Митохондриальная артериопатия — предполагаемая причина спонтанной диссекции внутренней сонной и позвоночной артерий

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Диссекция внутренней сонной и позвоночной артерий (ВСА/ПА) является одной из основных причин ишемического инсульта у лиц молодого возраста. Причина слабости артериальной стенки, приводящей к её диссекции, остаётся нераскрытой. Морфологическое исследование ВСА/ПА и клинические данные указывают на наличие у больных признаков дисплазии соединительной ткани, которая не связана с её известными наследственными заболеваниями.

В настоящей работе авторы обобщают результаты собственных исследований (гистологическое и гистохимическое исследование мышечных биоптатов, электронно-микроскопическое исследование артерий кожи) и наблюдений (инсультоподобный эпизод, мутация A3243G в митохондриальном геноме у больного с повторными диссекциями ВСА/ПА; повышенный пик лактата при МР-спектроскопии у больного, перенёсшего диссекцию ВСА, а через несколько лет — лобарные кровоизлияния). На их основе предложена гипотеза митохондриальной артериопатии как причины дисплазии артериальной стенки, приводящей к диссекции. Представлены данные о митохондриальных нарушениях у больных с диссекцией ВСА/ПА. 

Об авторах

Людмила Андреевна Калашникова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Автор, ответственный за переписку.
Email: kalashnikovancn@yandex.ru
Россия, Москва

Алла Викторовна Сахарова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovancn@yandex.ru
Россия, Москва

Роксана Петровна Чайковская

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovancn@yandex.ru
Россия, Москва

Лариса Анатольевна Добрынина

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovancn@yandex.ru
Россия, Москва

Татьяна Сергеевна Гулевская

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovancn@yandex.ru
Россия, Москва

Мария Владимировна Губанова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovancn@yandex.ru
Россия, Москва

Анастасия Сергеевна Воронкова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovancn@yandex.ru
Россия, Москва

Владимир Сергеевич Сухоруков

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: kalashnikovancn@yandex.ru
Россия, Москва

