Клинико-эпидемиологические аспекты болезни Гентингтона в Республике Татарстан

Sabina E. Munasipova1, Zuleykha A. Zalyalova2
1ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет Минздрава России», Казань, Россия; 2Республиканский центр экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии, Казань, Россия

Аннотация


Цель исследования — оценить эпидемиологические особенности болезни Гентингтона (БГ) по данным Центра экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии Республики Татарстан.

Материалы и методы. Обследовано 44 пациента с БГ (средний возраст — 47,3 ± 12,5 года). Дизайн исследования включал определение и сравнение клинических данных, генеалогических и эпидемиологических сведений, лабораторных показателей.

Результаты. Наиболее высокая распространенность БГ в северо-западной и северо-восточной частях Республики Татарстан составляет 1,1 на 100 тыс. населения независимо от национальной принадлежности. Выявлен феномен антиципации при наследовании БГ с учетом нестабильности и нарастания степени экспансий в последующих поколениях по отцовской линии. Психиатрические проявления (апатия, раздражительность, беспокойство, депрессия) преобладали в 61,4% случаев в дебюте заболевания. У 1 пациента мужского пола предположительно установлен вариант Вестфаля. Пациенты с длиной CAG-триплетов мутантного гена в диапазоне 36–39 с манифестными клиническими проявлениями встречались в 15,9% случаев с преобладанием лиц женского пола (85,7%). 

Список литературы

  1. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. The Huntington’s Disease Collaborative Research Group. Cell 1993; 72: 971–983. DOI: 10.1016/0092-8674(93)90585-e. PMID: 8458085.
  2. Lanska D.J. George Huntington (1850–1916) and hereditary chorea. J Hist Neurosci 2000; 9: 76–89. DOI: 10.1076/0964-704X(200004)9:1;1-2;FT076. PMID: 11232352.
  3. Антонова В.А. Клинико-морфологический полиморфизм болезни Гентингтона: дис. .. канд. мед. наук. Нижний Новгород, 2014.
  4. Pringsheim T., Wiltshire K., Day L. et al. The incidence and prevalence of Huntington’s disease: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord 2012; 27: 1083–1091. DOI: 10.1002/mds.25075. PMID: 22692795.
  5. Tabrizi S.J., Langbehn D.R., Leavitt B.R. et al. Biological and clinical manifestations of Huntington's disease in the longitudinal TRACK-HD study: cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol 2009; 8: 791–801. DOI: 10.1016/S1474-4422(09)70170-X. PMID: 19646924.
  6. Хидиятова И.М. Эпидемиология и молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний нервной системы в Республике Башкортостан: дис. … докт. биол. наук. Уфа, 2008.
  7. Селиверстов Ю.А., Селиверстова Е.В., Коновалов Р.Н. и др. Клинико-нейровизуализационный анализ болезни Гентингтона с использованием функциональной магнитно-резонансной томографии. Неврологический журнал 2015; 20(3): 11–21.
  8. Wexler A. The Woman Who Walked into the Sea:Huntington’s and the Making of a Genetic Disease. Yale, 2008.
  9. Walker F.O. Huntington's disease. Lancet 2007; 369: 9557. DOI: 10.1016/S0140-6736(07)60111-1PMID: 17240289.
  10. Novak M., Tabrizi S.J. Huntington’s disease. Br Med J 2010; 340: 3109. DOI: 10.1136/bmj.c3109. PMID: 20591965.
  11. Frank S. Tetrabenazine: the first approved drug for the treatment of chorea in US patients with Huntington disease. Neuropsychiatr Dis Treat 2010; 6: 657–665. DOI: 10.2147/NDT.S6430. PMID: 20957126.
  12. Rawlins M.D., WexlerN.S., Wexler A.R. et al. The prevalence of Huntington’s disease. Neuroepidemiology 2016; 46: 144–153. DOI: 10.1159/000443738. PMID: 26824438.
  13. Wexler N.S., Collett L., Wexler A.R. et al. Incidence of adult Huntington’s disease in the UK: a UK-based primary care study and a systematic review. BMJ Open 2016; 6: e009070. DOI: 10.1136/bmjopen-2015-009070. PMID: 26908513.
  14. Warby S.C., Visscher H., Collins J.A. et al. HTT haplotypes contribute to differences in Huntingtondisease prevalence between Europe and East Asia. Eur J Hum Genet 2011; 19: 561–566. DOI: 10.1038/ejhg.2010.229. PMID: 21248742.
  15. Panas M., Karadima G., Vassos E. et al. Huntington’s disease in Greece: the experience of 14 years. Clin Genet 2011; 80: 586–590. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2010.01603.x. PMID: 21166788.
  16. Duff K., Paulsen J.S., Beglinger L.J. “Frontal” behaviors before the diagnosis of Huntington’s disease and its relationship to markers of disease progression: Evidence of early lack of awareness. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2010; 22(2): 196–207. DOI: 10.1176/jnp.2010.22.2.196. PMID: 20463114.
  17. van Duijn E., Vrijmoeth E.M., Giltay E.J. et al. Suicidal ideation and suicidal behavior according to the C-SSRS in a European cohort of Huntington's disease gene expansion carriers. J Affect Disord 2018; 228: 194–204. DOI: 10.1016/j.jad.2017.11.074. PMID: 29253686.
  18. Persichetti F., Srinidhi J., Kanaley L. et al. Huntington’s disease CAG trinucleotide repeats in pathologically confirmed post-mortem brains. Neurobiol Dis 1994; 1: 159–166. DOI: 10.1006/nbdi.1994.0019. PMID: 9173995.
  19. Demetriou A., Heraclides C., Salafori G.A. et al. Epidemiology of Huntingtondisease in Cyprus: A 20-year retrospective study Clin Genet 2018; 93: 656–664. DOI: 10.1111/cge.13168. PMID: 29105741.
  20. Munasipova S.E., Zalyalova Z.A., Khasanova D.M. The epidemiological features of Huntington's disease in Tatarstan based on the data’s of Republic Centre for Movement Disorders and Botulinum Therapy. Enroll-HD Congress 2018.Quebec, 2018.

