Том 19, № 2 (2025)

Введение. Актуальность проблемы нарушения равновесия у пациентов с болезнью Паркинсона (БП) обусловлена необходимостью предотвращения падений и травм, а также обеспечения возможности пациентам сохранить максимальную самостоятельность и мобильность. Перспективны разработки в области скрининга позы и походки с помощью цифрового анализа изображений, для которых важно понимание базовых стратегий поддержания равновесия.

Цель исследования — изучить стратегии поддержания равновесия в фазах «on» и «off» БП при помощи классических и интегральных показателей стабилометрии.

Материалы и методы. В исследование включены 27 пациентов с БП. Медиана возраста — 61 год. Среднее значение суточной эквивалентной дозы леводопы — 889,71 мг. Всем пациентам была проведена клиническая оценка равновесия по шкале баланса Берг и тестирование на стабилометрической платформе в фазах «on» и «off».

Результаты. По шкале баланса Берг у пациентов с БП отмечены лёгкие нарушения равновесия, более выраженные в фазе «off» (p < 0,05). Данные по классическим показателям теста Ромберга в фазе «on» показали ухудшение функции равновесия и преобладание роли зрения в стратегии её поддержания. При анализе векторных интегральных показателей в фазе «off» отмечено значимое увеличение угловой скорости и коэффициента резкого изменения направления движений (p < 0,05). Стабилометрические данные свидетельствуют о наличии нарушений равновесия в обеих фазах при БП, с разными компенсаторными стратегиями.

Заключение. Несмотря на наличие у пациентов с БП лёгких нарушений равновесия и низкого риска падения по данным клинической оценки, показатели стабилометрии на самом деле свидетельствуют о более серьёзных нарушениях статического равновесия, способствующих увеличению риска падения. Стоит отметить, что диагностическая значимость классических показателей стабилометрии в фазе «off» снижается, значимую роль приобретают векторные показатели, характеризующие стратегию поддержания равновесия. Мы считаем, что именно данная группа интегральных показателей может эффективно использоваться для оценки качества равновесия и базовых компенсаторных стратегий у пациентов с БП на фоне проводимого лечения. Эти результаты имеют ценность для дальнейших разработок цифровизированных технологий анализа равновесия с применением искусственного интеллекта.

Введение. Боковой амиотрофический склероз с ранним началом (рнБАС) представляет собой редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся началом клинических проявлений до 45-летнего возраста. Глобальная распространённость, заболеваемость и генетическая структура рнБАС остаются в значительной степени неизвестными, а диагноз основывается преимущественно на клинической картине, нейрофизиологических исследованиях и молекулярно-генетическом анализе.

Целью данного исследования является анализ случаев рнБАС, наблюдавшихся в Российском центре неврологии и нейронаук.

Материалы и методы. Проанализировано 365 случаев БАС, по возрасту дебюта критериям рнБАС удовлетворяли 47 (12,8%) пациентов, которые были включены в настоящее исследование. Всем пациентам проводили необходимый объём диагностических вмешательств для исключения/установления диагноза, анализировали кодирующую последовательность гена SOD1 и исследовали размер области тандемных гексануклеотидных повторов (GGGGCC)_n в гене C9orf72, в отдельных случаях проводили массовое параллельное секвенирование.

Результаты. У 15 (32%) пациентов обнаружены мутации в каузальных генах БАС: в 15% случаев — варианты в кодирующей последовательности гена SOD1 и 3’UTR-области, в 8,7% — экспансия гексануклеотидных повторов (GGGGCC)_n в гене C9orf72; в 4 (8,5%) случаях рнБАС методом массового параллельного секвенирования выявлены мутации в генах FUS, UBQLN2 и FIG4.

Заключение. Ранняя идентификация как спорадических, так и семейных форм рнБАС и установление их молекулярно-генетических основ имеют решающее значение для своевременного генетического консультирования и выявления потенциально поддающихся терапии этиологий.

Введение. Механизмы развития болезни Альцгеймера (БА) изучают с использованием разнообразных моделей на животных. Понимание особенностей патогенеза повреждения мозга у животных с разными моделями нейродегенерации и выявление общих закономерностей, присущих всем релевантным моделям, важно для корректной интерпретации полученных данных, разработки новых моделей и способов профилактики и терапии.

