department of neurology, Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research

врач-невролог, доцент отделения неврологии Института науки высшего образования Шри Рамачандры

doctordeepaavadhani@gmail.comSri Ramachandra Institute of Higher Education and ResearchИнститут науки высшего образования Шри Рамачандры0807202418295991104202328122023Copyright ©; 2024, Thiruvuru I., Hazeena P., Ramesh R., Shanmugam S., Avadhani D.Copyright ©; 2024, Тирувуру А., Хазина Ф., Рамеш Р., Шанмугам С., Адвахани Д.2024Thiruvuru I., Hazeena P., Ramesh R., Shanmugam S., Avadhani D.Тирувуру А., Хазина Ф., Рамеш Р., Шанмугам С., Адвахани Д.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://annaly-nevrologii.com/pathID/article/view/977

Creutzfeldt–Jakob Disease (CJD) is a rare and rapidly progressive condition. A 54-year-old professor initially presented with insidious, progressive visual symptoms. Imaging suggested post-infectious encephalitis, but symptoms progressed to ataxia, coordination difficulties, and cognitive decline. Repeat MRI revealed findings consistent with CJD, supported by clinical and electrophysiological evidence. Though 14-3-3 protein in CSF was inconclusive, Heidenhain variant CJD was strongly suspected. Isolated visual symptoms progressing rapidly alongside ataxia and dementia prompt suspicion of this variant. Clinical examination, neuroimaging, and EEG play crucial roles in the diagnosis.

Болезнь Крейтцфельдта–Якоба (БКЯ) представляет собой редкое и быстро прогрессирующее заболевание. Пациент 54 лет, профессор, впервые обратился за медицинской помощью по поводу постепенно прогрессирующего ухудшения зрения. Данные визуализации позволили предположить наличие постинфекционного энцефалита, однако симптомы усиливались, появились нарушения координации, атаксия и снижение когнитивных функций. При повторной МРТ были выявлены признаки БКЯ, что также подтверждали данные клинического и электрофизиологического обследований. Несмотря на то что определение уровня белков 14-3-3 в спинномозговой жидкости не позволило прийти к однозначным выводам, возникло серьёзное подозрение на наличие у пациента БКЯ, вариант Хайденхайна. Быстро прогрессирующие изолированные зрительные симптомы, атаксия и деменция подкрепляют это предположение. В установлении такого диагноза важнейшую роль играют результаты клинического обследования, нейровизуализации и электроэнцефалографии.

Creutzfeldt–Jacob diseaseHeidenhain variantболезнь Крейтцфельдта–Якобавариант ХайденхайнаKropp S., Schulz-Schaeffer W.J., Finkenstaedt M. et al. The Heidenhain variant of Creutzfeldt–Jakob disease. Arch. Neurol. 1999;56(1):55–61. DOI: 10.1001/archneur.56.1.55.Cooper S.A., Murray K.L., Heath C.A. et al. Isolated visual symptoms at onset in sporadic Creutzfeldt–Jakob disease: the clinical phenotype of the “Heidenhain variant”. Br. J. Ophthalmol. 2005;89(10):1341–1342. DOI: 10.1136/bjo.2005.074856Cornelius J.R., Boes C.J., Ghearing G. et al. Visual symptoms in the Heidenhain variant of Creutzfeldt–Jakob disease. J. Neuroimaging. 2009;19(3):283–287. DOI: 10.1111/j.1552-6569.2008.00294.xKeyrouz S.G., Labib B.T., Sethi R. MRI and EEG findings in Heidenhain variant of Creutzfeldt–Jakob disease. Neurology. 2006;67(2):333. DOI: 10.1212/01.wnl.0000208487.18608.41Geschwind M.D., Martindale J., Miller D. et al. Challenging the clinical utility of the 14-3-3 protein for the diagnosis of sporadic Creutzfeldt–Jakob disease. Arch. Neurol. 2003;60(6):813-816. DOI: 10.1001/archneur.60.6.813