Ключевые слова

болезнь Гентингтона; хорея; распространенность; CAG-повторы

Полный текст:

PDF

Литература

A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. The Huntington’s Disease Collaborative Research Group. Cell 1993; 72: 971–983. DOI: 10.1016/0092-8674(93)90585-e. PMID: 8458085.

Lanska D.J. George Huntington (1850–1916) and hereditary chorea. J Hist Neurosci 2000; 9: 76–89. DOI: 10.1076/0964-704X(200004)9:1;1-2;FT076. PMID: 11232352.

Antonova V.A. [Clinical and morphological polymorphism of Huntington's disease: PhD Thesis]. Nizhny Novgorod, 2014.

Pringsheim T., Wiltshire K., Day L. et al. The incidence and prevalence of Huntington’s disease: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord 2012; 27: 1083–1091. DOI: 10.1002/mds.25075. PMID: 22692795.

Tabrizi S.J., Langbehn D.R., Leavitt B.R. et al. Biological and clinical manifestations of Huntington's disease in the longitudinal TRACK-HD study: cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol 2009; 8: 791–801. DOI: 10.1016/S1474-4422(09)70170-X. PMID: 19646924.

Khidiyatova I.M. [Epidemiology and molecular genetic foundations of hereditary diseases of the nervous system in the Republic of Bashkortostan: D. Sci. Thesis]. Ufa, 2008. (In Russ.)

Seliverstov Yu.A., Seliverstova E.V., Konovalov R.N. et al. [Clinical and neuroimaging analysis of Huntington's disease using functional magnetic resonance imaging]. Nevrologicheskiy zhurnal 2015; 20(3): 11–21. (In Russ.)

Wexler A. The Woman Who Walked into the Sea: Huntington’s and the Making of a Genetic Disease. Yale, 2008.

Walker F.O. Huntington's disease. Lancet 2007; 369: 9557. DOI: 10.1016/S0140-6736(07)60111-1. PMID: 17240289.

Novak M., Tabrizi S.J. Huntington’s disease. Br Med J 2010; 340: 3109. DOI: 10.1136/bmj.c3109. PMID: 20591965.

Frank S. Tetrabenazine: the first approved drug for the treatment of chorea in US patients with Huntington disease. Neuropsychiatr Dis Treat 2010; 6: 657–665. DOI: 10.2147/NDT.S6430. PMID: 20957126.

Rawlins M.D., Wexler N.S., Wexler A.R. et al. The prevalence of Huntington’s disease. Neuroepidemiology 2016; 46: 144–153. DOI: 10.1159/000443738. PMID: 26824438.

Wexler N.S., Collett L., Wexler A.R. et al. Incidence of adult Huntington’s disease in the UK: a UK-based primary care study and a systematic review. BMJ Open 2016; 6: e009070. DOI: 10.1136/bmjopen-2015-009070. PMID: 26908513.

Warby S.C., Visscher H., Collins J.A. et al. HTT haplotypes contribute to differences in Huntington disease prevalence between Europe and East Asia. Eur J Hum Genet 2011; 19: 561–566. DOI: 10.1038/ejhg.2010.229. PMID: 21248742.

Panas M., Karadima G., Vassos E. et al. Huntington’s disease in Greece: the experience of 14 years. Clin Genet 2011; 80: 586–590. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2010.01603.x. PMID: 21166788.

Duff K., Paulsen J.S., Beglinger L.J. “Frontal” behaviors before the diagnosis of Huntington’s disease and its relationship to markers of disease progression: Evidence of early lack of awareness. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2010; 22(2): 196–207. DOI: 10.1176/jnp.2010.22.2.196. PMID: 20463114.

van Duijn E., Vrijmoeth E.M., Giltay E.J. et al. Suicidal ideation and suicidal behavior according to the C-SSRS in a European cohort of Huntington's disease gene expansion carriers. J Affect Disord 2018; 228: 194–204. DOI: 10.1016/j.jad.2017.11.074. PMID: 29253686.

Persichetti F., Srinidhi J., Kanaley L. et al. Huntington’s disease CAG trinucleotide repeats in pathologically confirmed post-mortem brains. Neurobiol Dis 1994; 1: 159–166. DOI: 10.1006/nbdi.1994.0019. PMID: 9173995.

Demetriou A., Heraclides C., Salafori G.A. et al. Epidemiology of Huntington disease in Cyprus: A 20-year retrospective study Clin Genet 2018; 93: 656–664. DOI: 10.1111/cge.13168. PMID: 29105741.

Munasipova S.E., Zalyalova Z.A., Khasanova D.M. The epidemiological features of Huntington's disease in Tatarstan based on the data’s of Republic Centre for Movement Disorders and Botulinum Therapy. Enroll-HD Congress 2018. Quebec, 2018.




DOI: http://dx.doi.org/10.25692/ACEN.2020.2.3