Клинико-ультразвуковые и нейрофизиологические сопоставления при наследственной моторно-сенсорной невропатии

Представлены результаты ультразвукового исследования пациентов с наследственной моторно-сенсорной невропатией, или болезнью Шарко-Мари-Тута (ШМТ). На основании проведенной стандартной стимуляционной электронейромиографии пациенты были разделены на две группы: с демиелинизирующим (n=25) и аксональным (n=31) повреждением, соответственно, ШМТ1 и ШМТ2. Cпецифические изменения ультразвуковой структуры периферических нервов при демиелинизирующих формах – пролонгированные, с равномерным утолщением всех исследованных нервов и с нарушением их кабельного строения. При аксональных формах характер морфоструктурных изменений не столь выражен и специфичен, однако симметричная пролонгированность изменений морфоструктуры нервов присутствует и при данном типе ШМТ. Представлено описание редкого генетически подтвержденного семейного случая ШМТ1Х типа у мужчин-родственников, которое демонстрирует современные возможности ультразвукового обследования в диагностике поражения периферических нервов у пациентов из гетерогенной группы наследственных невропатий.