Рецидивирующие невропатии лицевого нерва (клинико-электрофизиологический и молекулярно-генетический анализ)
- Авторы: Савицкая Н.Г.1, Никитин С.С.2,3, Иллариошкин С.Н.1, Клюшников С.А.1, Иванова-Смоленская И.A.1, Остафийчук A.В.4
-
Учреждения:
- ФГБНУ «Научный центр неврологии»
- РОО "Общество специалистов по нервно-мышечным болезням"
- Клиника «Практическая неврология»
- 5-й Центральный военный клинический госпиталь ВВС МО РФ
- Выпуск: Том 5, № 4 (2011)
- Страницы: 29-32
- Раздел: Оригинальные статьи
- Дата подачи: 03.02.2017
- Дата публикации: 13.02.2017
- URL: https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID/article/view/291
- DOI: https://doi.org/10.17816/psaic291
- ID: 291
Цитировать
Полный текст
Аннотация
В статье представлены результаты клинико-электромиографического анализа 34 пациентов с рецидивирующей невропатией лицевого нерва (рНЛН). Определена частота ее встречаемости среди всех форм лицевых невропатий (10,9%), описаны отличительные клинические и электронейромиографические характеристики (ЭНМГ), возможные факторы риска. Выделена группа пациентов с семейным анамнезом рНЛН, среди которой был высокий процент пациентов со скрытой невральной заинтересованностью. Семейный анамнез, рецидивирование НЛН и характер ЭНМГ-изменений позволили заподозрить у этой группы больных наследственную невропатию с предрасположенностью к параличам от сдавления. Был проведен молекулярно-генетический анализ на наличие характерной делеции гена РМР22, которая не была обнаружена. Выявленные результаты, оставляя открытым вопрос об этиологии и патогенетических механизмах рНЛН, ставят задачу определения генетического дефекта, обусловливающего семейную форму рНЛН.
Об авторах
Н. Г. Савицкая
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Email: elirom@mail.ru
Россия, Москва
Сергей Сергеевич Никитин
РОО "Общество специалистов по нервно-мышечным болезням"; Клиника «Практическая неврология»
Email: elirom@mail.ru
Россия, Москва
Сергей Николаевич Иллариошкин
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Email: elirom@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2704-6282
д.м.н., профессор, академик РАН, зам. директора по научной работе, директор Института мозга
Россия, 125367, Москва, Волоколамское шоссе, д. 80Сергей Анатольевич Клюшников
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Email: elirom@mail.ru
Россия, Москва
И. A. Иванова-Смоленская
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Автор, ответственный за переписку.
Email: elirom@mail.ru
Россия, Москва
A. В. Остафийчук
5-й Центральный военный клинический госпиталь ВВС МО РФ
Email: elirom@mail.ru
Россия, Красногорск
Список литературы
- 1. Завалишин И.А., Переседова А.В. Лицевая невропатия. Росс. стоматол. журн. 2001; 1: 21–25.
- 2. Лобзин В.С., Цацкина Н.Д. Наследственно-семейные формы невропатии лицевого нерва. Журн. невропатол. и психиатрии им. С.С. Корсакова 1988; 11: 7–10.
- 3. Савицкая Н.Г., Никитин С.С., Иллариошкин С.С. и др. Клинико- электрофизиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления. Неврол. вестн. 2001; 3–4: 5–9.
- 4. Bladdom R.L. Familial carpal tunnel syndrome in three generations of black family. Am. J. Phys. Med. 1985; 64: 227–234.
- 5. Cruz-Martinez A., Arpa J. Pediatric bilateral carpal tunnel syndrome as first manifestation of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP). Eur. J. Neurol. 1999; 5: 316–317.
- 6. Davies D.M. Reccurent peripheral nerve palsies in a family. Lancet 1954; 2: 266–268.
- 7. Donofrio P.D., Albers J.W. Polyneuropathy: classification by nerve conduction studies and electromyography. Muscle Nerve 1990; 13: 889–903.
- 8. Doshi J., Irving R. Recurrent facial nerve palsy: the role of surgery. J. Laryngol. Otol. 2010; 124: 1202–1204.
- 9. Dyck P.J., Chance P.F., Lebo R.V. et al. Hereditary motor and sensory neuropathies. In: Peripheral neuropathy, 3rd ed. Philadelphia: Saunders, 1993: 1094–1136.
- 10. England J.D. Entrapment neuropathies. Curr. Opin. Neurol. 1999; 12: 597–602.
- 11. Gossett J.G., Chance P.F. Is there a familial carpal tunnel syndrome? An evaluation and literature review. Muscle Nerve 1998; 21: 1533–1536.
- 12. Grosheva M., Wittekindt C., Guntinas-Lichius O. Prognostic value of electroneurography and electromyography in facial palsy. Laryngoscope 2008; 118: 394–397.
- 13. Keller M.P., Chance P.F. Inherited neuropathies: from gene to disease. Brain Pathol. 1999; 9: 327–341.
- 14. Lormeau G., Reignier A., Soubeyrand L. et al. Reccurent paralysis disclosing Lyme disease. Press Ned. 1994; 23: 1357–1359.
- 15. Ludin H.P. Elecromyography in practice. Stuttgart, 1980.
- 16. Lupski J.R., de Oca-Luna R.M., Slaugenhaupt S. et al. DNA duplication associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Cell 1991; 66: 219–232.
- 17. Mouton P., Tardieu S., Gouider R. et al. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17p11.2 deletion. Neurology 1999; 52: 1440–1446.
- 18. Nelis E., Van Brockhoven C., De Jonghe P. et al. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Мarie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: European collaborative study. Eur. J. Hum. Genet. 1996; 4: 25–33.
- 19. Ngow H.A., Wan Khairina W.M., Hamidon B.B. Recurrent Bell’s palsy in a young woman. Singapore Med. J. 2008; 49: 278–280.
- 20. Qin D., Ouyang Z., Luo W. Familial recurrent Bell’s palsy. Neurol India 2009; 57: 783–784.
- 21. Rosler К.М., Magistris M.R., Glocker F.X. et al. Electrophysiological characteristics of lesions in facial palsies of different etiologies. A study using electrical and magnetic stimulation techniques. Electroenceph. Clin. Neurophysiol. 1995; 97: 355–368.
- 22. Stewart J.D. Focal peripheral neuropathies. New York: Raven, 1993.
- 23. Thomas P.K., Ochoa J. Symptomatology and differential diagnosis of peripheral neuropathy. In: Dyck P.J., Thomas P.K. (eds.) Peripheral neuropathy. Philadelphia: Saunders, 1993: 749–774.