Клинический случай фатальной семейной бессонницы с преходящим положительным ответом на терапию кортикостероидами

Yulia A. Shpilyukova1, Yury A. Seliverstov1, Evgeniy P. Nuzhny1
1ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва, Россия

Аннотация


Фатальная семейная бессонница (ФСБ) является редким генетически обусловленным прионным заболеванием человека с аутосомно-доминантным типом наследования, связанным с мутацией D178N в гене PRNP. Оно характеризуется вариабельной клинической картиной и подострым развитием. В статье представлено клиническое наблюдение пациентки 26 лет с подостро дебютировавшей полиморфной неврологической симптоматикой, вегетативными и эндокринными нарушениями, которые первоначально, ввиду отсутствия четких указаний на отягощенность семейного анамнеза, были расценены как проявления аутоиммунного заболевания. На фоне проводимой иммунотерапии кортикостероидами отмечалась стабилизация состояния и даже некоторый положительный эффект в течение нескольких месяцев. В связи с последующим ухудшением состояния в виде развития психопродуктивной симптоматики и когнитивных нарушений, а также появлением дополнительной информации об отягощенности семейного анамнеза была выполнена ДНК-диагностика, выявившая мутацию D178N в гене PRNP.

Список литературы

1.        TakadaL.T., Kim M., Metcalf S.etal. Prion disease. In: Geschwind D.H., Paulson H.L., Klein C. (ed.) Handbook of Clinical Neurology, Vol. 148 (3rd series), Neurogenetics, Part II. 1st ed. Elsevier B.V., 2018: 441-464. DOI: 10.1016/B978-0-444-64076-5.00029-6

2.        Cortelli P., Fabbri M., Calandra-Buonaura G. et al. Gait disorders in fatal familial insomnia. Mov Disord 2014; 29: 420–424. DOI: 10.1002/mds.25786. PMID: 24375448.

3.        Брутян А.Г., Корепина О.С., Абрамова А.А., Белякова-Бодина А.И. Роль электроэнцефалографии в диагностике болезни Крейтцфельдта-Якоба. Нервные болезни 2019; (4): 24–31. DOI: 10.24411/2226-0757-2019-12133.

4.        Meggendorfer F. Klinische und genealogische Beobachtungen bei einem Fall von spastischer Pseudosklerose Jakobs. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie 1930; 128 (1): 337–341.

5.        Kretzschmar H.A., Neumann M., Stavrou D. Codon 178 mutation of the human prion protein gene in a German family (Backer family): sequencing data from 72-year-old celloidin-embedded brain tissue. Acta Neuropathol 1995; 89: 96–98. DOI: 10.1007/bf00294264. PMID: 7709737.

6.        Lugaresi E., Medori R., Montagna P. et al. Fatal familial insomnia and dysautonomia with selective degeneration of thalamic nuclei. N Engl J Med 1986; 315: 997–1003. DOI: 10.1056/NEJM198610163151605. PMID: 3762620.

7.        Medori R., Tritschler H.J., LeBlanc A. et al. Fatal familial insomnia, a prion disease with a mutation at codon 178 of the prion protein gene. N Engl J Med 1992; 326: 444–449. DOI: 10.1056/NEJM199202133260704. PMID: 1346338.

8.        Kim M.O., Takada L., Wong K. et al. Genetic PrP prion diseases. Cold Spring Harbor Perspect Biol 2018; 10: a033134. DOI: 10.1101/cshperspect.a033134. PMID: 28778873.

9.        Goldfarb L.G., Petersen R.B., Tabaton M. et al. Fatal familial insomnia and familial Creutsfeldt-Jakob disease: disease phenotype determined by DNA polymorphism. Science 1992; 258: 806–808. DOI: 10.1126/science.1439789. PMID: 1439789.

10.      Zerr I., Giese A., Windl O. et al. Phenotypic variability in fatal familial insomnia (D178N-129M) genotype. Neurology 1998; 51: 1398–1405. DOI: 10.1212/wnl.51.5.1398. PMID: 9818868.

11.      Zarranz J.J., Digon A., Atares B. et al. Phenotypic variability in familial prion diseases due to the D178N mutation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005; 76: 1491–1496. DOI: 10.1136/jnnp.2004.056606. PMID: 16227536.

12.      Brown P., Goldfarb L.G., Kovanen J. et al. Phenotypic characteristics of familial Creutzfeldt-Jakob disease associated with the codon 178Asn PRNP mutation. Ann Neurol 1992; 31: 282–285. DOI: 10.1002/ana.410310309. PMID: 1353342.

