Том 9, № 2 (2015)

При функциональной магнитно-резонансной томографии покоя (фМРТп) возможно оценить низкочастотные колебания (0,01–0,1 Гц) BOLD-сигнала, основанные на изменении параметров гемодинамики, что косвенно позволяет определить спонтанную нейрональную активность различных областей головного мозга в состоянии покоя. Нами было проведено фМРТп-исследование в группах здоровых добровольцев и пациентов с болезнью Паркинсона (БП). Из спектра нейрональных сетей покоя головного мозга была выделена сеть пассивного режима работы (СПРР) головного мозга и оценены изменение паттерна нейрональной активности данной сети у пациентов с БП. Установлено, что при БП по сравнению с нормой имеет место уменьшение активности в правой нижней теменной дольке (т.е. в зоне, входящей в состав СПРР и участвующей в зрительно-пространственном восприятии) и, напротив, увеличение спонтанной нейрональной активности в составе СПРР в медиальных отделах правой верхней лобной извилины, правой и левой угловых извилинах, передневерхних и задненижних отделах левого и правого предклинья. Выявленные изменения нейрональной активности, рассматриваемые как проявление феномена нейропластичности, потенциально могут являться биомаркерами нейродегенеративного процесса при БП.

Проведены клинико-морфологические сопоставления в группе корковых дисгенезий, сопровождающихся развитием эпилептического синдрома, по данным 50 аутопсий. Диагноз микроцефалии был подтвержден у 40 умерших пациентов, полимикрогирия установлена в 6 случаях, голопрозэнцефалия –в 4 случаях. Анализ результатов пароксизмальных неврологических нарушений показал, что у умерших пациентов с корковыми дисгенезиями на первом году жизни доминировали синдром Веста (32%), миоклоническая эпилепсия младенчества (4%) и синдром Отахара (4%). Тяжесть течения эпилепсии определялась возрастом дебюта и структурой эпилептических приступов. Двигательные и когнитивные расстройства различной степени отмечались у всех пациентов с корковыми дисгенезиями. В 100% случаев были обнаружены сопутствующие аномалии развития внутренних органов. Микроцефалия сочеталась с другими врожденными аномалиями развития мозга в 62,5% наблюдений, полимикрогирия и голопрозэнцефалия – в 100%. Гистологическое исследование головного мозга умерших пациентов с микроцефалией, полимикрогирией и голопрозэнцефалией выявило ряд общих признаков – редукцию числа и плотности нейронов, нарушение корковой цитоархитектоники, наличие крупных дизморфичных нейронов. Полученные нами данные подтверждают принадлежность указанных форм патологии к группе корковых дисгенезий.

У детей младшего возраста дистонические гиперкинезы могут входить в структуру многих синдромов, которые имеют различные этиологические факторы, прогноз и лечение. В обзоре представлены многообразные клинические варианты дистоний: идиопатические доброкачественные формы дистонии с дебютом на первом году жизни, дистонические синдромы на фоне резидуального поражения нервной системы, наследственные идиопатические дистонии, симптоматические дистонии, а также некоторые сходные состояния. Диагностика дистонии у детей требует применения широкого спектра обследований, в т.ч. методов нейровизуализации, продолженного видео-ЭЭГ-мониторинга, генетических исследований. Дифференциальный диагноз дистоний у детей проводят с различными пароксизмальными состояниями детского возраста эпилептический и неэпилептической природы.

Перкутанная эндоскопическая поясничная дискэктомия (PELD, от англ.: percutaneous endoscopic lumbar discectomy) – современная эндоскопическая технология, позволяющая удалять грыжи межпозвонковых дисков поясничного отдела позвоночника, эффективно лечить компрессионный корешковый болевой синдром, минимизировать хирургическую травму, максимально сократить срок госпитализации, временной нетрудоспособности и реабилитации пациента. В статье проведен анализ результатов хирургического лечения 20 пациентов с острым компрессионным корешковым болевым синдромом с применением технологии PELD, показаны очевидные преимущества данного вида оперативного вмешательства, представлен характерный клинический пример результатов лечения.

Дистрофическая миотония 1 типа (ДМ1) – аутосомно-доминантное заболевание, связанное с экспансией тринуклеотидных CTG-повторов в гене миотонинпротеинкиназы (DMPK). Клинически ДМ1 проявляется сочетанием миотонии, прогрессирующей атрофии скелетной мускулатуры и полисистемным характером поражения, тяжесть которых коррелирует с длиной CTG-тракта. Для ДМ1 характерна антиципация, проявляющаяся утяжелением и более ранним дебютом болезни в каждом последующем поколении, особенно при наследовании от клинически больных матерей. На примере клинического наблюдения семьи с двумя случаями развернутых форм ДМ1 показана необходимость проведения клинического, электромиографического и молекулярно-генетического исследований всем родственникам первой степени родства (родители, сибсы, дети) для корректного прогноза заболевания и проведения медико-генетического консультирования.