Том 7, № 2 (2013)

Около 15–20% пациентов с миастенией рефрактерны к стандартной стероидной терапии. Настоящее исследование посвящено оценке эффективности и анализу алгоритма применения нового иммуносупрессанта природного происхождения – циклоспорина А – в лечении тяжелых рефрактерных форм миастении. В работе впервые на большой группе пациентов с миастенией (51 больной, заболевший в возрасте от 5 до 80 лет) изучены механизмы воздействия циклоспорина (препарат сандиммун внутрь в дозе 2,5–5 мг/кг) на основные звенья нервно-мышечной передачи, представлены новые доказательства избирательной иммуномодулирующей активности циклоспорина, без угнетения всей иммунной системы больного. Установлены высокая эффективность и хорошая переносимость препарата при разных патогенетических подтипах миастении. Циклоспорин может быть рекомендован при рефрактерной стероидзависимой миастении, а также при комбинации миастении с тимомой, аутоиммунными заболеваниями и вирусными иммунодефицитными состояниями.

Проведен сравнительный анализ уровня нейроактивной аминокислоты глутамата в сыворотке крови у 17 практически здоровых лиц и у 63 пациентов с рассеянным склерозом (РС) в зависимости от типа течения, стадии, длительности заболевания и инвалидизации. Уровень глутамата оказался достоверно выше у больных РС (16,47±4,37 нмоль/мкл) в сравнении со здоровыми лицами (11,31±3,08 нмоль/мкл). При ремиттирующем типе РС он был увеличен на 43,4 %, при вторично-прогрессирующем – на 45,3 %, при первично-прогрессирующем – на 66,3%. При экзацербации заболевания концентрация глутамата достигала максимальных значений (18,44±3,44 нмоль/мкл) в сравнении с ремиссией (15,12±3,97 нмоль/мкл). Достоверных изменений уровня глутамата в зависимости от длительности заболевания и степени выраженности инвалидизации выявлено не было. Полученные результаты могут быть использованы как один из дополнительных диагностических критериев для определения стадии заболевания, а контроль над уровнем глутамата может стать новой терапевтической мишенью при РС.

К настоящему времени получены убедительные свидетельства негативного влияния общего обезболивания на головной мозг и развитие послеоперационной когнитивной дисфункции (ПОКД). Отсутствие общепринятых подходов к медикаментозной профилактике ПОКД делает актуальной проблему интраоперационной церебропротекции. В рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование включено 40 пациенток (возраст 17–69 лет), которым выполнялась лапароскопическая холецистэктомия в условиях тотальной внутривенной анестезии (ТВА) на основе пропофола и фентанила. Больные рандомизировались в 2 группы по 20 чел. Основная группа получала в интраоперационном периоде цитиколин (Цераксон®) 1000 мг внутривенно в 200 мл NaCl; в контрольной группе использовался только физиологический раствор. Выполнялся интраоперационный мониторинг показателей центральной гемодинамики, оценивалась адекватность анестезии. Исходно на 1-е и 3-и сутки после операции
проводилось нейропсихологическое тестирование (компьютерные таблицы Шульте, тест запоминания 10 слов), оценивался уровень тревоги и депрессии (шкала HADS). Обе группы исходно были сопоставимы по демографическим показателям, наличию сопутствующей патологии, когнитивному статусу и уровню тревожности. Анестезия была адекватной при эквивалентном расходе пропофола и фентанила в обеих группах. Характеристики периода посленаркозной реабилитации оказались значительно лучше в основной группе (р<0,05). На 1-е сутки после операции ПОКД наблюдалась у 20% больных основной группы и у 50% контрольной (р<0,05). На 3-и сутки у больных, получавших Цераксон, показатели долговременной памяти и внимания улучшились по сравнению с контролем на 56% и 14,3% соответственно (р<0,05). Результаты тестирования по шкале HADS на 1-е сутки показали тенденцию к уменьшению уровня тревожности в основной группе, не достигшей достоверной разницы по сравнению с контрольной. Таким образом, Цераксон при интраоперационном применении не влияет на потребность в анестетике, достоверно улучшает течение периода посленаркозной реабилитации и предотвращает развитие ПОКД в послеоперационном периоде.

Дистония – одно из наиболее распространенных двигательных расстройств, имеющих большое медицинское и социально-экономическое значение. Генетика играет значительную роль в развитии различных и в первую очередь первичных форм дистонии. На сегодняшний день спектр наследственных дистонических синдромов включает более двадцати самостоятельных клинико-генетических вариантов, что характеризует дистонию
как чрезвычайно гетерогенную нозологическую группу, требующую дифференцированных подходов к диагностике и лечению. Представлен подробный анализ литературных данных о наследственных формах дистонии, включая клиническую картину, молекулярно-генетические основы развития, корреляции фенотип–генотип, принципы ДНК-диагностики и медико-генетического консультирования отягощенных семей.

Характерной чертой нейродегенеративных заболеваний является существование многолетней латентной стадии, тогда как манифестация симптомов происходит после гибели 40–60% клеток в ранимых нейронных популяциях. Поэтому возможности нейропротекции максимальны именно в латентной стадии процесса. В статье представлены современные технологии пресимптоматической диагностики двух наиболее распространенных нейродегенеративных заболеваний – болезней Альцгеймера и Паркинсона. На основании собственных и литературных данных показано, что ведущими в выявлении лиц, имеющих высокий риск развития указанных заболеваний, являются методы нейровизуализации (идентификация бета-амилоида в головном мозге, феномена гиперэхогенности черной субстанции и др.) в комбинации с рядом нейрофизиологических и молекулярно-патобиохимических тестов. Валидация предлагаемых биомаркеров и их интеграция в единые диагностические скрининговые алгоритмы является на сегодня одним из наиболее актуальных разделов неврологии.

Представлено описание особенностей клинических проявлений болезни у 4-летнего мальчика с синдромом ригидного позвоночника. Молекулярно-генетический анализ выявил у пациента ранее не описанную мутацию 988delC в гене SEPN1 (белок селенопротеин Н) в гомозиготном состоянии. В отличие от ранее описанных селенопротеин-ассоциированных случаев заболевания, у наблюдаемого пациента отмечено раннее вовлечение в патологический процесс мышц плечевого и тазового поясов.