13.      Krasnianski A., Heinemann U., Ponto C. et al. Clinical findings and diagnosis in genetic prion diseases in Germany. Eur J Epidemiol 2016; 31: 187–196. DOI: 10.1007/s10654-015-0049-y. PMID: 26076917.

14.      Gambetti P., Parchi P., Chen S.G. Hereditary Creutzfeldt-Jakob disease and fatal familial insomnia. Clin Lab Med 2003; 23: 43–64. DOI: 10.1016/S0272-2712(02)00065-3. PMID: 12733424.

15.      Guerreiro R.J., Vaskov T., Crews C. et al. A case of dementia with PRNP D178Ncis-129M and no insomnia. Alzheimer Dis Assoc Disord 2010; 23: 415–417. DOI: 10.1097/WAD.0b013e3181ae3a76. PMID: 19571725.

16.      Krasnianski A., Juan P.S., Ponto C. et al. A proposal of new diagnostic pathway for fatal familial insomnia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 5: 654–659. DOI: 10.1136/jnnp-2013-305978. PMID: 24249784.

17.      Krasnianski A., Bartl M., Sanchez Juan P. et al. Fatal familial insomnia: clinical features and early identification. Ann Neurol 2008; 63: 658–661. DOI: 10.1002/ana.21358. PMID: 18360821.

18.      Collins S., McLean C.A., Masters C.L. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci 2001; 8: 387–397. DOI: 10.1054/jocn.2001.0919. PMID: 11535002.

19.      Wu L-Y., Zhan S-Q., Huang Z-Y. et al. Expert consensus on clinical diagnostic criteria for fatal familial insomnia. Chin Med J 2018; 131: 1613–1617. DOI: 10.4103/0366-6999.235115. PMID: 29941716.

20.      Ibrahim R.B., Liu C., Cronin S.M. et al. Drug removal by plasmapheresis: an evidence‐based review. Pharmacotherapy 2007; 11: 1529–1549. DOI: 10.1592/phco.27.11.1529. PMID: 17963462.

21.      Stevens J.M., Levine M.R., Constantino A.E., Motamedi G.K. Case of fatal familial insomnia caused by a d178n mutation with phenotypic similarity to Hashimoto’s encephalopathy. BMJ Case Rep 2018; 2018: bcr-2018-225155. DOI: 10.1136/bcr-2018-225155. PMID: 30012679.

22.      Jang J.W., Park S.Y., Park Y.H. et al. Symptomatic aggravation after corticosteroid pulse therapy in definite sporadic Creutzfeldt-Jakob disease with the feature of Hashimoto’s encephalopathy. BMC Neurol 2014; 14: 179. DOI: 10.1186/s12883-014-0179-y. PMID: 25196053.

23.      Voigtländer T., Unterberger U., Touma C. et al. Prominent corticosteroid disturbance in experimental prion disease. Eur J Neurosci 2006; 23: 2723–2730. DOI: 10.1111/j.1460-9568.2006.04801.x. PMID: 16817875.


Ключевые слова

фатальная семейная бессонница; кортикостероиды; ген PRNP; дифференциальный диагноз; аутоиммунный энцефалит

Полный текст:

PDF

Литература

TakadaL.T., Kim M., Metcalf S.etal. Prion disease. In: Geschwind D.H., Paulson H.L., Klein C. (ed.) Handbook of Clinical Neurology, Vol. 148 (3rd series), Neurogenetics, Part II. 1st ed. Elsevier B.V., 2018: 441-464. DOI: 10.1016/B978-0-444-64076-5.00029-6

Cortelli P., Fabbri M., Calandra-Buonaura G. et al. Gait disorders in fatal familial insomnia. Mov Disord 2014; 29: 420–424. DOI: 10.1002/mds.25786. PMID: 24375448.

Brutyan A.G., Korepina O.S., Abramova A.A., Belyakova-Bodina A.I. [The role of electroencephalography in the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease]. Nervnyye bolezni 2019; (4): 24–31. DOI: 10.24411/2226-0757-2019-12133. (In Russ.)

Meggendorfer F. Klinische und genealogische Beobachtungen bei einem Fall von spastischer Pseudosklerose Jakobs. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie 1930; 128 (1): 337–341.

Kretzschmar H.A., Neumann M., Stavrou D. Codon 178 mutation of the human prion protein gene in a German family (Backer family): sequencing data from 72-year-old celloidin-embedded brain tissue. Acta Neuropathol 1995; 89: 96–98. DOI: 10.1007/bf00294264. PMID: 7709737.

Lugaresi E., Medori R., Montagna P. et al. Fatal familial insomnia and dysautonomia with selective degeneration of thalamic nuclei. N Engl J Med 1986; 315: 997–1003. DOI: 10.1056/NEJM198610163151605. PMID: 3762620.