Список литературы

  1. Калашникова Л.А., Добрынина Л.А. Диссекция артерий головного мозга: ишемический инсульт и другие клинические проявления. М., 2013. 208 с.
  2. Калашникова Л.А., Древаль М.В., Кротенкова М.В. Современные возможности визуализации спонтанной диссекции экстракраниальных отделов внутренних сонных и позвоночных артерий. Медицинская визуализация. 2012; (3): 59–69.
  3. Калашникова Л.А., Добрынина JI.A., Древаль М.В. и др. Шейная и головная боль как единственное проявление диссекции внутренней сонной и позвоночной артерий. Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова. 2015; (3): 9–16. doi: 10.17116/jnevro2015115319-16.
  4. Débette S. Pathophysiology and risk factors for cervical artery dissection: what have we learned from large hospital-based cohorts? Curr Opin Neurol. 2014; (1): 20–28. doi: 10.1097/WCO.0000000000000056. PMID: 24300790.
  5. Шишкина Л.В., Смирнов А.В., Мякота А.Е. Острая расслаивающая аневризма сосудов головного мозга. Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко. 1986; (3): 54–57.
  6. Wolman L. Cerebral dissecting aneurysms. Brain. 1959; 82: 276–291.
  7. Sharif A.A., Remley K.B., Clark H.B. Middle cerebral artery dissection: a clinicopathologic study. Neurology. 1995; 45(10): 1929–1931. doi: 10.1212/wnl.45.10.1929. PMID: 7477997.
  8. Chang V., Rewcastle N.B., Harwood-Nash D.C.F., Norman M.G. Bilateral dissecting aneurysms of the intracranial internal carotid arteries in an 8-year-old boy. Neurology. 1975; 25(6): 573–579. doi: 10.1212/wnl.25.6.573. PMID: 1168877.
  9. Калашникова Л.А., Гулевская Т.С., Ануфриев П.Л. и др. Ишемический инсульт в молодом возрасте, обусловленный стенозирующим расслоением (диссекцией) интракраниального отдела внутренней сонной артерии и ее ветвей (клинико-морфологическое наблюдение). Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2009; 3(1): 18–24.
  10. Калашникова Л.А., Чайковская Р.П., Добрынина Л.А. и др. Диссекция внутренней сонной артерии как причина тяжелого ишемического инсульта с летальным исходом (клинико-патоморфологическое исследование). Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2015; 2(Инсульт): 19–25. doi: 10.17116/jnevro201511512219-25.
  11. Калашникова Л.А., Гулевская Т.С., Ануфриев П.Л. и др. Поражение каудальной группы черепных нервов при диссекции (расслоении) внутренней сонной артерии. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2008; 2(1): 22–27.
  12. Калашникова Л.А., Чайковская Р.П., Гулевская Т.С. и др. Разрыв интимы при дисплазии стенки средней мозговой артерии, осложнившийся тромбозом и развитием тяжелого ишемического инсульта (клинико-морфологическое наблюдение). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2018; 118(3, вып. 2): 9–14. doi: 10.17116/jnevro2018118329-14. PMID: 29798974.
  13. Brandt T., Hausser I., Orberk E. et al. Ultrastructural connective tissue abnormalities in patients with spontaneous cervicocerebral artery dissections. Ann Neurol. 1998; 44(2): 281–285. doi: 10.1002/ana.410440224. PMID: 9708556.
  14. Brandt T., Morcher M., Hausser I. Association of cervical artery dissection with connective tissue abnormalities in skin and arteries. Front Neurol Neurosci. 2005; 20; 16–29. doi: 10.1159/000088131. PMID: 17290108.
  15. Губанова М.В., Калашникова Л.А., Добрынина Л.А. и др. Маркеры дисплазии соединительной ткани при диссекции магистральных артерий головы и провоцирующие факторы диссекции. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2017; 11(4): 19–28. doi: 10.18454/ACEN.2017.4.2.
  16. Giossi A., Ritelli M., Costa P. et al. Connective tissue anomalies in patients with spontaneous cervical artery dissection. Neurology. 2014; 83(22): 2032–2037. doi: 10.1212/WNL.0000000000001030. PMID: 25355826.
  17. Губанова М.В., Калашникова Л.А., Добрынина Л.А. и др. Биомаркеры дисплазии соединительной ткани у больных с диссекцией внутренних сонных и позвоночных артерий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019; 119(5-2): 395.
  18. Grond-Ginsbach C., Thomas-Feles C., Werner I. et al. Mutations in the tropoelastin gene (ELN) were not found in patients with spontaneous cervical artery dissections. Stroke. 2000; 31: 1935–1938. doi: 10.1161/01.str.31.8.1935. PMID: 10926960.
  19. Grond-Ginsbach C., Weber R., Haas J. et al. Mutations in the COL5A1 coding sequence are not common in patients with spontaneous cervical artery dissections. Stroke. 1999; 30: 1887–1890. doi: 10.1161/01.STR.30.9.1887. PMID: 10471441.
  20. Grond-Ginsbach C., Wigger F., Morcher M. et al. Sequence analysis of the COL5A2 gene in patients with spontaneous cervical artery dissections. Neurology. 2002; 58(7): 1103–1105. doi: 10.1212/WNL.58.7.1103. PMID: 11940702.
  21. Martin J.J., Hausser I., Lyrer P. et al. Familial cervical artery dissections: clinical, morphologic, and genetic studies. Stroke. 2006; 37(12): 2924–2929. doi: 10.1161/01.STR.0000248916.52976.49. PMID: 17053184.
  22. Kuhlenbäumer G., Müller U.S., Besselmann M. et al. Neither collagen 8A1 nor 8A2 mutations play a major role in cervical artery dissection. A mutation analysis and linkage study. J Neurol. 2004; 251(3): 357–359. doi: 10.1007/s00415-004-0335-1. PMID: 15015022.
  23. Debette S., Kamatani Y., Metso T.M. et al. Common variation in PHACTR1 is associated with susceptibility to cervical artery dissection. Nat Genet. 2015; 47(1): 78–83. doi: 10.1038/ng.3154. PMID: 25420145.
  24. Gornik H.L., Persu A., Adlam D. et al. First International Consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia. Vascular Medicine. 2019; 24(2): 164–189. doi: 10.1177/1358863X18821816. PMID: 30648921.