Цель исследования — оценить изменения нейрогенеза и ремоделирования микрососудов в субгранулярной зоне (СГЗ) гиппокампа головного мозга мышей с двумя моделями БА.

Материалы и методы. Для исследования были использованы две модели БА in vivo: 1) животные с интрагиппокампальным введением фрагмента β-амилоидного белка Aβ_25–35; 2) животные линии 5xFAD. Когнитивные функции оценивали с помощью теста условной реакции пассивного избегания. На 7-е и 28-е сутки после обучения выполняли оценку ветвления и плотности сосудистой сети в гиппокампе с помощью Evans Blue с последующим программным анализом скелетированных изображений, анализ пролиферативной активности нейрональных клеток, эндотелиальных клеток и их субпопуляционного состава — с помощью теста с BrdU и мультипараметрического иммуноокрашивания тонких срезов мозга.

Результаты. Животные после интрагиппокампального введения Aβ_25–35 демонстрировали усиленный нейрогенез и неоангиогенез в течение 28 сут после обучения, в отличие от животных с 5xFAD, у которых пролиферация клеток нейрональной природы в СГЗ носила замедленный и менее выраженный характер на фоне транзиторного увеличения количества пролиферирующих клеток эндотелия. У животных с разными моделями БА изменения количества tip- и stalk-клеток в СГЗ гиппокампа были разнонаправленными, что свидетельствует о несовершенном неоангиогенезе, подтверждаемом снижением ветвления и плотности сосудистой сети в СГЗ животных с обеими моделями БА.

Заключение. Формирование когнитивного дефицита на фоне различных по механизмам развития опыт-индуцированного нейрогенеза и церебрального ангиогенеза в нейрогенной нише гиппокампа у животных с моделями БА, характерными для спорадических и семейных вариантов, демонстрирует необходимость в разработке принципиально разных подходов к патогенетической терапии непродуктивного ангиогенеза и аберрантной пластичности мозга при разных вариантах развития нейродегенерации альцгеймеровского типа.

В статье освещена глобальная проблема поражения нервной системы и церебральных последствий при метаболических расстройствах. Представлена концепция нарушения цереброметаболического здоровья как прогредиентное прогрессирование мозговой дисфункции. Выделение последовательности изменений на всех этапах определяет важность и таргетность своевременного вмешательства для обеспечения мер профилактики и лечения сосудистых заболеваний головного мозга.

Болезнь Альцгеймера (БА) — хроническое нейродегенеративное заболевание и самая распространённая причина деменции в пожилом возрасте. Согласно последним международным рекомендациям по клинической диагностике БА, данный диагноз является клинико-биологическим: он требует наличия специфического клинического фенотипа и подтверждения биологической природы заболевания на основании исследования биомаркеров амилоидной и тау-патологии. В России методы лабораторной диагностики БА с исследованием ликворных биомаркеров проводятся лишь в отдельных научно-исследовательских центрах. Расширение доступности лабораторной диагностики БА и более широкое использование ликворных биомаркеров в клинической практике позволит оценить реальную распространённость БА в российской популяции, а также в ближайшем будущем отбирать пациентов для активно разрабатываемой в последние годы таргетной патогенетической терапии заболевания, основанной на применении моноклональных антител против патологических церебральных белков. В данном обзоре обобщена информация об основных биомаркерах БА в цереброспинальной жидкости и их диагностической и прогностической значимости.

Описан пациент, который в возрасте 12 лет перенёс ишемический инсульт в бассейне правой средней мозговой артерии (СМА). Его клинические проявления (острое развитие левостороннего гемипареза и головной боли во время плавания) и наличие признаков слабости соединительной ткани (гиперфлексия суставов, повышенная растяжимость кожи) предполагали диссекцию правой СМА как причину инсульта. Однако МРТ/МРА (1,5 Т) не подтвердили клиническое предположение: кровоток по правой СМА был сохранён, интрамуральная гематома не обнаружена. Отмечен только неровный контур СМА. При высокоразрешающей МРТ (3 Т) через 7 лет обнаружен двойной просвет в правой СМА — характерный признак диссекции, что подтвердило первичное клиническое предположение. Представленное наблюдение показало, что при клиническом подозрении на диссекцию СМА как причину ишемического инсульта необходимо проведение высокоразрешающей МРТ для верификации нейровизуализационных признаков диссекции.