Medori R., Tritschler H.J., LeBlanc A. et al. Fatal familial insomnia, a prion disease with a mutation at codon 178 of the prion protein gene. N Engl J Med 1992; 326: 444–449. DOI: 10.1056/NEJM199202133260704. PMID: 1346338.

Kim M.O., Takada L., Wong K. et al. Genetic PrP prion diseases. Cold Spring Harbor Perspect Biol 2018; 10: a033134. DOI: 10.1101/cshperspect.a033134. PMID: 28778873.

Goldfarb L.G., Petersen R.B., Tabaton M. et al. Fatal familial insomnia and familial Creutsfeldt-Jakob disease: disease phenotype determined by DNA polymorphism. Science 1992; 258: 806–808. DOI: 10.1126/science.1439789. PMID: 1439789.

Zerr I., Giese A., Windl O. et al. Phenotypic variability in fatal familial insomnia (D178N-129M) genotype. Neurology 1998; 51: 1398–1405. DOI: 10.1212/wnl.51.5.1398. PMID: 9818868.

Zarranz J.J., Digon A., Atares B. et al. Phenotypic variability in familial prion diseases due to the D178N mutation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005; 76: 1491–1496. DOI: 10.1136/jnnp.2004.056606. PMID: 16227536.

Brown P., Goldfarb L.G., Kovanen J. et al. Phenotypic characteristics of familial Creutzfeldt-Jakob disease associated with the codon 178Asn PRNP mutation. Ann Neurol 1992; 31: 282–285. DOI: 10.1002/ana.410310309. PMID: 1353342.

Krasnianski A., Heinemann U., Ponto C. et al. Clinical findings and diagnosis in genetic prion diseases in Germany. Eur J Epidemiol 2016; 31: 187–196. DOI: 10.1007/s10654-015-0049-y. PMID: 26076917.

Gambetti P., Parchi P., Chen S.G. Hereditary Creutzfeldt-Jakob disease and fatal familial insomnia. Clin Lab Med 2003; 23: 43–64. DOI: 10.1016/S0272-2712(02)00065-3. PMID: 12733424.

Guerreiro R.J., Vaskov T., Crews C. et al. A case of dementia with PRNP D178Ncis-129M and no insomnia. Alzheimer Dis Assoc Disord 2010; 23: 415–417. DOI: 10.1097/WAD.0b013e3181ae3a76. PMID: 19571725.

Krasnianski A., Juan P.S., Ponto C. et al. A proposal of new diagnostic pathway for fatal familial insomnia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 5: 654–659. DOI: 10.1136/jnnp-2013-305978. PMID: 24249784.

Krasnianski A., Bartl M., Sanchez Juan P. et al. Fatal familial insomnia: clinical features and early identification. Ann Neurol 2008; 63: 658–661. DOI: 10.1002/ana.21358. PMID: 18360821.

Collins S., McLean C.A., Masters C.L. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci 2001; 8: 387–397. DOI: 10.1054/jocn.2001.0919. PMID: 11535002.

Wu L-Y., Zhan S-Q., Huang Z-Y. et al. Expert consensus on clinical diagnostic criteria for fatal familial insomnia. Chin Med J 2018; 131: 1613–1617. DOI: 10.4103/0366-6999.235115. PMID: 29941716.

Ibrahim R.B., Liu C., Cronin S.M. et al. Drug removal by plasmapheresis: an evidence‐based review. Pharmacotherapy 2007; 11: 1529–1549. DOI: 10.1592/phco.27.11.1529. PMID: 17963462.

Stevens J.M., Levine M.R., Constantino A.E., Motamedi G.K. Case of fatal familial insomnia caused by a d178n mutation with phenotypic similarity to Hashimoto’s encephalopathy. BMJ Case Rep 2018; 2018: bcr-2018-225155. DOI: 10.1136/bcr-2018-225155. PMID: 30012679.

Jang J.W., Park S.Y., Park Y.H. et al. Symptomatic aggravation after corticosteroid pulse therapy in definite sporadic Creutzfeldt-Jakob disease with the feature of Hashimoto’s encephalopathy. BMC Neurol 2014; 14: 179. DOI: 10.1186/s12883-014-0179-y. PMID: 25196053.

Voigtländer T., Unterberger U., Touma C. et al. Prominent corticosteroid disturbance in experimental prion disease. Eur J Neurosci 2006; 23: 2723–2730. DOI: 10.1111/j.1460-9568.2006.04801.x. PMID: 16817875.




DOI: http://dx.doi.org/10.25692/ACEN.2020.4.12