  25. Gupta R.M., Hadaya J., Trehan A. et al. A genetic variant associated with five vascular diseases is a distal regulator of endothelin-1 gene expression. Cell. 2017; 170(3): 522–533.e15. doi: 10.1016/j.cell.2017.06 .049. PMID: 28753427.
  26. Ohama E., Ohara S., Ikuta F. et al. Mitochondrial angiopathy in cerebral blood vessels of mitochondrial encephalomyopathy. Acta Neuropathol. 1987; 74(3): 226–233. doi: 10.1007/BF00688185. PMID: 3673514.
  27. Betts J., Lightowlers R.N., Turnbull D.M. Neuropathological aspects of mitochondrial DNA disease. Neurochem Res. 2004; 29: 505–511. doi: 10.1023/B:NERE.0000014821.07269.8d. PMID: 15038598.
  28. Добрынина Л.А., Калашникова Л.А. Инсультоподобные нарушения и ишемические инсульты при митохондриальных заболеваниях. Клиническая медицина. 2010; (6): 7–14.
  29. Калашникова Л.А., Сахарова А.В., Добрынина Л.А. и др. Митохондриальная артериопатия — причина спонтанной диссекции церебральных артерий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010; (4, Приложение «Инсульт»): 3–11.
  30. Filosto M., Tomelleri G., Tonin P. et al. Neuropathology of mitochondrial diseases. Biosci Rep. 2007; 27(1–3):23–30. doi: 10.1007/s10540-007-9034-3. PMID: 17541738.
  31. Muscle biopsy. A practical approach. Eds. by V. Dubowitz, C. Sewry, A. Oldfors. Elsevier, 2007: 480–492.
  32. Sarnat H.B., Marin-Garcia J. Pathology of mitochondrial encephalomyopathies. Can J Neurol Sci 2005; 32(2):152–166. doi: 10.1017/s0317167100003929. PMID: 16018150.
  33. Zeviani M., Di Donato S. Mitochondrial disorders. Brain. 2004, 127(10): 2153–2172. doi: 10.1093/brain/awh259. PMID: 15358637.
  34. Сахарова А.В., Калашникова Л.А., Добрынина Л.А. и др. Ультраструктурные изменения артерий кожи у больных со спонтанной диссекцией церебральных артерий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2011; (7): 54–60.
  35. Калашникова Л.А., Добрынина Л.А., Сахарова А.В. и др. Мутация A3243G в митохондриальной ДНК при диссекции магистральных артерий головы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2012; 112(1): 84–89.
  36. Сахарова А.В., Калашникова Л.А., Чайковская Р.П., Добрынина Л.А. Морфологические и ультраструктурные признаки митохондриальной цитопатии в скелетных мышцах и микрососудах мышц и кожи при диссекции церебральных артерий, ассоциированной с мутацией A3243G в митохондриальной ДНК. Архив патологии. 2012; 74(2): 51–56.
  37. Tay S.H., Nordli D.R. Jr, Bonilla E. et al. Aortic rupture in mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes. Arch Neurol. 2006; 63(2): 281–283. doi: 10.1001/archneur.63.2.281. PMID: 16476819.
  38. Ryther R.C.C., Cho-Park Y.A. Lee J.W. Carotid dissection in mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes. J Neurol. 2011; 258: 912–914. doi: 10.1007/s00415-010-5818-7. PMID: 21076841.
  39. Mancuso M., Montano V., Orsucci D. et al. Mitochondrial m.3243ANG mutation and carotid artery dissection. Mol Genet Metab Rep. 2016; 9: 12–14. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.08.010. PMID: 27656415.
  40. Калашникова Л.А., Добрынина Л.А., Древаль М.В. и др. Внутримозговые кровоизлияния в позднем периоде диссекции внутренней сонной артерии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019; 119 (8, вып 2): 28–34. doi: 10.17116/jnevro201911908228. PMID: 31825359.
  41. Noguchi A., Shoji Y., Matsumori M. et al. Stroke-like episode involving a cerebral artery in a patient with MELAS. Pediatr Neurol. 2005; 33(1): 70–71. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2005.01.013. PMID: 15993323.
  42. Yoshida T., Ouchi A., Miura D. et al. MELAS and reversible vasoconstriction of the major cerebral arteries. Intern Med. 2013; 52(12): 1389–1392. doi: 10.2169/internalmedicine.52.0188. PMID: 23774553.
  43. Iizuka T., Goto Y., Miyakawa S. et al. Progressive carotid artery stenosis with a novel tRNA phenylalanine mitochondrial DNA mutation. J Neurol Sci. 2009; 278(1–2): 35–40. doi: 10.1016/j.jns.2008.11.016. PMID: 19091329.
  44. Xing G., Chuan-Qiang P.U., Wei-Ping W.U. Radiological features of cerebral artery in patients with mitochondrial encephalomyopathy. J Brain Nervous Dis 2008; 12: 123–125. doi: 10.1007/s00062-018-0662-8. PMID: 29464268.
  45. Longo N., Schrijver I, Vogel H. et al. Progressive cerebral vascular degeneration with mitochondrial encephalopathy. Am J Med Genet A. 2008. 146A(3): 361–367. doi: 10.1002/ajmg.a.31841. PMID: 18203188.
  46. Baleva L.S., Sukhorukov V.S., Marshall T. et al. Higher risk for carcinogenesis for residents populating the isotope-contaminated territories as assessed by NanoString Gene Expression Profiling. J Transl Sci. 2017; 3(3): 1–6. doi: 10.15761/JTS.1000183.
  47. Eastel J.M., Lam K.W., Lee N.L. et al. Application of NanoString technologies in companion diagnostic development. Expert Rev Mol Diagn. 2019; 19(7): 591–598. doi: 10.1080/14737159.2019.1623672. PMID: 31164012.
  48. Koch C.M., Chiu S.F., Akbarpour M. et al. A beginner's guide to analysis of RNA sequencing data. Am J Respir Cell Mol Biol. 2018; 59(2): 145–157. doi: 10.1165/rcmb.2017-0430TR. PMID: 29624415.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Kalashnikova L.A., Sakharova A.V., Chaikovskaya R.P., Dobrynina L.A., Gulevskaya T.S., Gubanova M.V., Voronkova A.S., Sukhorukov V.S., 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77-83204 от 12.05.2022.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах